一例3p26．3-pter缺失及7q31．33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析CSCD

目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异（copy numbervariants,CNVs）的性质及来源,并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用二代测序（next generation sequencing,NGS）技术对患儿进行检测。结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常,其父亲的染色体核型为46,XY,t（3;7）（p26;q31）,其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体3p26．3-pter区存在约2．16Mb的微缺失,7q31．33-qter区存在约34．24Mb的重复。结论患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t（3;7）平衡易位,其核型为46,XY,der（3）t（3;7）（p26．3;q31．33）pat。3p26．3-pter区微缺失和7q31．33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因。