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1.
目的:分析中国人Peters异常(PA)患者的临床特征,研究Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异情况。
方法:选取2016/2019年在常州市第二人民医院及第三人民医院眼科就诊的15例Peters异常患者,并收集详细的相关临床资料。征得患者及其家系成员的同意后抽血制备基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对致病基因PITX2及PAX6的编码区及其临接内含子进行扩增后,直接测序筛查中国人群Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异,异源双链-单链构象多态性分析(HA-SSCP)的方法对突变患者及其家系成员及80例正常对照进行验证; 分析比较国内已报道的Peters异常患者PITX2及PAX6基因突变并研究其相关表型。
结果:Peters异常患者15例PITX2基因突变筛查结果发现了1种新PITX2的突变c.296delG(P.R99fsx56),导致该基因的功能异常,分析突变患者临床特征,该患者右眼诊断为Axenfeld-Rieger综合征(ARS),左眼诊断为Peters异常。而家系成员中该患者父母及无亲缘关系的正常对照者均未发现相同突变,故此突变为新生突变。PAX6基因突变筛查未能发现突变。
结论:PA患者15例中检测到1个新PITX2基因突变,丰富了PITX2基因突变频谱,进一步明确了PA合并ARS眼病的临床特点,为该种少见眼病的临床诊断和发病原因提供了依据。 相似文献
2.
沧州地区成年女性尿失禁调查报告 总被引:1,自引:0,他引:1
目的了解成年女性人群发生尿失禁的年龄分布与变化规律.方法采用2004年第三届国际尿失禁咨询委员会(ICI)推荐的ICIQ问卷,调查沧州地区5个县、市区的行政机关、工厂、学校和自然村5682人.年龄18~73岁,不同种族分别分三个年龄组;评估被调查者尿失禁的发病情况.结果回族18~40岁组580人,发病98人占16%,41~59岁组5 13人,发病208人占40.5%,60岁以上年龄组351人,发病286人占81.5%;汉族:18~40岁组2350人中发病470人占20%,41~59岁组1682人中发病764人占45%,60岁以上年龄组206人中发病165人占80%.结论尿失禁是一种常见病、多发病,不同人群中有不同分布,种族间发病率差异无显著性,应加强针对尿失禁的治疗宣传,关注女性健康. 相似文献
3.
4.
5.
例1,3岁.会阴部卡车碾压伤8 h于2004年4月16日入院.查体:神志淡漠,会阴区皮肤上移至耻骨联合上方,大阴唇尚可见,盆底肌肉外露,左侧耻骨断端外露,尿道外口及阴道口难以寻及,肛周皮肤撕裂. 相似文献
6.
目的 研究三点悬吊折叠式人工晶状体植入的临床效果.方法 应用三点悬吊固定植入XLSTABI-SKY三襻型折叠式人工晶状体60例.其中一期植入42例,二期植入18例.随访8个月.结果 1例马凡综合症术后视力0.05,其余59眼视力0.2~1.0,平均视力(0.53±0.39).平均屈光度:球镜:(-2.37±1.35)D.柱镜:(-1.21±2.38)D,随访期间,未见人工晶状体发生脱位、偏心等.无角膜内皮失代偿或眼内炎等严重并发症;结论 三点悬吊折叠式人工晶状体植入术后视力提高明显,人工晶状体稳定,散光小,安全性好. 相似文献
7.
8.
肾周黄色肉芽肿一例报告孙新成,郭跃先,魏志其,李文平,刘彬患者,男,37岁。因反复发热20余天,右腰痛10天就诊。20天前无明显诱因出现发热,体温39~40℃。用抗生素治疗,体温波动在37.5℃~40℃。10天前开始出现右侧剧烈腰痛,无放射,无恶心呕... 相似文献
9.
目的 探讨玻璃体切割联合超声乳化人工晶状体巩膜层间固定术治疗外伤性晶状体半脱位的疗效。方法 对2015年6月至2018年6月来我院就诊的保守治疗无效的外伤性晶状体半脱位12例患者采用囊袋拉钩辅助进行白内障超声乳化联合23G玻璃体手术处理半脱位晶状体,之后进行人工晶状体巩膜层间固定。对术前及术后视力、眼压、散光度等进行统计学分析,并对术后人工晶状体情况及手术并发症进行评估。结果 12例12眼患者均顺利进行玻璃体切割联合超声乳化摘除脱位晶状体,同时行巩膜层间固定植入人工晶状体;术后3个月裸眼视力及最佳矫正视力均较术前提高显著,裸眼视力从治疗前0.14±0.12提高至治疗后0.44±0.17(t=-5.031,P<0.001);最佳矫正视力从治疗前0.29±0.17提高至治疗后0.57±0.15(t=-4.366,P<0.001);术前眼压为(28.30±8.87)mmHg(1 kPa=7.5 mmHg),术后3个月眼压为(14.70±3.47)mmHg,差异有统计学意义(t=4.94,P<0.05);术后3个月总散光度为(-1.35±0.73)D,角膜散光度为(-1.48±0.70)D,两者具有相关性(r=0.91,P<0.01)。术后1眼发生人工晶状体襻与光学区分离,取出人工晶状体再次使用相同方法治疗。术后3个月所有人工晶状体位置稳定,无偏心、扭曲等,术后眼前节炎症反应轻。结论 玻璃体切割联合超声乳化人工晶状体巩膜层间固定术治疗外伤性晶状体半脱位效果较好,手术并发症少,值得在临床推广应用。 相似文献
10.
目的:分析国人Peters综合征的临床特征,并确定致病基因突变,为该病的临床诊断和治疗及发病原因提供依据。方法:选取2012/2015年在常州市第二人民医院眼科就诊的10例先天性角膜混浊的患者,并收集详细的相关临床资料。征得患者及其家系成员的同意后抽血制备基因组DNA,用聚合酶链反应( PCR)对致病基因PITX2的编码区及其临接内含子进行扩增后,直接测序分析该基因。同时检测100位无亲缘关系的正常人外周血标本进行对照验证。结果:患者1例的临床特点包括先天性角膜中央部混浊白斑,伴有相应区域的角膜后部基质变薄和后弹力层缺损,且患者伴有全身系统如心脏和听力损害等改变,符合Peters综合征的临床诊断;该患者PITX2基因突变筛查结果发现了1种新突变,c.788G>A,导致该基因的功能异常,而家属中表型正常者及无亲缘关系的正常对照者均未发现该基因突变。结论:先天性角膜混浊患者10例中检测到1个新PITX2基因突变,符合Peters综合征的临床诊断,这是中国首次报道Peters综合征的PITX2基因突变,结果丰富了PITX2基因突变频谱,并进一步明确了Peters综合征的临床特点,为该病的临床诊断和治疗及发病原因提供了依据。 相似文献