儿童复发性眩晕临床特点及外周血激素水平分析

目的 探讨儿童复发性眩晕（recurrent vertigo of childhood, RVC）的临床特点及患儿外周静脉血的甲状腺激素和垂体激素水平分析。方法 选取2018年11月至2021年1月解放军总医院第三医学中心耳鼻咽喉头颈外科收治的符合巴拉尼协会和国际头痛协会中RVC诊断标准的20例患儿,分析其符合诊断标准以外的临床特点和外周血激素水平。结果 20例患儿中男9例,女11例,年龄11～17岁,既往有晕车史4例,温度试验异常2例,旋转急停试验异常1例,甲状腺激素异常8例（异常率为40.0%）,垂体相关激素均正常。结论 关注并随访甲状腺相关激素水平变化,有助于进一步了解RVC的病理生理机制,为制订诊疗方案提供更确切的依据。     

大同市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法 对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果 3例（2．03％）存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论 山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。     

应用肉毒毒素A治疗腭肌阵挛性耳鸣临床分析

目的探讨肉毒毒素A对腭肌阵挛源性耳鸣的治疗作用。方法在鼻内窥镜下,将20U肉毒毒素A注射到4例腭肌阵挛性耳鸣患者患侧腭部肌肉内(腭帆张肌、腭帆提肌等),观察患者耳鸣的变化以及是否有并发症出现。同时回顾相关文献,对该病的病因、诊断及治疗加以分析。结果用药后第三天,患者腭部肌肉阵挛和耳鸣均消失,疗效持续约3个月。耳鸣消失的同时出现轻度鼻咽部返流或发声困难,约一周后逐渐消失。结论阵挛的腭部肌肉内注射肉毒毒素A是治疗腭肌阵挛性耳鸣的有效方法。     

GJB2基因突变导致非综合征性耳聋的特点及JL055小家系

目的利用JL055小家系分析GJB2基因突变导致非综合征性耳聋（non-syndromic hearing impairment，NSHI）的特点，为遗传咨询和产前诊断提供理论基础。方法对来自吉林聋哑学校的先证者JL055及其部分家属的血样，进行GJB2基因聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增产物测序，检测GJB2基因的序列改变，对测序结果进行临床分析。结果JL055的基因型为35delG／299-300delAT，两个等位基因分别来自父系和母系。结论JL055家系的测序结果为遗传咨询和产前诊断提供了理论基础。     

Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析

目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱;依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行USH2A基因突变分析。结果该家系双耳听力下降出现在3～4岁,非渐进性,30～50岁听力学检测表现为中重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常。该家族耳聋患者10～13岁时出现夜盲,随年龄增长逐渐加重,视野逐渐缩窄至管状视野,伴视力下降。USH2A基因突变分析检测到9种单核苷酸多态,其中c.504A〉G（T168T）、c.879T〉G（L293L）、IVS15＋35G〉A、IVS18-8T〉G、c.4457G〉A（R1486K）为已知单核苷酸多态,c.573A〉G（V191V）、c.1276A〉T（N426Y）、IVS19-44G〉A、IVS19-66A〉C为本研究首次报道。结论本文报导的Ⅱ型Usher综合征家系具有独特的临床表型特征,对该家系USH2A基因突变分析未发现最常见的2299delG突变及其他明确与疾病相关的新突变,提示Usher综合征具有高度的遗传异质性。     

从神经生物学角度看听神经病的发病机理及部位

Stair等称之为听神经病（auditory neuropathy，AN）的症候群是由于第Ⅷ颅神经的耳蜗支受损引起的一组临床表现特殊的感音神经性聋。这组症候群其临床特征主要有：①病史：双耳进行性听力下降，病程一般数年，青少年或婴幼儿开始发病，可伴有耳鸣，最突出的表现是言语识别率差，在嘈杂环境中尤为明显。一般无噪声接触史和耳毒性药物应用史，部分患者有家族史。②临床听力学特征：听力损失程度不同，多为轻度到重度，少数为极重度，纯音听力大多为低频下降为主的感音神经性聋，一部分表现为平坦型、鞍型、甚至高频下降型；言语识别率明显下降，与纯音听力不成比例；声导抗一般为“A”型鼓室导抗图，镫骨肌声反射引不出；听性脑干反应（auditory brainstem response，ABR）引不出或严重异常，耳蜗微音电位（cochlear microphonics，CM）和诱发性耳声发射（evoked otoacoustic emission，EOAE）基本正常，耳声发射对侧抑制消失。③影像学检查：CT、MRI、PET（正电子发射断层成像）无任何阳性发现。     

谷氨酰胺合成酶对噪声引起的听力损失的保护作用

目的观察外源性谷氨酰胺合成酶对噪声暴露引起豚鼠听力损失的保护作用。方法应用豚鼠全耳蜗灌流技术，右耳耳蜗灌流人工外淋巴液和不同浓度的谷氨酰胺合成酶2小时，同时持续性给予右耳白噪声2小时，分别记录噪声暴露前和噪声暴露后的耳蜗微音电位（CM）；并且应用透射电镜技术观察噪声暴露前后耳蜗形态学的变化。结果全耳蜗灌流人工外淋巴液同时给予100dB SPL的白噪声2小时，CM幅度显著下降，并且其非线性特点消失，复合动作电位（CAP）阈值为79．5dB SPL；全耳蜗灌流0．5μ／L和1μ／L的谷氨酰胺合成酶同时给予100dB SPL的白噪声2小时，CM幅度下降减轻，但CM的非线性特点仍不存在，CAP阈值升高，其中灌流1μ／L的谷氨酰胺合成酶时CM幅度和CAP阈值的恢复更明显。形态学显示1μ／L谷氨酰胺合成酶＋噪声组内毛细胞及其下方传入神经纤维基本正常，但是外毛细胞仍存在空化。结论谷氨酰胺合成酶通过摄取噪声暴露时过度释放的谷氨酸，对噪声性听力损失有部分保护作用。     

常染色体显性遗传非综合征性耳聋DFNA9的分子病理学机制

耳聋是一种最常见的感觉功能障碍，因其病因复杂、发病率高、治疗困难而困扰着广大患者。重度耳聋在新生儿中的发病率高达1／1000～1／800，遗传因素是其主要原因之一。发达国家50％的耳聋是由于遗传因素造成的。耳聋的发病率随着人群年龄的增长显著增加，据估计45岁以下的人群中约有5％、80岁以上的人群中约有50％存在不同程度听力障碍。     

Hunt综合征合并喉返神经损伤1例报告

Ramsay Hunt综合征是水痘-带状疱疹病毒(Varicella-zoster virus,VZV)引起的以侵犯面神经为主的疾病,临床主要表现为耳部疱疹、疼痛和/或面瘫,还可以出现耳鸣、听力减退、眩晕、恶心、呕吐等症状.病毒可以侵犯Ⅴ～Ⅷ颅神经而引起多发性神经炎,因此少数患者可出现其它颅神经症状[1].现将一例合并声音嘶哑的Hunt综合征报告如下.     

前庭自旋转试验和冷热试验在突发性聋预后评估中的应用比较

目的 在突发性聋患者诊治过程中运用前庭自旋转试验(vestibular autorotation test,VAT)和冷热试验(caloric test,CT)技术进行半规管功能检测,探讨两种方法在突发性耳聋预后评估中作用的差异性.方法 对23例突发性聋患者进行前庭功能检查(VAT,CT)及听力学检查(纯音测听、声导抗测试、听性脑干反应);用Stata 4.0统计软件做统计分析,分别按痊愈、显效、有效、无效,听力曲线类型及是否伴眩晕进行分组,用R×C联表对各计数因素行卡方检验.结果 统计结果表明两种方法差异无统计学意义(P>0.05).结论 前庭自旋转试验和冷热试验在突发性聋预后评估中的作用无差异.有无眩晕仅在前庭功能异常时对突聋的预后有较大的影响.突聋伴发的眩晕不一定是前庭损害的结果.