胎儿凝血因子活性及凝血功能初探

目的初步探讨胎儿血液凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ(FⅧ、FⅨ、FⅪ)的活性及活化部分凝血活酶时间(APTT),评估上述指标作为血友病患儿产前诊断指标的可行性.方法检测129例无血友病家族史的胎儿脐带血FⅧ、FⅨ、FⅪ的活性,其中60例同时测定APTT,分析胎儿3种凝血因子活性及其与胎龄的相关关系.结果①妊娠中晚期胎儿的凝血因子活性为FⅧ45.83%±13.28%(95%CI43.42%～48.24%)、FⅨ10.51%±6.02%(95%CI9.42%～11.61%)、FⅪ20.82%±13.82%(95%CI18.31%～23.33%).②FⅧ、FⅨ、FⅪ的活性均与胎龄呈正相关关系,r分别为0.320、0.458、0.354,P值均为0.000.③妊娠中晚期胎儿的APTT为57.77 s±19.65s(95%CI52.69 s～62.84 s).结论妊娠中晚期的正常胎儿FⅧ活性已达30%以上,取脐带血测定FⅧ的活性是产前筛查血友病甲的可行性手段;正常胎儿APTT比正常成人延长20 s以上,FⅨ和FⅪ的活性仅达正常成人的10%和20%,脐带血FⅨ、FⅪ的活性及APTT对血友病的诊断价值尚有待进一步研究.     

提高4个月婴儿纯母乳喂养率的调查研究

为了解在我院出生的婴儿４ 个月母乳喂养情况及影响纯母乳喂养率的因素, 采用直接询问法,询问对象为１９９４ 年１１ ～１２ 月和１９９７ 年１０ ～１２ 月出生的婴儿母亲。调查结果显示：我院出生的婴儿产后１ 个月母乳喂养率从１９９３ 年的３１ ．４％ 上升为１９９４ 年的８０ ．１５ ％ 。产后４ 个月母乳喂养率由１９９２ 年的２４ ％ 上升为１９９４ 年的５７．７９ ％ ,其中纯母乳喂养率为３６ ．４３ ％ 。１９９７ 年生后４ 个月婴儿母乳喂养率为６５ ．３４ ％ , 其中纯母乳喂养率上升为５６ ．０４ ％ 。统计分析表明：分娩方式、乳房发育不良、家庭经济水平、孕期对母乳喂养态度是影响母乳喂养成功的主要因素。本文对影响纯母乳喂养率的原因进行了探讨。     

妊娠相关血浆蛋白A对唐氏综合征胎儿的筛查价值

目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(pregnancyassociatedplasmaproteinA,PAPP-A)在妊娠各期对唐氏综合征胎儿的筛查价值。方法:对3733例单胎妊娠的孕妇进行血清PAPP-A水平检测,其中对586例孕妇取羊水或脐带血检测胎儿染色体核型,5例新生儿出生后取外周血进行染色体核型检查。结果:①唐氏综合征组的孕妇血清PAPP-A<0.40MoM的占60%,中位数为0.32MoM,明显低于正常组(1.02MoM)(P=0.000);唐氏综合征组的孕妇年龄及丈夫年龄中位数均明显高于正常组(P=0.000和P=0.004)。②以PAPP-A<0.40MoM为诊断界点,假阳性率为5%。当假阳性率为5%时,单项母体血清PAPP-A、单项孕妇年龄、母体血清PAPP-A联合孕妇年龄及丈夫年龄筛查唐氏综合征胎儿的灵敏度分别为60%、50%、80%。结论:①PAPP-A联合孕妇年龄及丈夫年龄的筛查灵敏度高于单项PAPP-A。②PAPP-A在妊娠早期、中期、晚期筛查唐氏综合征胎儿均有价值。     

检测妊娠相关血浆蛋白A筛查胎儿染色体病

随着人们对优生问题的广泛关注 ,产前诊断并及时淘汰严重缺陷胎儿成了产科领域的重大课题。Ｂｒａｍｂａｔｉ等[1] 和Ｗａｌｄ等[2 ] 证实 ,在妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇中 ,约 6 0 %的病例妊娠早期血清妊娠相关血浆蛋白Ａ(ｐｒｅｇｎａｎｃｙａｓｓｏｃｉａｔｅｄｐｌａｓｍａｐｒｏｔｅｉｎＡ ,ＰＡＰＰ Ａ)水平低于妊娠正常胎儿的孕妇。我们前瞻性检测了 973例孕妇血清中ＰＡＰＰ Ａ水平 ,旨在探讨ＰＡＰＰ Ａ检测在筛查胎儿染色体病中的价值。一、资料与方法1 资料来源 :1999年 5月至 2 0 0 0年 10月 ,在本院进行产前检查的孕妇中 ,夫妇…     

大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究

目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。     

中药保留灌肠治疗慢性结肠炎的护理体会

目的 观察中药保留灌肠治疗慢性结肠炎的疗效及护理.方法 76例慢性结肠炎病人进行中药保留灌肠,配合精心护理.结果 经过2～3个疗程的中药保留灌肠及精心护理,治愈48例,好转25例,无效3例,总有效率为96%.结论 中药保留灌肠治疗慢性结肠炎能较快地调整并改善肠道功能紊乱,纠正肠道菌群失调,提高机体免疫力,修复损伤之肠黏膜.     

小儿股骨干骨折的中医护理

小夹板外固定配合下肢悬吊皮牵引是治疗小儿股骨干骨折首选非手术疗法.由于患儿在治疗过程中配合欠佳,做好的护理工作对患儿的痊愈显得尤为重要.     

630例孕妇孕前孕早期保健状况分析

从现代优生学的研究结果来看 ,能否孕育一个健康聪明的婴儿 ,不仅与胚胎和胎儿生长发育的环境 (产前环境 )有关 ,而且还与这个胚胎的精子和卵子的形成环境 (孕前环境 )有关。为了解深圳市孕妇孕前、孕早期保健状况 ,我们对来院就诊的 6 30例建卡孕妇进行了调查 ,现将结果报道如下。1　资料与方法1 1　调查对象　 1998年 7月至 1999年 11月来院就诊的6 30例建卡孕妇。1 2　调查内容　孕妇年龄、职业、文化程度、有无准备妊娠、未准备妊娠原因、孕次、产次、初次查孕时间、建卡时间、推迟建卡原因。1 3　调查方法　在建立《孕产期系统保健手册…     

孕早中期唐氏综合征筛查及297例介入产前诊断数据分析

目的:探索一种有效的产前筛查唐氏综合征和其他严重出生缺陷儿的方法及各血清标志物筛查的截断界值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对4762例孕妇进行血清标志物(PAPP-A/freeβ-hCG或者AFP/freeβ-hCG/μE3)联合筛查,使用Multical软件筛查高风险对象,通过羊水或脐带血细胞培养获得染色体核型给予诊断。结果:①筛查随访的2602例孕妇中,筛查出唐氏综合征及18三体高风险140例,NTD高风险17例,单项指标异常574例。共发现唐氏综合征10例、18三体4例、13三体2例、45,X3例、臂间倒位2例、缺失3例、遗传多态5例;重型地贫2例、无脑畸形1例、先天性肾病综合征1例。②血清标志物联合筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为56.52%、94.41%、5.59%、43.48%;仅用PAPP-A作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为100.00%、95.81%、4.19%、0;仅用AFP作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为37.50%、90.84%、9.16%、62.50%;仅用freeβ-hCG作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为33.33%、87.16%、12.84%、66.67%。③μE3的诊断界点为≤0.733MoM时可筛查出50%的唐氏综合征,假阳性率为9.36%;AFP的诊断界点为<0.6MoM时可筛查出40%的唐氏综合征,假阳性率为8.40%;若AFP的诊断界点为≤0.7MoM时可筛查出70%的唐氏综合征,假阳性率为19.40%;freeβ-hCG的诊断界点为<0.4MoM可筛查出75%的18三体病例,假阳性率为4.00%;freeβ-hCG的诊断界点为≥1.8MoM可筛查出40%的21三体病例,假阳性率为18.60%;freeβ-hCG的诊断界点为≥1.7MoM可筛查出50%的21三体病例,假阳性率为21.90%。以假阳性率5.00%为标准,freeβ-hCG的诊断界点为≥3.0MoM可筛查出10.00%的21三体病例。结论:血清标志物联合筛查的效率高于单项指标,但对血清标志物单项筛查阳性者也要建议产前诊断。唐氏综合征筛查是预测不良妊娠结局的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。