NKX2.5基因的表观遗传学改变与先天性心脏病的关系

先天性心脏病(简称先心病)是小儿先天畸形中最常见的疾病,虽然现在有先进的医疗技术来诊断和治疗先天性心脏病.但其患病率和致死率仍然很高.先天性心脏病的病因大多数为遗传-环境相互作用的结果,且多为心血管畸形而不伴有其他畸形,包括了全部先心病病例的90%以上.     

手足口病危重型患儿的临床回顾

<正>目的:分析手足口病危重型患儿临床特征及临床治疗效果。方法:对2010年1月～2012年7月8例手足口病危重型患儿的临床表现、治疗及转归进行回顾性分析。结果:8例手足口病危重型均有微循环障碍,6例死亡。手足口病危重型并发微循环障碍发生率高,死亡率高。结论:手足口病危重型病例诊疗的关键在于及时准确地甄别确认第2期(神经系统受累期)、第3期(心肺功能衰竭前期),在心肺功能衰竭前期要及早应用扩血管药物。     

奥扎格雷钠治疗结核性脑膜脑炎伴血管炎性脑梗塞疗效观察

<正>目的:观察奥扎格雷治疗结核性脑膜脑炎伴血管炎性脑梗塞的疗效及安全性。方法:将42例结核性脑膜脑炎血管炎性脑梗塞患者随机分为对照组与观察组,每组21例,对照组采用常规抗结核、脱水、激素及鞘内注射给药治疗,观察组在常规治疗基础上加用奥扎格雷80mg+生理盐水50ml静脉泵入,每日一次,连用14日。观察两组患者治疗前后临床神经功能缺损程度评分、红细胞压积、血小板计数、血浆纤维蛋白原及血浆D-二聚体等的变化,并进行自身比较和两组间比较。     

转染isl1基因促进骨髓间充质干细胞向心肌样细胞分化

目的: Isli蛋白在心脏发生和多能心脏祖细胞分化调节中发挥着重要作用, 本文旨在探寻转染 isl1 基因是否能提高骨髓间充质干细胞(BMSCs)向心肌样细胞分化的能力。方法: 利用携带 isl1 基因的慢病毒(LVS- isl1)感染人骨髓间充质干细胞, 通过Puromycin筛选获得稳定细胞株,并对其进行RT-PCR和Western blotting鉴定。以共培养为基础, 用real-time PCR、Western blotting以及免疫荧光法检测Isl1蛋白的心肌诱导能力。结果: RT-PCR和Western blotting表明成功获得稳定细胞株BMSC- isl1, real time-PCR结果显示BMSC- isl1组较之BMSCs组和BMSC-vehicle组GATA 结合蛋白4、NK2转录因子5、肌细胞增强因子2C和兰尼碱受体2的表达量分别提高了2.3、2.7、2.6和3.2倍;Western blotting以及免疫荧光法结果均提示BMSC- isl1 组内心肌肌钙蛋白T、心肌肌钙蛋白I和α-辅肌动蛋白的表达均比BMSCs组和BMSC-vehicle组要高。结论: 转染isl基因的BMSCs不仅可以稳定表达Isli蛋白, 而且在微环境共培养条件下, 可以提高BMSCs向心肌细胞分化的能力。     

RNA干扰Rbl-2基因调控DNA甲基化转移酶介导心脏干细胞凋亡

目的:视网膜母细胞瘤样蛋白2(Rbl-2)在调控DNA甲基化转移酶(DNMT)中发挥重要作用,而DNMT影响干细胞的分化。本文旨在探讨调控Rbl-2基因的表达对心脏干细胞凋亡的影响。方法:分离培养人心脏干细胞,转染Rbl-2 siRNA。采用real time RT-PCR检测Rbl-2和DNMT-3B mRNA表达水平,Westernblotting检测DNMT-3B蛋白表达和caspase-3活化片段,并以Annexin V-FITC/PI双染色-流式细胞术检测细胞凋亡率。结果:在人心脏干细胞中,转染siRNA后Rbl-2 mRNA表达水平与阴性对照组相比显著降低(P0.01),同时DNMT-3B mRNA和蛋白表达水平与阴性对照组相比均显著升高(P0.01),差异显著。与阴性对照组相比,转染Rbl-2 siRNA的人心脏干细胞caspase-3激活,表现为caspase-3活性片段与caspase-3前体的比值显著增高(P0.01),annexin V阳性细胞凋亡率上升(P0.05)。结论:Rbl-2基因在心脏干细胞的生存中具有正性调控作用,抑制其表达能促进心脏干细胞的凋亡,其调控机制与表观遗传学的修饰密切相关。