B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学分析

目的:分析罕见的B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学特征,探讨其发生机制及输血策略。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型血清学检测,通过PCR技术对先证者及其家庭成员的ABO基因第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.02等位基因携带者进行单倍型分析,通过家系分析调查其遗传方式。结果:血型血清学显示先证者正反定型不符,正定型与AwB或者B(A)亚型血清学正定型表现相符,反定型为B型。ABO基因测序结果显示,先证者第7外显子在B.01基因的基础上发生c.700C>G杂合突变,符合BA.02等位基因特征,单倍型分析确认先证者基因型为BA.02/O.01.02。家系分析显示BA.02等位基因从父亲遗传至先证者再到女儿而非自然突变。结论:该B(A)亚型家系中共发现5例BA.02等位基因携带者,其血清学表现存在一定差异,BA.02等位基因的分子遗传基础来源于ABO基因第7外显子c.700C>G突变,在该家系中表现为稳定的顺式遗传。     

罕见的LW不规则抗体分析及输血策略——附1例报道并文献复习

目的准确分析鉴定患者抗体类型,为其制定更为安全科学合理的输血方案。方法使用试管法和微柱凝胶法分别进行血型正反定型,用Rh血型为ccdee红细胞进行吸收放散试验,再分别用二硫苏糖醇(DTT)处理和未经处理的RhD阳性红细胞与放散液进行反应,鉴定患者所含不规则抗体。结果未经DTT处理的RhD阳性红细胞与放散液反应呈阳性,经DTT处理的RhD阳性红细胞与放散液反应呈阴性。结论患者体内所含不规则抗体为抗-LW,而非抗-D,为其输注用抗球蛋白法筛选出的凝集最弱的RhD阳性红细胞安全有效。     

Rh分型同型输注对于反复输血患者的必要性分析

目的:统计Rh血型系统D、C、c、E、e表型在献血者和郑州大学第一附属医院拟输血患者中的分布情况,分析临床常规检测Rh表型及其同型输注的必要性,为临床输血安全性提供依据.方法:采用血清学方法对RhD阳性的献血者和拟输血患者样本进行Rh表型检测和分析,抗人球蛋白法进行意外抗体筛查及鉴定,并分析Rh系统抗体产生的影响因素....     

一例ABO血型Aw33亚型新等位基因的分子生物学鉴定

目的研究1例ABO血型A亚型的分子生物学机制。方法患者ABO血型正反定型采用卡式法和试管法分别进行鉴定。利用PCR序列特异性引物检测该患者所含ABO基因。PCR扩增该患者ABO基因1~7外显子的全部编码序列并进行测序分析,通过克隆测序进行ABO基因单倍型分析。结果患者红细胞与抗A呈现弱凝集,与抗B不凝集,其血清与Ac凝集1+,与Bc呈现4+凝集,血清学特性可定义为Aw亚型。ABO基因测序分析显示患者存在c.106G>T、c.188G>A、c.189C>T、c.220C>T、c.297A>G、c.467C>T、c.543G>C、c.646T>A、c.681G>A、c.771C>T、c.829G>A杂合变异和c.261delG缺失。结合克隆测序结果,推测患者ABO基因型为ABO*Aw.33.new/O.01.02;与ABO*A1.01相比存在c.467C>T和c.543G>C变异,与ABO*A1.02相比存在c.543G>C变异,该新等位基因序列已提交GenBank,序列号为MK302122。结论发现1例Aw33亚型新的等位基因,其GTA转移酶基因存在c.467C>T和c.543G>C变异。     

B(A)04亚型家系的血清学及分子遗传学分析

目的:对一B(A)04亚型家系进行血清学及分子遗传学分析.方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型鉴定,通过PCR技术对先证者及其家庭成员ABO基因的第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.04等位基因携带者进行单倍型分析,调查其遗传方式.结果:血清学显示先证者及祖父正反定型不符,正定型为AwB或者B...