以抑郁症为首发症状烟雾病1例并文献复习

烟雾病(Moyamoya disease, MMD)是一种少见的特发性脑血管病。研究表明,MMD患者出现精神障碍并发症的风险增加。现报告1例以抑郁症作为首发症状的MMD患者,并通过诊疗改善相关症状,并由此讨论未经治疗的MMD的非特异性临床症状特点其与抑郁症的神经精神联系,及相关诊断治疗。     

1个中央轴空病家系RYR1基因的突变分析

目的 对一个常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)家系进行基因诊断,探讨家系中CCD患者可能的致病机制以及基因型与表现型的关系.方法 对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查.采集先证者及其家属的外周血样本,用PCR方法扩增理阿诺碱受体1(RYR1)基因C端突变热点区(外显子90-104)的编码序列,进行序列测定,与数据库中的参考序列进行比对分析.结果 先证者及其母亲、妹妹RYR1基因第102外显子均发生了第14690位碱基G到A的点突变,此突变会导致氨基酸改变,即G4897D,家系内正常成员以及家系外的50名正常对照均未发现该突变位点.结论 本实验所研究的家系中,RYR1基因第102外显子G14690A的杂合突变为致病基因,该基因突变可能导致不同的临床表现和病理改变.     

青年人急性癫发作合并智能障碍1例分析

正病例资料病史患者住院号952×××,女性,33岁。主因发作性意识障碍伴双眼上翻3 d于2017年10月25日收入天津医科大学总医院(我院)神经内科。现病史患者于2017年10月22日晨起后突发意识障碍,伴双眼上翻,牙关紧闭,口角歪斜,二便失禁,无明显肢体强直抽搐,不伴舌咬伤,不伴口吐白沫,持续约10     

重楼单体PP-11对人乳腺癌MDA-MB-231细胞增殖的抑制作用及其机制

目的:探讨中药重楼(Paris polyphylla,PP)活性单体PP-11体外抑制人乳腺癌MDA-MB-231细胞增殖的作用及其机制.方法:采用不同浓度的PP-11作用于MDA-MB-231细胞,采用MTT法和集落形成实验检测细胞增殖情况;Hoechst 33258染色及Annexin V-FITC/PI双染流式细...     

失眠短程行为治疗对更年期妇女失眠症状疗效分析

目的:探索失眠短程行为疗法(BBT-I)对更年期妇女失眠与绝经相关躯体症状的改善作用。方法:本研究为单中心随机对照试验,53例门诊失眠障碍的更年期妇女随机分为健康宣教组和BBT-I组。入组时收集一般人口学资料和临床资料,干预前后采用失眠严重程度量表(ISI)及女性绝经期自测表(Kupperman改良评分)进行评估。结果:干预后两组失眠症状均有改善,BBT-I组ISI平均降低6.81,而健康宣教组平均降低0.74,BBT-I组ISI改善比健康宣教组明显(Z=-5.145,P<0.01)。在Kupperman改良评分上BBT-I组比健康宣教组改善更明显(Z=-3.989,P<0.01)。相关分析结果显示入组患者睡眠结构中REM期觉醒指数与ISI评分呈负相关(r=-0.427,P<0.01);失眠患者血清睾酮与患者失眠病程长度负相关(r=-0.285,P<0.01)。结论:BBT-I对伴失眠症状的绝经期妇女其失眠症状疗效明显,且对绝经期妇女相关躯体症状存在一定程度改善。