IVS J-4delGTTG和c. 1325del导致的凝血因子Ⅺ缺陷症CSCD

目的对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ, FⅪ)缺陷症家系进行调查和基因测序分析, 探讨其分子机制。方法检测先证者及其家系成员血浆的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplatin time, APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time, PT)和凝血因子Ⅺ活性(FⅪ activity, FⅪ∶C)等指标进行表型诊断;对先证者F11基因的15个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和Sanger测序, 用克隆测序分析单体型中的变异位点, 并分析其家系成员相应序列。采用ClustalX-2.1软件分析变异点同源序列的保守性;用Mutation Taster预测变异位点的危害性;用Swiss-PdbViewer软件构建变异蛋白模型。结果先证者APTT延长为76.0 s, FⅪ∶C活性仅有4%。基因测序发现其F11基因存在第10内含子g.18141;8144delGTTG(IVS J-4delGTTG)及第12外显子c.1325del(p.Leu424Cysfs*8)复合杂合变异。其妹妹也存在该复合杂合变异;其父亲和哥哥为IVS J-4delGTTG变异杂合子;其母亲、大儿子和小儿子为c.1325del变异杂合子。同源性分析结果显示Leu424为高度保守。两个变异点评分结果分别为0.982和1.000, 预示两种变异为有害变异。模型分析显示c.1325del移码变异后Leu424变异为Cys424, 与Pro421间多了一条氢键连接, 导致蛋白质结构发生改变。结论 IVS J-4delGTTG和c.1325del杂合变异与该家系FⅪ水平减低有关。     

腹腔镜脾切除术治疗特发性血小板减少性紫癜疗效分析

目的 探索腹腔镜脾切除术对特发性血小板减少性紫癜(ITP)的治疗效果.方法 回顾性分析42例ITP患者的临床资料,采用随机数字表法分为对照组(24例)和治疗组(18例),分别行传统脾切除术和腹腔镜脾切除术,并进行对照分析.结果 治疗组术中出血量、术后切口疼痛时间、切口愈合时间均低于对照组(P<0.01或<0.05),手术时间高于对照组(P<0.05).治疗组显效+良效率为83.3%(15/18),对照组为79.2%(19/24),两组比较差异无统计学意义(P>0.05).治疗组复发2例(11.1%),对照组复发3例(12.5%),两组比较差异无统计学意义(P>0.05).两组术后并发症比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 腹腔镜脾切除术治疗ITP在术中出血量、术后切口疼痛时间、切口愈合时间上较传统脾切除术有显著优势,但手术时间较长;临床疗效、并发症发生率及复发率两者无区别,临床工作中应灵活掌握两种术式的适应证,以便达到最佳医疗及社会效果.     

白血病初诊患者血常规综合指标的分析

白血病初诊患者由于其病情轻重不一,时常发生白血病漏诊、误诊,有的甚至引起医疗纠纷。实验室检查方面主要是由于忽视血涂片检查的重要性及外周血细胞形态学技术的薄弱[1-2]。目前有关血常规中白细胞散点图、警示信息与白血病关系的报道很少,重新认识其血象检查特点很有必要,本     

IVS J-4delGTTG和c.1325del导致的凝血因子Ⅺ缺陷症

目的:对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ,FⅪ)缺陷症家系进行调查和基因测序分析,探讨其分子机制。方法:检测先证者及其家系成员血浆的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplatin time,APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time,P...     

血清S100B和髓鞘碱性蛋白对早产儿脑损伤的早期诊断价值

目的探讨S100B蛋白和髓鞘碱性蛋白(MBP)对早产儿脑损伤的早期诊断价值,为早产儿脑损伤的临床预防和干预提供参考。方法选择2017年8月-2020年6月胎龄<34周收入温州市人民医院新生儿科的早产儿92例为研究对象,于出生后24 h、3 d、7 d、14 d时测定早产儿血清S100B和MBP水平,出生后3 d、1周及以后每周复查1次头颅B超,出院前查1次头颅MRI检查进行诊断。根据B超或MRI结果分为对照组、脑室周围-脑室内出血(PVH-IVH)组和脑室周围白质软化(PVL)组。比较各组之间S100B和MBP水平的差异,判断其对早产儿脑损伤的早期诊断价值。结果 PVL组早产儿血清MBP和S100B水平在出生24 h、3 d、7 d、14 d均明显高于对照组和PVH-IVH组,差异均有统计学意义(均P<0.05),随病情好转两者于出生后第14天呈降低趋势。PVH-IVH组早产儿在出生24 h、3 d、7 d血清MBP水平稍高于对照组,而S100B水平明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05),随病情好转两者于出生后第14天均明显降低。结论 PVL早产儿的血清S100B及MBP水平在出生后24 h明显升高,且发生PVL早产儿的血清S100B和MBP水平均高于PVH-IVH早产儿,可作为早产儿脑损伤早期诊断指标。PVH-IVH早产儿的血清S100B水平在出生后24 h升高,MBP水平稍升高,建议选用S100B蛋白作为其早期诊断指标。血清S100B及MBP水平也能用于反映患儿预后情况的评估,若患儿病情好转,血清S100B及MBP水平将明显下降。