特纳综合征患者早期雌激素替代治疗改善骨密度

目的探讨早期雌激素替代治疗对特纳综合征(TS)患者骨密度(BMD)改善的效果。方法选取2005年8月到2015年8月就诊于北京协和医院内分泌科矮小门诊的27例TS患者,全部测量身高、体质量,雌激素治疗前后的骨密度由LUNAR-PRODGIY型骨密度仪进行测量。比较TS患者雌激素替代治疗前后骨密度的差异,治疗起始年龄对骨密度的影响。结果应用雌激素治疗后1年内、1~3年、3年L2-4的骨密度分别为(0.96±0.13)g/cm~2、(0.92±0.13)g/cm~2、(0.93±0.14)g/cm~2,显著高于基线水平分别为(0.73±0.08)g/cm~2、(0.70±0.13)g/cm~2、(0.75±0.07)g/cm~2;治疗起始年龄18岁组L2-4骨密度(0.96±0.14)g/cm2显著高于治疗起始年龄≥18岁组(0.90±0.10)g/cm~2。结论早期雌激素替代治疗可更有效地改善TS患者骨密度,但影响骨密度的其他因素仍需进一步深入探究。     

特纳综合征患者肝功能异常的高发生率及其影响因素

目的探讨特纳综合征(TS)患者肝功能异常的发生率及其影响因素。方法 2010年3月至2015年7月就诊于北京协和医院内分泌科矮小门诊的TS患者44例,年龄(13.6±5.0)岁;120例行健康体检的女童为正常对照,年龄(13.2±0.7)岁。全部测量身高、体质量,检测丙氨酸氨基转氨酶(ALT)、总胆红素(TBil)等肝功能指标,44例TS患者均行染色体核型分析。结果 TS患者肝功能异常的发生率为18.2%,主要表现为ALT升高,对照组肝功能异常的发生率为3.3%。TS患者ALT正常组和异常组在年龄、BMI、核型方面未见显著性差异。结论肝功能异常在TS患者中发生率高,建议定期检查肝功能。矮小伴不明原因肝功能异常的女性需注意筛查特纳综合征。     

6例Noonan综合征患者临床特点及重组人生长激素治疗效果分析

目的 本研究将总结6例Noonan综合征(NS)患者的临床特点、基因诊断结果及对重组人生长激素(rh GH)治疗的反应。方法 回顾性总结2009年5月至2015年8月在北京协和医院内分泌科矮小门诊的6例NS患者的临床特点。5例以0.1 IU/(kg·d)为起始剂量应用rh GH,进行定期随访,并与年龄/性别相匹配的同期应用rh GH的10例特纳综合征(TS)和10例生长激素缺乏症(GHD)患者进行比较。结果 6例患者均存在NS的典型临床表现;5例经rh GH治疗后,年生长速度显著增加(P0.01);NS与TS患者rh GH疗效相似,随访各点均无显著性差异;但GHD患者相比,在应用rh GH后疗效欠佳;不良事件:2例NS在随访期出现亚临床甲状腺功能减低。结论 NS患者具有典型的临床表现,基因检查有助于明确诊断,rh GH治疗有显著疗效及较高的安全性。