475例外周血染色体核型分析

“随着医学的发展，原来威胁人类健康的一些疾病已得到控制，而遗传性疾病所占的比重日益突出外”。染色体病是遗传病的重要组成部分。现将475例外周血细胞染色体核型分析研究概况报告如下：     

新疆部分地区结核分枝杆菌rpoB基因突变与对利福平耐药相关性检测

目的：了解新疆部分地区结核分枝杆菌对利福平耐药株rpoB基因的突变情况。方法：通过基因测序对新疆部分地区结核分枝杆菌耐利福平菌株rpoB基因进行检测。结果：从380份痰样本中获得62株结核分枝杆菌初始耐药分离株,利福平耐药株14株,经测序,8株发生在531位的丝氨酸（Ser）转变为亮氨酸（Leu）,编码核苷酸序列由TCG到TTG改变;2株是在516位的天冬氨酸（Asp）转变为甘氨酸（Gly）,编码核苷酸序列由GAC到GGC改变;1株是在526位的组氨酸（His）转变为天冬氨酸（Asp）,编码核苷酸序列由CAC到GAC改变;其余未见变化。结论：本地区结核分枝杆菌对RFP的耐药与rpoB基因的点突变有关,主要为531、526、516位氨基酸的改变,其中531位是最常见的突变位点。     

新疆部分地区结核分枝杆菌rpoB基因突变与对利福平耐药相关性检测

目的：了解新疆部分地区结核分枝杆菌rpoB基因的突变与对利福平耐药呈水平的关系。方法：采用基因芯片对耐利福平菌株rpoB基因进行检测。结果：36株结核分枝杆菌利福平初始耐药分离株,对利福平高度耐药25株,低度耐药11株。基因芯片检测显示33株存在突变,低度耐药株突变主要在526位,少数在531位;高度耐药株突变主要在526位、531位,其中3株未见突变,3株为526和516位联合突变。结论：本地区结核分枝杆菌对RFP的低度耐药表现为rpoB基因的点突变,而高度耐药则表现为rpoB基因的526位、531位点突变及联合突变形式。     

中国新疆三个少数民族的3个STR位点的遗传多态性比较

目的探讨新疆锡伯族、哈萨克族和维吾尔族群体D75820，D135317和D16S5393个STR位点的基因型及等位基因频率的分布。方法随机抽取上述民族无关个体静脉血抗凝冻存，提取DNA并用复合PCR技术，同时扩增上述3个STR位点，PAGE垂直电泳后银染。结果3个少数民族群体上述3个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡定律。通过种族间比较，锡伯族与哈萨克族除D7S820位点无显著差异外，其他位点新疆锡伯族与哈萨克族和维吾尔族均有明显差异。结论3个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用。     

毕赤酵母高效表达外源基因的研究进展

巴斯德毕赤酵母(Pichia pastoris,Pp)表达系统是目前分子生物学领域中用于表达重组蛋白的标准工具之一[1,2].酵母被认为是一个很有前途的真核表达系统而受到广泛的关注.本文综述了Pp在生物学特性、遗传学特征、载体、基因整合、胞内表达和分泌表达、影响外源蛋白在Pp表达系统中高效生产因素的研究进展.     

脂蛋白(a)与脑梗塞、脑出血的相关性研究

作者采用酶联免疫吸附双抗体夹心法检测了34例脑梗塞、脑出血早期患者及年龄、性别与之相配的32名健康对照者血液内脂蛋白（a）[Lp（a）]的含量．结果表明脑梗塞、脑出血患者血液内Lp（a）的含量显著高于同龄健康对照者（P＜0．05）．提示：Lp（a）水平升高，是引起脑梗塞、脑出血疾病的危险因素之一．Lp（a）的进一步研究，可能会为脑梗塞、脑出血疾病的防治开辟一个新领域．     

肺结核病的快速实验室诊断

检出痰中含有结核杆菌是临床诊断肺结核或鉴别肺结核与其他肺病的重要依据。痰中结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis，Mtb）的检测方法常规采用痰涂片及痰培养。涂片虽简单易行，但阳性率低，培养虽为金标准，但周期太长，均难以满足临床需要。近年来，作为直接检测分枝杆菌、种系鉴定和药敏试验的许多分子学方法得到长足发展，这些方法能将诊断时间从几周大大缩短到几天、几小时。其中，实时动态荧光定量PCR（FQ-PCR）因其技术成熟具有较高的灵敏度和特异性，已逐渐应用于临床。为明确使用FQ—PCR技术检测患者痰液、血液标本时在诊断肺结核病中的意义，我们对102例肺结核患者的痰和外周血标本进行MBDNA检测．其结果报道如下。     

RD105缺失基因检测法用于结核分枝杆菌新疆“北京家族”临床分离株的鉴定

目的通过RD105缺失基因检测法鉴定结核分枝杆菌"北京家族"菌株,了解"北京家族"菌株在新疆地区的分布特征。方法收集新疆结核分枝杆菌临床分离株,采用RD105缺失基因检测法鉴定"北京家族"菌株。统计学分析采用χ2检验。结果共收集到229株结核分枝杆菌临床分离株,采用RD105缺失基因检测法鉴定出"北京家族"菌株100株,占全部菌株的43.7%,非"北京家族"菌株129株,占全部菌株的56.3%,"北京家族"菌株在维吾尔族和汉族病例中所占的比例分别为39.5%(79/200)和72.4%(21/29)。统计学分析"北京家族"菌株在新疆地区汉族和维吾尔族病例中的分布差异有统计学意义(χ2=11.154,P=0.001)。结论结核分枝杆菌"北京家族"菌株在新疆维吾尔族人群中呈一般流行趋势,而在汉族人群中为主要流行菌株。"北京家族"菌株是否为新疆地区的主要流行菌株还有待进一步研究。     

新生儿颅缺氧性脑症伴46,XX,-21,+t(21;21)1例报道

病例　患者 ,女 ,出生两小时 ,足月顺产 ,因口吐白沫 30分钟由妇产科转儿科就诊。体检 :体重 2 70 0 ｇ ,皮肤弹性可 ,前囟门 2 .5× 2 .5ｃｍ ,张图　颅缺氧性脑症伴 46,ＸＸ ,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)力可 ,后矢状缝开口 1ｍｍ ,其余颅缝未开。眼距宽 ,鼻根低平 ,眼裂小 ,眼裂外侧上斜 ,双手通贯掌 ,四肢肌张力低。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养常规制片 ,中期细胞分裂相计数 30个核型 ,均为 46条 ,Ｇ显带核型分析 10个 ,核型均为 46 ,ＸＸ ,- 2 1 ｔ(2 1;2 1)即 (2 1ｑｔｅｒ→ 2 1ｐ11∷2 1ｑ11→ 2 1ｑｔｅｒ)。其父 ,2 8岁 ,母 2 4岁…