刺五加注射液治疗肺心病概况

我们查阅 1994年～ 2 0 0 1年《中国学术期刊全文数据库光盘》关于刺五加注射液文献 44 8篇 ,现就其中 8篇有关肺心病方面临床研究文章作一概述。1　观察治疗后肺心病血液流变学变化叶氏将 6 2例肺心病患者随机分为治疗组 32例及对照组 30例。对照组给予吸氧、抗感染、利尿、扩血管、止咳化痰及支持疗法。治疗组则在此基础上加用刺五加注射液 40 m l加入液体内静滴 ,观察 2周 ,结果治疗组显效 18例 ,好转 11例 ,无效 3例 ,总有效率 90 .6 % ;对照组显效 16例 ,好转 8例 ,无效 6例 ,总有效率 80 .0 %。同时观察到治疗组全血比粘度、血浆比粘…     

经舟骨月骨周围脱位的诊治

腕关节损伤在临床上很常见，但经舟骨月骨周围脱位相对较少，且伤后所摄X线片多非标准正侧位，X线征象多有重叠，给诊断带来一定困难，初诊时误、漏诊率极高。现将我院近10年来收治的13例患者进行回顾性分析，并结合有关文献，对其相关解剖、损伤机制及X线征象进行探讨如下。     

变性高效液相色谱基因扫描技术在人类疾病基因诊断中的应用

自 1 992年变性高效液相色谱 (denaturing highperformance liquid chromatography,DHPL C)基因扫描技术建立以来 ,因其在筛查基因突变或单核苷酸多态 (singlenucleotide polymorphism,SNP)位点方面具有准确、敏感、高通量、自动化的特点 ,巳经有 80 0余篇研究论文或应用实例发表 ,而其中的 70 0多篇是在最近 5年内问世 ,涉及 370多个基因 ,由此发现或确认了许多致病基因突变或疾病相关基因 SNP位点。 DHPL C是一种准确、敏感、经济、实用的遗传变异筛查技术 ,可用于单碱基替换、小片段缺失和插入等多种基因序列突变的检测。 DHPL …     

染色体微阵列芯片分析技术应用于产前诊断为关键问题探讨

染色体微阵列芯片分析（CMA）包括比较基因组杂交微阵列（array CGH）和单核苷酸多态微阵列（SNP array）,可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复,与传统染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测相比,具有高通量、高分辨率和高自动化检测的优势,同时可以一次性同步检测许多与出生缺陷和先天性疾病相关的基因组异常,近年来已经开始应用于侵入性产前诊断。回顾近年来多个大样本和多中心的临床试验对CMA技术用于产前诊断的研究结果,借鉴美国妇产科医师协会（ACOG）和母婴医学协会（SMFM）发布的CMA在产前诊断应用中的建议,对CMA在应用过程中如何选择微阵列芯片类型、检测的适用对象和检测的时期、检测结果的解释以及相关的遗传咨询等关键问题进行了详细讨论,并指出CMA在产前诊断应用中面临的机遇和挑战,以及检测前和检测后遗传咨询在实际应用中的重要性和必要性。     

中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析

目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233～235位点的C缺失突变,对各地区233～235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例（17.01%）发现有233～235delC突变,其中纯合突变69例（7.52%）,杂合突变87例（9.49%）.正常对照204例,发现杂合突变2例（0.98%）,未发现纯合突变.各地区233～235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233～235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异（x2=35.422,P＜0.001）;南北方地域差异较大,不同地区人群233～235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异（x2=17.998,P＜0.05）.     

大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析

目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4（PDS）基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征.方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前庭水管明显扩大.以高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析.结果共发现32个先证者携带有SLC26A4基因突变,其中纯合突变11例,复合突变9例,单一杂合突变12例,3个先证者未发现突变,在所有受检患者中突变发现率91.4%（32/35）.共发现8种突变类型58个突变,其中IVS7-2 A＞G突变为中国人最常见的SLC26A4突变,共发现其纯合型10例,杂合突变13例,即有71.9%的患者（23/32）携带此种突变,2168A＞G为第二常见突变,共有8名患者携带此杂合突变,另发现1229C＞T,IVS15＋5G＞A,1226 G＞A,1199-1200insT,946 G＞T,916-917 ins G突变形式,后三种突变为国内外尚未报道的新突变.四种复发性突变IVS7-2 A＞G、2168A＞G、1229C＞T、IVS15＋5G＞A在此组病例的30例患者均有出现.三个多发家庭的同胞患者均具有一样的SLC26A4突变.结论大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一.     

应用多重PCR和MLPA技术检测DMD患者和携带者的基因突变及产前诊断

目的 应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者、携带者并应用于产前诊断.方法 首先采用多重PCR对临床诊断为DMD/BMD的患者检测DMD基因的26个外显子,未查到缺失突变者和可能的携带者采用MLPA检测全部79个外显子是否有缺失或重复突变.对产前诊断病例,用PCR法检测缺失突变,用MLPA法检测重复突变.结果 多重PCR对22例患者的DMD基因的26个外显子检测.13例有缺失突变.未查到常见缺失突变的9例患者经MLPA检测DMD基因的全部79个外显子,3例为重复突变、1例为单个第18外显子缺失、其他5例未查到缺失和重复突变.16例携带者中,3例有家族史,其中2例检出突变;13例为检测到突变的散发病例患儿的母亲,有8例检测到突变.产前诊断9个胎儿(其中双胎1例),2例胎儿有突变,引产后核实无误;7例胎儿未检测到突变,现均已分娩.结论 多重PCR可检出92.86%的缺失突变并可用于缺失突变的产前诊断,因其简便、可靠、价廉可作为临床上DMD/BMD基因诊断的初选.MLPA可用于多重PCR未检测到缺失突变的患者及携带者的检查.     

40例无精症细胞遗传学研究

本文报告自1984年5月～1985年10月对40例无精症患者采取外周血淋巴细胞作体外培养,染色体制片,作GTG、CBG显带镜下及照相核型分析,必要时加高分辨G带(HRC)或银染(NOR-AS)分析,并作了C带异态性研究和家系调查,结果如下:(1)数目异常9例(22.5％);(2)结构异常3例(7.5％):(3)异态性19例(47.5％);(4)核型正常无异态性者9例(22.5％)。部分病例测宠血HCG、LH、FSH、T,血、精液锌含量,和睾丸电镜检查及输精管X线造影。     

北京市城区和郊区中学生身体情况的差异性分析

目的探究北京市中学生身体情况是否存在城郊差异。方法对2007年北京市19区县中招体检数据、高招体检数据进行对比分析。结果北京市中学生身体情况在身高、体重、视力方面存在城郊差异（P〈0．05）。北京市高三毕业男生身高（t=2．617，P=0．018）、超重发生率（t=4.650，P=0．000）存在城郊差异。北京市高三毕业女生身高存在城郊差异（t=2.321，P=0，001）。北京市初三毕业生视力状况存在城郊差异（t=2．321，P=0.033）。结论过重的学习负担和不健康的生活方式对中学生身体状况存在着负面影响，必须进行干预。     

白花蛇舌草抗肿瘤药理研究近况

白花蛇舌草是常见的南方草药,多产于长江以南,生长于潮湿的田边、路边、沟边及草地.其性寒、味甘苦,归心肺肝胃大肠经.具有清热解毒、利湿通淋、消痈散结功效.常主治痈疮毒、咽喉肿痛、毒蛇咬伤及热淋等.现代药理表明该药具有抗菌、消炎、抗肿瘤、增强免疫功能.在临床上多用于治疗各类肿瘤,如原发性支气管癌、肺癌、直肠癌、鼻咽癌、肝癌、食道癌、淋巴癌、卵巢子宫内膜样癌、胃癌等[1].现将近年来有关其抗肿瘤作用的实验研究概述如下.