206例男性不育患者外周血染色体核型分析

造成男性不育的重要原因是少、弱及无精子,而引起无精子或少、弱精子的原因非常复杂,如内分泌、遗传、免疫等原因,其中遗传缺陷是重要的原因之一。染色体异常引起的男性不育症在目前技术条件下无法治疗,因此,在这类患者中进行染色体核型分析显得尤为重要。本院遗传室对206例男性不育症患者进行染色体核型分析,现将结果报告如下。     

平衡易位t（13;18）伴习惯性流产1例

病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(13;18) (ｑ34 ;ｑ2 1) (13ｐｔｅｒ→ 13ｑ34∷ 18ｑ2 1→18ｑｔｅｒ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 1∷ 13ｑ34→ 13ｑｔｅｒ) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作…     

MTHFR基因多态性与法洛四联症的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与法洛四联症(TOF)的关系。方法选择136例TOF患儿(观察组)和277例健康儿童(对照组),应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序法对两组MTHFR基因C677T位点多态性进行检测,分析两组基因型频率分布及各基因型与TOF的关系。采用SPSS13.0软件对数据进行分析。结果 MTHFR基因C677T突变基因型TT在观察组发生率显著高于对照组,P<0.05(χ2=11.89);T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=0.553,95%CI为0.412 3～0.741 4)。结论MTHFR基因多态性与TOF存在明显相关性,MTHFR基因可能是TOF的遗传易感基因。     

低密度基因芯片技术检测人乳头瘤病毒基因型的方法研究

目的:构建并评价检测人乳头瘤病毒(HPV)基因型的低密度基因芯片方法。方法:将15种高危、5种低危和Cp8304共21种HPV型特异寡核苷酸探针加尾、固定在尼龙膜上,制成低密度基因芯片。以第二代杂交捕获(HC2)法作为检出HPV的金标准,随机选取148例标本,用低密度基因芯片技术进行HPV检出和基因分型,并对检测系统的敏感性、特异性及重复性进行测试,判定基因测序检测芯片的可靠性。结果:148例标本,采用低密度基因芯片与HC2检出的完全符合率是95.95%(Kappa值为0.82),共检出18种HPV基因型。灵敏度、特异性较好,检测系统稳定。结论:低密度基因芯片技术具有敏感、特异、快速、简便、经济等特点,一次检测既能测定HPV感染又能进行HPV基因分型,对临床HPV的筛查、诊治和预后评估具有较大价值。     

MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用

目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析;使用FISH探针(TUPLE1/ARSA)对羊水细胞进行杂交检测。结果:MLPA检测结果显示22q11.2DS胎儿22q11.21区域196、208、371信号均降低,胎儿父母检测均为正常;常规染色体核型分析均未见异常;应用FISH技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论:MLPA技术在诊断22q11.2DS中较FISH技术可提供更多的信息。     

平衡易位伴流产及畸形2例

病例:例1患者,女,34岁,因有不良孕产史前来我院检查,表型、智力无明显异常,查体配合,心肺正常,四肢活动良好.头胎生育1智力身体发育正常女孩,二胎孕40天时自然流产,三胎在孕4月时经B超检查胚胎停止发育而引产,四胎在孕60天时经B超检查无胎心后自然流产.夫妇双方家族均无习惯性流产史.     

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变及基因诊断

目的 确定一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系的基因突变类型;建立一种快速基因诊断方法.方法 采用体格检查、影像学检查及家系分析进行临床诊断.针对SEDL基因的第3～6外显子及其侧翼序列设计4对引物,建立基于PCR的变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)快速基因分型方法.常规酚-氯仿法从该家系3代18名成员的外周血中提取基因组DNA,经PCR/DHPLC分析,筛查出SEDL基因突变所在的片段,对该片段进行序列分析以确定突变位点及类型.结果 DHPLC分析发现该家系的SEDL基因突变位点在第4外显子片段,序列分析证实为c.218C》T突变,导致氨基酸序列S73L改变.在该家系的18名成员中,3例男性患者,5例女性肯定携带者和2例未婚女性携带者均带有该突变,其余表型正常的8名成员中未检测到这一突变.各成员的DHPLC峰型所代表的基因型与表型结果相吻合.结论 首次报告中国人SEDL基因c.218C》T突变,丰富了中国人SEDL基因的突变谱.采用的技术快速、可靠,能对SEDL进行快速基因分型和产前诊断.     

绒毛孕早期产前诊断72例

产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的判断 ,以便进行选择性流产 ,是搞好优生优育、防止先天性畸形和某些严重遗传病患儿出生的重要手段 ,对开展计划生育 ,控制人口数量 ,提高人口素质的目标具有重要作用。采集孕早期绒毛检查是产前诊断中对孕妇损伤小 ,结果迅速准确的最有效手段之一。现对我室2 0 0 1年所做的 72例绒毛染色体报告如下。资料与方法一、资料 :72例绒毛产前诊断者中 ,具有染色体检查的适应症 ,孕 5 0～ 6 0d。其中 ,高龄孕妇 (≥ 35岁 )者 2 2例 ,占30 5 6 % ;生产过染色体异常患儿者 3例 …     

河南汉族群体D22S684基因座的遗传多态性研究

目的了解河南汉族人群中STR基因座D22S684的遗传多态性,并探讨该位点在法医学以及其他领域中的应用可能性。方法采集河南无血缘关系汉族个体血样,酚-氯仿法提取基因组DNA,聚合酶链式反应扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型,统计学计算。结果首次获得河南汉族人群中D22S684的分布情况。该基因座检出7个等位基因,21种基因型,杂合度0.772,个体识别率0.911,多态性信息含量0.74。结论在河南汉族人群中D22S684基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记。