甲状腺髓样癌患者的染色体不稳定性

现已知道几种具有较高的肿瘤形成发病率的综合征都有细胞遗传学的不稳定性,如Fanconi贫血和Bloom综合征。有关其他癌症患者的自发性染色体畸变的资料并不比这些综合征的资料完全。作者认为对肿瘤患者的染色体特性的研     

肿瘤遗传基础研究的进展

1960年,Nowell和Hungerford在慢性粒细胞性白血病(CML)病人中发现了特异的染色体重排及由此产生的“费城染色体”——Ph染色体,开创了肿瘤遗传变异的研究。从而这一领域的研究已从细胞遗传学水平发展到分子遗传学的新高度,着重研究染色体重排,脆性部位及癌基因、抗癌     

P53—肿瘤抑制基因研究的热点

P53基因是继 RB 基因后新确认的一个肿瘤抑制基因,已在多种肿瘤中检出了 P53基因的突变和丢失。在肿瘤抑制基因隐性致癌机理的基础上对 P53基因的致癌机理有了新的认识,提出了突变型 P53的显性抑制效应。P53基因的研究在良性肿瘤恶变及癌家族成员肿瘤易感性的遗传学基础等方面都取得了重要进展。     

染色体重排断裂点、脆性部位、癌基因与肿瘤发生

近年来,国内外关于肿瘤染色体重排、脆性部位及原癌基因的研究发展迅速,文献浩瀚。本文综合这几个方面的研究进展,对染色体重排、脆性部位与原癌基因激活及肿瘤发生的关系作一阐述。肿瘤细胞遗传学研究和分子遗传学研究的结合为肿瘤遗传基础的研究辰示了令人鼓舞的前景,使肿瘤细胞遗传学研究摆脱了徘徊不前的困境,提高到深入研究肿瘤染色体重排与原癌基因激活的关系这一新的高度,促进了对肿瘤发生机理的研究。     

21三体的额外染色体的来源

在双亲年龄和21—三体胎儿频率之间相关性的研究中,有些报告证明母亲的年龄对21—三体的发生有较大的影响,父亲的年龄似乎不很重要,因此,普遍认为额外的21号染色体的发生是由于在母亲的不分离引起的。近代的研究方法,特别是荧光阿的平技术的应用,使得关于21—三体额外染色体来源的研究成为可能。这样的研究证实了由于父亲的不分离的病例明显的要比以前所认为的更常见。作者把研究结果及文献报告总结在表1。     

医学遗传学理论与实践(3)--肿瘤的遗传基础

肿瘤的发生是一个复杂的多步骤过程，既有环境因素的作用，也有遗传因素的作用。能导致肿瘤的环境因素多种多样，如化学致癌剂、放射性物质、病毒等病原微生物和某些疾病的慢性刺激及长期的不良饮食习惯等。各种环境因素直接或间接地作用于细胞内的遗传物质，引起基因突变使细胞凋亡（ａｐｏｐｔｏｓｉｓ）机制紊乱，并由此诱发细胞癌变。肿瘤遗传学（ｃａｎｃｅｒ ｇｅｎｅｔｉｃｓ）就是从遗传方式、遗传流行病学、细胞遗传及分子遗传等不同方面分析肿瘤发生机理与规律，从而探讨肿瘤防治的新途径，是一门多学科渗透的新兴学科。 遗传病与…     

羊水细胞培养中的染色体损伤

已有许多作者报道,羊水细胞培养中异常的有丝分裂不能真实地反映胎儿的染色体情况。异常核型的出现可能与自发的染色体损伤有关。本文报告了分析25例妊娠妇女的羊水细胞培养中3,537个有丝分裂样本的染色体损伤的发生率。并且和正常成人的成纤维细胞和淋巴细胞培养中得到的资料作了比较。不同类型细胞的染色体损伤的综合频率(包括裂隙和不包括裂隙)在表1列出。     

云南少数民族皮纹研究彝族(撒梅支系)400例皮纹正常值测定

本文继报导景颇族9项皮纹正常值后,对云南省彝族的一个支系——撒梅族的9项皮纹正常值进行测定。所得各项参数表明有民族差异。现将结果报告如下。一、材料与方法我们在云南省昆明市官渡区阿拉公社的撒梅族聚居区取中、小学生(年龄不超过15岁)400人的手掌及指纹样本,男200人,女200人,其父母双方均为撒梅族。本人无明显遗传缺陷及疾病的正常人。方法同,不赘述。