用荧光PCR对中国人肝豆状核变性进行早期诊断及携带者检测

目的 应用荧光聚合酶链反应技术对中国人肝豆状核变性（Wilson's disease,WD)进行早期诊断和携带者检测。方法 在66例WD患者,55名健康的家系成员和30例其他疾病患者（作为非WD对照组）中,检测了中国人WD基因的突变热点Arg778Leu;随机抽取3例样本（2例来自WD患者组,1例来自对照组）进行DNA测序以验证结果。结果 在66例WD患者中检出5例Arg778Leu突变纯合子和21例突变杂合子,总检出率为39．4％,在55名WD家系成员中检出了12例杂合子,并确定其中11例是WD致病基因携带者而不是症状前患者;DNA测序结果与荧光PCR结果一致。结论 8号外显子Arg778Leu突变是中国人WD的高频突变点,荧光PCR具有简便快速,准确,检出率高等优点。     

Charcot-Marie-Tooth病的分子机制

本文综述了 Charcot- Marie- Tooth病的分子遗传学研究进展 ,进一步探讨了 CMT(尤其是 CMT1A)的分子机制 ,并对其基因诊断方法进行了概述和评价     

Charcot—Marie—Tooth病的分子机制

本综述了Charcot-Marie-Tooth病的分子遗传学研究进展，进一步探讨了CMT（尤其是CAT1A）的分子机制，并对其基因诊断方法进行了概述和评价。     

医院康复医学科定位与管理思考

康复医学科的诞生有效满足了伤残患者的康复需求,然而我国康复医学起步较晚,医院对其定位仍存在一定问题,这在一定程度上限制了该学科的发展。基于此,作者查阅大量资料,并结合自身经验,总结了医院康复医学科现存的发展问题,并提出改善其管理质量的建议,以期能够为患者提供更好的康复服务。     

别让血液“粘、酸、脏”

养生专家说得好：“保护血液就是保护生命”。道理很简单，血液承担着“灌溉”与滋养全身组织与器官的重任，如果出现异常，对人体健康的影响之大可想而知。日常生活中，要保护血液请从“三防”做起。