1例伴MLL-AF10幼儿急性巨核细胞白血病生物学特征分析

正急性巨核细胞白血病(AMKL)是一种罕见的急性髓系白血病,常见于婴幼儿,该病具有发病急,病程短,病情凶险,复发率高等特点。因其缺乏典型的临床表现并具有复杂的生物学特征,临床误诊率较高。现将上海市儿童医院收治的1例AMKL患儿报道如下,以提高对AMKL的认识。1临床资料患儿,女,1岁8个月,因"发现血小板下降1月余"就诊。患儿起初因无明显诱因出现发热,伴咳嗽,至当地医院就诊,查血常规"白细胞(WBC)6.9×     

骨髓细胞固定液DNA提取与质量评价的实验研究

目的 利用骨髓染色体核型分析后剩余骨髓细胞固定液标本提取基因组DNA并评价DNA质量。方法 将60例骨髓细胞固定液标本按保存时间的不同分为3组,同时另取新鲜骨髓标本（冻存于-80℃）20例,利用天根公司DNA提取试剂盒（离心柱型）提取基因组DNA,通过紫外分光光度仪检测DNA浓度与纯度、DNA凝胶电泳观察DNA条带、聚合酶链反应检测有无不同片段大小的目的基因的扩增以评价DNA质量。结果 骨髓细胞固定液标本及新鲜骨髓（冻存）标本所提取的基因组DNA的A260/A280比值分别为1.93±0.03、1.92±0.04;两者纯度比较,差异无统计学意义（P>0.05）;不同保存时间（<3年、3～5年、>5年）的骨髓细胞固定液标本所提取DNA的A260/A280比值分别为1.94±0.03、1.91±0.03、1.93±0.04,其纯度差异无统计学意义（P>0.05）。上述实验标本均能通过PCR反应扩增出不同片段大小的目的条带。结论 利用染色体核型分析后剩余的骨髓细胞固定液标本可以提取出质量合格的基因组DNA,其可作为分子生物学相关研究的标本来源。     

综合护理对糖尿病肾病血液透析患者的疗效观察

目的：研究综合护理对糖尿病肾病血液透析患者的治疗效果。方法：选择2014年6月至2015年11月我院肾内科血透治疗的200名糖尿病肾病患者作为研究对象,随机分为治疗组和对照组,对比两组患者在治疗期间并发低血压、低血糖、感染的概率,及收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、糖化血红蛋白（HbA1c）、甘油三酯（TG）、血肌酐（SCr）、尿素氮（BUN）、24h尿白蛋白定量等实验室指标。结果：治疗组并发症的发生率较对照组明显降低（P＜0.05）,治疗组的收缩压、舒张压、糖化血红蛋白（HbA1c）、血肌酐（SCr）、尿素氮（BUN）较对照组明显降低（P＜0.05）。结论：对糖尿病肾病血液透析的患者采取综合护理措施,可减少并发症的发生率,降低疾病进展的危险因素,有利于糖尿病肾病患者的病情控制。     

1489例外周血染色体核型分析

采用人体外周血液进行染色体的核型分析并发现其与先天愚型、流产、死产、原发性闭经、性腺发育异常有着密切关系。本文对各种患者的异常核型的发生基础做了一些阐述。     

多发畸形患儿t(3;12;15)复杂易位核型分析一例

染色体畸变是导致自然流产、死胎和畸形儿的重要病因之一[1].细胞遗传学检查发现,最常见的染色体结构变异包括缺失(deletion)、重复(duplication)、倒位(inversion)和易位(translocation).本研究报道1例多发畸形患儿复杂易位核型分析.     

儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学特征分析

目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞遗传学变化的特点.方法 以2009年1月至2011年11月确诊的90例初发ALL患儿为研究对象,采用染色体核型分析及荧光原位杂交(FISH)技术检测患者骨髓白血病细胞的细胞遗传学和分子生物学变化.结果 ①染色体核型分析:有分裂象者66例,其中异常者35例(53.0%);无分裂象者24例.②FISH检测:对31例染色体核型正常和24例无分裂象的患者进行FISH检测,异常者分别为7例(占22.6%)和14例(58.3%),其中无分裂象患者异常检出率与有分裂象者核型分析异常检出率差异无统计学意义(P=0.655);55例患儿中TEL-AML1融合基因阳性16例(29.1%),MLL重排3例(5.5%),bcr-abl融合基因阳性2例(3.6%).③90例患儿通过两种检则方法 共检出细胞遗传学异常56例(占62.2%).结论 儿童ALL易出现细胞遗传学改变;对于有足够分裂象的患者,常规染色体核型分析仍是可靠的方法,对分裂象质量低或无分裂象的儿童ALL患者,FISH检测异常克隆能提高细胞遗传学异常检出率.     

47,XY,t(2;21) (q21;q22.3),+21一例

患儿 男,5个月.因感冒检查发现心脏杂音入院.入院心脏超声检查示先天性心脏病:动脉导管未闭、卵圆孔未闭、右室肥大、轻度肺高压.同时发现患儿眼裂小、眼角外侧上翘、眼间距宽等特殊面容.细胞遗传学检查:取外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带.用染色体分析系统AI染色体核型分析工作站的Cytovision分析系统,计数50个中期分裂相,完整分析20个分裂相,发现该患儿的染色体为罕见易位型21三体,核型为:47,XY,t(2;21)(2pter→2q21::21q22.3→21qter;21pter→21q22.3::2q21→2qter),+21(图1).其父母核型正常.