一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病家系ALDH5A1基因突变分析

目的 对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测,同时检测100名健康对照者的ALDH5A1基因以排除多态性变异.结果 患儿携带有ALDH5A1基因编码区序列第3外显子c.527G＞A(p.Gly176Glu)和第4外显子c.691G＞A(p.Glu231Lys)两种杂合突变,其母亲为c.527G＞A杂合突变携带者,父亲为c.691G＞A杂合突变携带者.另外患儿还存在两种已报道的核酸多态性改变:c.545C＞T杂合突变和c.538C＞T纯合突变.患儿的c.545C＞T突变来源于父亲,c.538C＞T突变分别来源于父母.100名健康对照者中未检测到c.527G＞A和c.691G＞A突变.结论 c.527G＞A(p.Gly176Glu)和c.691G＞A(p.Glu231 Lys)错义突变可能是该患儿的致病突变.     

反刍动物小肠氨基酸供应量的调控

反刍动物蛋白质新体系是以小肠理想氨基酸为核心,其中微生物蛋白质占主导地位。本文从改变微生物区系、添加过瘤胃蛋白质和氨基酸三个方面论述反刍动物小肠氨基酸供应量的调控。     

临床答疑

福建南靖读者陈淑兰问:停服口服避孕药Ⅰ号2年仍无月经来潮,需作何种检查及治疗.答:口服避孕药Ⅰ号是一种常用的避孕方法,它是以孕激素为主的短效复方避孕药片.由于个体差异,机体对药物反应也各有别,有的可引起下丘脑、垂体     

小阴唇代阴道成形术

对双侧小阴唇发育较好的患者,采用人工造穴后,植入小阴唇粘膜——皮肤瓣形成人工阴道的方法(简称小阴唇代阴道成形术),手术操作简单,效果满意,是一种值得选用的人工阴道成形的手术方式。手术步骤及术后处理一、水压法行人工造穴硬膜外麻醉下,膀胱截石位,在直肠指诊指引下,由阴道前庭部位进针,在尿道、膀胱和直肠间隙注入生理盐水100ml,于阴道前庭凹陷处弧形剪开4cm,将左右食指伸入切口,沿骨盆轴方向分离。由于局部已注有生理盐水,组织极疏松,很容易分离,使洞穴深达8～9cm,宽3～4cm,     

体质测试与健康[五] 男子俯卧撑——力与美的展示

俯卧撑和握力一样,是反映人体肌肉力量的重要指标。俯卧撑就是人在俯卧状态下,上肢多次屈撑身体的一种能力,俯卧撑的测试结果,可以反映出人体手臂部、胸部、肩部以及腰腹部肌肉的耐久力,通过经常性的俯卧撑练习,能较全面地发展人体多部位肌肉,从而使肌肉力量得到有效的提高,使形体更加健壮、健美。俯卧撑是反映全身肌耐力的代表性指标。要想提高上肢肌力,只加强脊背肌锻炼是不够的,还应通过全身性运动,使腰腹和腿     

口服痢特灵引起溶血性贫血10例

1986年我科接治口服痢特灵引起溶血性贫血患者16例,现将资料完整的10例报告如下,以引起重视。治疗：立即停服药物。重症者少量反复输血,早期、大量、短程应用肾上腺皮质激素,注意水电解质平衡,并警惕肾功能衰竭的发生；轻症对症处理。     

体质测试与健康[七] 纵跳——身体爆发力的测试

爆发力,是反映一个人体质状况的重要指标,常被人们称之为“人类活动之本”,对此万万不可小觑。具有良好爆发力的人,不仅能获得高的生存能力,而且还能明显延缓其机能衰老的进程。因此,自身爆发力水平的高低,应引起每个人的关注。 纵跳测试,是众多肌力测试项目中的一种。通过纵跳测试,可以充分反映出人体的爆发力。它     

体质测试与健康[四] 仰卧起坐——塑造女性健美体形

对于很多女性来说,腰腹部的脂肪堆积是令她们深感头疼的事情,仰卧起坐能够帮助她们消除烦恼。当然,要遵循本文的提示,科学地做仰卧起坐。