环境内分泌干扰物对男性生殖的影响

环境中具有雌激素和抗雄激素性质的内分泌干扰物可导致隐睾病,尿道下裂、睾丸肿瘤和精子密度降低.邻苯二甲酸和某些氯化烃(二恶英等)对雄性动物生育能力有很多不利影响.表现为精液量和精子数量减少,精子运动能力低下、形态异常,严重的会导致睾丸癌.其他化学物质如:双酚A和壬基苯酚,对动物生育能力的影响尚有争议.在人早期发育过程中,长期接触这类化学物质,可致成年后机体对激素的反应性发生改变.而成年后长期大剂量接触,可以导致生殖功能下降,主要包括精子质量下降和数量减少、先天性隐睾和尿道下裂发生率上升、不育症发生率上升等.     

应用变性高效液相色谱技术检测三个遗传性多发性外生骨疣家系的EXT1与EXT2基因突变

目的建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostosis,EXT)基因突变的新方法,并研究3个EXT家系的基因突变情况。方法扩增EXT致病基因的所有外显子区及部分内含子与外显子交界区,联合连锁分析、DHPLC筛查及测序的方法进行分析。结果3个EXT家系中,共检测到两处已知EXT2基因的剪接位点突变IVS2 1G>A、IVS7 1G>T,一处28C>A变异和一处EXT1基因的IVS4 66G>A变异。结论EXT2基因的2个剪接位点突变分别是引起相应EXT家系的致病原因,应用DHPLC技术检测遗传性疾病基因变突是一种自动化、高通量、灵敏、快速且简便经济的好方法。     

生育男性和白细胞精子症患者精子线粒体基因缺失和含量的研究

目的:测定生育男性与白细胞精子症患者精子线粒体DNA(mtDNA)含量、mtDNA4977bp缺失及精浆活性氧(ROS)水平,探讨精液中白细胞增加、ROS水平升高与精子mtDNA变化的相关性。方法:选取门诊白细胞精子症患者78例(病例组)、正常生育男性31例(对照组),采用Percoll梯度离心法将精液样本分为上清层、30%层和80%精子层,分别应用荧光实时定量PCR技术对每个精子mtDNA含量及mtDNA4977bp缺失进行定量分析,同时应用流式细胞术测定精浆ROS水平。结果:病例组精浆中ROS含量显著高于对照组(P<0.01)。与对照组比较,病例组各层精子mtDNA含量均显著升高,其P值均<0.01。在上清层和80%层,病例组mtDNA4977bp缺失与对照组差异不显著;而在30%层,病例组mtDNA4977bp缺失明显高于对照组(P<0.01)。对照组与病例组各样本中ROS含量分别与30%层精子和80%层精子的mtDNA含量间呈显著正相关(r=0.347,P<0.01;r=0.456,P<0.01),与上清层精子mtDNA含量无相关性。结论:白细胞增多和ROS升高可能是导致精子mtDNA含量显著增高的原因之一,但是对于mtDNA4977bp缺失没有显著影响。     

环境内分泌干扰物对男性生殖的影响

环境中具有雌激素和抗雄激素性质的内分泌干扰物可导致隐睾病，尿道下裂、睾丸肿瘤和精子密度降低。邻苯二甲酸和某些氯化烃（二恶英等）对雄性动物生育能力有很多不利影响：表现为精液量和精子数量减少，精予运动能力低下、形态异常，严重的会导致睾丸癌。其他化学物质如：双酚A和壬基苯酚，对动物生育能力的影响尚有争泌。在人早期发育过程中，长期接触这类化学物质，可致成年后机体对激素的反应性发生改变。而成年后长期大剂量接触，可以导致生殖功能下降，主要包括精子质量下降和数量减少、先天性隐睾和尿道下裂发生串上升、不育症发生率上升等。