五条常染色体复杂易位核型一例

孕妇女,29岁,孕1产0.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为21三体高风险,故在我院行羊水细胞产前诊断.羊水细胞染色体核型分析结果:计数30个核型,分析其中5个核型,胎儿核型为46,XX,t(3;5;9;14;8)(3pter→3q27::8q21.1→8qter:5pter→5q31::3q27→3qter;9pter→9q13::5q31→5qter;14pter→14q24::9q13→9qter;8pter →8q21.1::14q24→14qter),复查脐带血结果一致,见图1.孕23周三维B超检查未见胎儿明显异常.孕妇及其丈夫外周血细胞染色体核型正常.孕妇夫妇否认致畸因子接触史.该孕妇于孕39周足月产下一女婴,未见异常表型.     

超声联合AMH水平变化分析对卵巢储备功能低下诊断价值研究

目的:探讨经阴道三维超声检查联合抗苗勒管激素(AMH)测定诊断卵巢储备功能减低的临床价值.方法:选取2016年1月至2016年12月在本院确诊为卵巢储备功能减低妇女100例(减低组)、100例卵巢储备功能正常妇女(正常组),分别检测两组研究对象的血清AMH,采用阴道三维超声检测两组卵巢的血流、体积及窦卵泡数目(AFC),并进行比较分析,计算两种方法联合鉴别诊断卵巢功能低下患者的诊断学价值.结果:减低组的血清AMH水平低于正常组(P<0.05);减低组的AFC数目、FI值、VFI值、卵巢体积测定值均低于正常组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组间VI值差异无统计学意义(P>0.05);三维阴道超声鉴别诊断卵巢储备功能低下的灵敏度为82.00％、特异度为81.00％;血清AMH检测鉴别诊断卵巢储备功能低下的灵敏度为70.00％、特异度为78.00％;三维阴道超声检测联合血清AMH检测鉴别诊断卵巢储备功能低下的灵敏度(串联)为95.00％、特异度(并联)为87.00％.结论:经阴道三维超声检查联合AMH测定能提高诊断卵巢储备功能减低能的灵敏度和特异度.     

经阴道超声对早孕期孕妇先兆流产的鉴别诊断价值

目的:分析经阴道超声对早孕期孕妇先兆流产的鉴别诊断价值。方法:选择2015年2月至2016年12月在海南医学院第二附属医院进行检查治疗的早孕期先兆流产孕妇50例作为观察组,另选同期产检正常的早期妊娠孕妇50例作为对照组。观察比较两组孕妇子宫动脉及子宫螺旋动脉、黄体血流值[脐动脉阻力指数(resistance index,RI)及脉搏动指数(pulsatility index,PI)]。结果:观察组孕妇子宫动脉RI值和PI值均高于对照组孕妇,其差异无统计学意义(P0.05);观察组孕妇子宫螺旋动脉RI值和PI值明显高于对照组孕妇,其差异具有统计学意义(P0.05);观察组孕妇孕酮值水平明显低于对照组孕妇(P0.05),黄体血流RI、PI明显高于对照组孕妇(P0.05);宫腔内出血继续妊娠者正常妊娠率(15/38,39.47%)明显低于无宫腔内出血者(11/12,91.67%);出血量≥1ml者继续正常妊娠率(6/22,27.27%)低于出血量1ml者(12/17,70.59%),其差异具有统计学意义(P0.05);孕囊着床位置正常者继续正常妊娠率(15/18,83.33%)高于孕囊着床位置异常者(11/32,34.38%),孕囊位于宫腔中段者继续正常妊娠率(14/18,77.78%)高于位于宫腔中段以下者(4/14,28.57%),其差异具有统计学意义(P0.05)。结论:经阴道彩色多普勒超声检查能够较为准确地诊断早孕期先兆流产,可以进行有效的预后评估。     

胎儿超声软标记及结构畸形在异常染色体筛查中的临床意义

目的 探讨胎儿超声软标记及结构畸形在异常染色体筛查中的临床意义.方法 收集具有胎儿超声软标记或结构畸形的病例153例,统计不同超声软标记或结构畸形的染色体异常核型的检出率及检出类型,并对所有病例进行定期随访.结果 检出异常染色体胎儿共17例(11.1%).多发畸形染色体异常发生率为17.6%(3/17);单发畸形染色体异常发生率为7.7%(4/52);单独超声软标记染色体异常发生率为12.7%(9/71);多个超声软标记染色体异常发生率为7.7%(1/13).结论 具有超声软标记或结构畸形的胎儿染色体异常发生率明显增大,不同种类及数量的超声软标记或结构畸形的染色体异常发生率不同,可选择性进行胎儿染色体核型分析,有利于减少漏诊及避免盲目检查.     

t（21；21）合并inv（9）一例

患儿　女 ,2 2天 ,因新生儿肺炎入院。患儿系孕 3产 2 ,足月 ,因羊水少出现宫内窘迫而行剖腹产 ,产时窒息 ,Apgar评分 :1分钟 5分、5分钟 3分、10分钟复苏。出生体重 16 0 0 g。查体 :发育迟缓 ,眼距增宽 ,眼裂较小 ,瞳孔等大等圆 ,鼻梁扁平 ,耳廓畸形 ,耳位及发际均较低 ,腭弓略高 ,舌大 ,常有吐舌动作 ,左手呈通贯掌。其母 32岁 ,表型正常 ,曾患“地中海贫血”,人工流产 1次。其父 39岁 ,表型正常。细胞遗传学检查 :取患儿外周血淋巴细胞培养 ,GTG式显带 ,镜下分析 30个核型 ,计算机 CL ARS分析系统分析 5个核型 ,均为 4 6 ,XX,- 2 1…     

缩宫素与米索前列醇联合应用防治产后出血的临床观察

摘要：目的观察缩宫素联合米索前列醇预防产后出血的临床效果及安全性。方法选取本院生产的产妇150例，随机分为对照组和观察组，每组75例，对照组给予缩宫素，观察组给予缩宫素及米索前列醇，统计比较两组产前、产后的生理指标，产后出血率，产后30rain、2h和24h的累积出血量，常规时间指标及药物的不良反应发生率。结果两纽产前产后血压、心率、血细胞计数、血红蛋白及不良反应发生率比较均无显著性差异（P〉0．05），与对照组比较，观察组产后出血率及产后30min、2h、24h的累积出血量明显下降（P〈0．01），持续宫缩时间明显延长（P〈0．01），第三产程时间、住院时间和恶露出血时间均明显缩短（P〈0．01）。结论缩宫素联合米索前列醇可增强宫缩，预防产后出血效果好，安全性高，值得临床推广应用。     

不同麻醉方法下妊娠期糖尿病患者围手术期的护理满意度分析

目的观察不同麻醉方法下妊娠期糖尿病患者围手术期的护理情况。方法选定该院收治的妊娠糖尿病患者62例,研究时段自2016年1月—2018年8月,分组原则以入院顺序奇偶性为主,分对照组(31例,实施全身麻醉)、试验组(31例,实施硬膜外麻醉),且全部患者均接受围手术期护理干预,比较不同时段患者血糖浓度、母婴结局及患者对护理服务的满意度。结果麻醉前、胎盘分娩时试验组患者血糖浓度与对照组相比差异无统计学意义(P0.05),切皮时、胎儿出生时、胎儿分娩2 h后,试验组患者血糖浓度较对照组低(P0.05);试验组母婴不良反应发生率(3.22%)显著较对照组(19.32%)低(P0.05)。两组患者对于护理服务的满意度均较高,数据对比差异无统计学意义(P0.05)。结论针对妊娠期糖尿病患者,不用麻醉方法对其血糖水平影响存在差异,其中硬膜外麻醉更为可靠,患者血糖水平平稳,且配合有效护理干预,可确保母婴安全,值得借鉴。     

近5年剖宫产率与剖宫产指征的回顾性分析

目的分析近年剖宫产率及剖宫产指征变化,探讨降低剖宫产率的主要措施。方法回顾性分析本院2008～2012年的剖宫产率及剖宫产指征变化。结果近5年剖宫产率38.6％～41．2％。剖宫产指征中胎儿因素缓慢增加,居影响因素第1位;头盆因素逐年下降,但仍居第2位;母亲因素呈缓慢下降趋势;社会因素呈逐年上升趋势,其中以珍贵儿指征增加显著。结论降低剖宫产率的关键在于严格控制剖宫产指征,降低社会因素影响。     

妊娠期糖尿病的孕期管理与母婴结局的关系

目的探讨妊娠期糖尿病的孕期管理与母婴结局的关系。方法选择2008年1月至2011年9月产检分娩确诊妊娠期糖尿病的患者118例。将孕期进行系统管理、血糖控制良好的孕妇78例列为干预研究组,将未进行有效规范管理、血糖控制不佳的孕妇40例列为干预对照组。同期随机抽取100例血糖正常的分娩孕妇作为正常对照组。分析比较3组孕妇的剖宫产率、妊娠并发症、巨大儿发生率等母婴结局关系。结果干预研究组的胎膜早破、早产、妊娠期高血压、胎儿窘迫、巨大儿、剖宫产率均低于干预对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而干预研究组与正常对照组比较无统计学差异(P>0.05)。结论做好妊娠期糖尿病孕期系统规范化管理,可以有效控制血糖,明显降低母婴并发症的发生,改善母婴结局,甚至达到正常孕妇水平。     

胎儿全前脑超声表现1例

孕妇,44岁.孕2产1,孕30周,外院超声检查诊断为胎儿脑积水,为进一步检查来我院行三维超声检查.超声检查所见:胎儿头颅明显增大,双顶径8.6 cm,颅内未见脑中线回声,未见第三脑室、第四脑室、透明隔腔及胼低体回声,两侧丘脑融合,只见明显增大的单一原始脑室,于颞部和枕丘脑水平横切面显示丘脑融合,单一脑室回声,颞部及枕部见小部分大脑组织回声可见极薄的大脑组织回声,小脑半球形态异常,后颅窝池消失.