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高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是一种常见的先天性氨基酸代谢异常,为常染色体隐性遗传病。主要特征为血苯丙氨酸(phenylalanine,phe)浓度持续增高,发病率为1/10000~1/16500。其中98%~99%是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺陷所致,少数由于PAH的辅因子四氢生物喋呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏[1]。未经治疗的HPA,主要表现为智力低下,但其临床表型具有… 相似文献
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四氢生物喋呤缺乏症的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
高苯丙氨酸血症 (hyperphenylalaninemia ,HPA)中最常见的是苯丙酮尿症 (phenylketonuria ,PKU ) ,它是因肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性下降或丧失导致苯丙氨酸代谢紊乱所致。此症早期采用低苯丙氨酸饮食治疗效果很好。目前 ,我国许多大中城市已开展了HPA的新生儿筛查 ,对筛出的HPA患儿早期给予低苯丙氨酸饮食治疗 ,取得了良好的治疗效果。但是 ,少数HPA患者因辅因子四氢生物喋呤 (tetrahydrobiopterin ,BH4 )缺乏 ,对单纯的低苯丙氨酸饮食治疗无效。这是因为BH4 不… 相似文献
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苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及与临床严重度相关性的研究 总被引:1,自引:1,他引:1
目的:检测苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,探讨其突变率与临床严重度的相关性.方法:53例PKU患者根据其治疗前的血苯丙氨酸浓度进行临床分型,同时提取其基因组DNA,PCR扩增PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12,用单链构像多态分析、变性高效液相层析(DHPLC)和直接测序3种方法筛查PAH基因突变.用Kendall等级相关分析临床严重度和突变基因型的相关性.结果:4种突变(R176X、E280K、L367R和S349A)在中国PKU人群中未见报道,其中2种突变(L367R和S349A)为国际首次报道.基因型和临床严重度之间具有较好的相关性(r=0.696,P<0.01).结论:新发现的PKU患者的4种基因新突变,丰富了PKU患者PAH基因突变谱.基因型和临床严重度间较好的相关性为临床上PKU的基因诊断提供了重要的理论依据.DHPLC法是一种快速、准确、经济的筛选PAH基因突变的新方法. 相似文献
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目的应用磁共振成像技术观察四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症患儿脑白质的改变,以了解BH4缺乏对脑髓鞘发育的影响,为判断治疗效果提供影像学根据。方法BH4缺乏症患儿11例,年龄17周至4岁,其中9例经新生儿筛查发现,虽然经过低苯丙氨酸(Phe)饮食治疗将血Phe浓度控制在120~240μmol/L范围内,患者仍出现进行性肌张力低下和智力发育落后。所有患者均经尿蝶呤谱分析、BH4口服负荷试验及红细胞二氢蝶呤还原酶测定,确诊为BH4缺乏症。患儿用0.5T超导型MR仪进行头颅扫描。结果11例患儿均存在髓鞘发育延迟,其中额叶11例,枕叶8例,颞叶4例,顶叶3例,胼胝体发育不良6例。全部病例在T2WI上脑白质内均有弥漫性高信号病灶。结论所有BH4缺乏症患者都存在脑白质病变,推测这种损害不仅可能与高Phe血症有关,且与神经递质的合成障碍有关。 相似文献
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软骨发育不全患儿FGFR3基因突变的检测 总被引:4,自引:0,他引:4
为了解软骨发育不全基因突变类型,采用聚合酶链反应-限制性酶切分析的方法,对12例软骨发育不全患者、2例散发患者的父母和4例健康正常人的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因位点的点突变进行检测。结果显示,12例患者11例为FGFR3基因跨膜区1138位核苷酸G→A的转换,1例为G→C的颠换,均导致380位密码子的错义突变,即由精氨酸替代了甘氨酸。2例散发患者的父母和4例健康正常人未发现突变。结论:软骨发育不全患者出现FGFR3基因跨膜区的点突变,380位密码子是软骨发育不全患者突变的热点。 相似文献
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【目的】 了解高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaminemia, HPA)患者治疗随访及预后。 【方法】 对在本院诊断治疗的1 066例HPA的治疗随访结果进行回顾性分析。 【结果】 1)在1 066例HPA患儿中,共有1 016例为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,即经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU),50例为四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency, BH4D)。在这些PKU患者中,有369例(34.62%)患儿在新生儿筛查时被确诊并在3个月内开始规律治疗,241例(22.61%)在生后3~12个月内确诊, 456例(42.78%)在1岁后才确诊。2)3个月内筛查治疗的患儿智力发育明显高于非筛查确诊的患儿(96±15, 69±11;t=14.19,P<0.01﹚。3)3个月后才确诊的经治疗后智力水平也有明显提高﹙46±15,69±11,t=7.13,P<0.05﹚。4)氢质子磁共振波谱(1HMRS)检测22例HPA患儿的脑苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)浓度表明患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系(r血=0.505,r脑=0.647,P<0.01)。 【结论】 对所有HPA患者均应进行鉴别诊断,尽早确诊和治疗, 控制血、脑苯丙氨酸浓度是减少智能落后的有效措施。 相似文献
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高苯丙氨酸血症的抽搐机制研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的四氢生物喋呤缺乏症和苯丙酮尿症均可导致继发性癫痫,本研究拟探讨两类患者的临床与实验室特点。方法将两组患者出现癫痫的年龄、发作形式、脑电图特点及治疗预后进行比较。结果在391例晚治的高苯丙氨酸血症患者中,共有98例苯丙酮尿症和12例四氢生物喋呤缺乏症患者合并癫痫。98名苯丙酮尿症患者出现癫痫发作的年龄是10.7±4.6(4.5~27.1)个月,表现为多种形式,其中55例(56.1%)表现为婴儿痉挛症。经丙戊酸钠和其他抗癫痫药物治疗后,癫痫较难控制,经低苯丙氨酸饮食治疗后临床发作及脑电图均有所减轻。12例四氢生物喋呤缺乏症患儿出现癫痫的年龄为5.1±1.9(2.7~11.0)个月,主要表现为肢体铅管样扭转,哈气样症状。其中10例患者进行了脑电图检查,3例有轻度的痫样放电,7例脑电图正常。治疗后随访脑电图无特异性变化。在服用美多巴后,发作立即得到控制。结论四氢生物喋呤缺乏症和苯丙酮尿症导致癫痫的机制不同,两组患者发作开始年龄、形式、脑电图表现差异显著,治疗方法及预后完全不同。 相似文献