多发性脂囊瘤患者角蛋白17基因突变的研究

目的 了解多发性脂囊瘤和角蛋白17基因异常的关系。方法 应用逆转录-聚合酶链反应及其产物直接测序,巢式聚酶链反应及限制性片段长度多态性分析。研究多发性脂囊瘤家系中患者患肿组织cDNA及外周血DNA的角蛋白17基因突变。结果 囊肿组织显示角蛋白17基因第94位密码子,428碱基发生C→A的突变,使原编码的氨基酸曲精氨酸变为半胱氨酸,即R94C的杂合突变。巢式聚合酶链反应后Acil限制酶谱多态性分析,显示患者多周血DNA标本均有一条突变等位基因缺乏该酶酶切位点,产生200bp的条带,另有一条野生型等位基因已被切开,形成2条带,分别为108bp,92bp,进一步证实R94C的突变,系杂合性突变,而正常人10人份及2000人份正常人DNAPool标本2条等位基因均有Acil的酶切位点,只显示108bp和92bp3条带。结论 角蛋白17基因R94C的突变,是导致中国人多发性脂囊瘤的遗传学基础之一。这一研究结果为该病的基因诊断及遗传咨询提供了科学依据。     

首次在我国发现多发性脂囊瘤患者角蛋白17的突变

多发性脂囊瘤(ｓｔｅａｔｏｃｙｓｔｏｍａｍｕｌｔｉｐｌｅｘ)也称为多发性皮脂囊肿,是一种少见的常染色体显性遗传病,以全身多发性皮肤囊肿为特点。1994年我们在徐州市遗传病流行病学调查中发现3例患者,为一个家系成员。经追踪调查,在此家系5代人中共发现患者31例。1998年4月我们与中国科学院上海生物工程中心合作开始对该家系进行基因分析,应用连锁分析、ＲＴ-ＰＣＲ、限制性片段长度多态性和序列分析等方法首次在国内证实该家系患者角蛋白(ｋｅｒａｔｉｎ)17第94位密码子发生突变,使原编码的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,即Ｒ94Ｃ的错义…     

亨廷顿氏病发病及基因诊断

亨廷顿氏病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｓ，ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）是神经系统一种严重的常染色体显性遗传病［１］。该病的遗传学基因是在ＩＴ１５基因的开放阅读框架的５’端有一个多态的（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复序列异常扩增，在正常人群中其拷贝数为１１～３４，而ＨＤ...     

血浆内脂素与多囊卵巢综合征的相关性

目的 探讨血浆内脂素与多囊卵巢综合征(PCOS)及肥胖的关系.方法 选择2008年1～6月在徐州医学院附属医院妇产科确诊为PCOS的患者70例,将PCOS组患者根据体重指数(BMI)分为肥胖者(BMI≥25)34例和非肥胖者(BMI<25)36例;选择同期就诊的非PCOS不孕患者和健康志愿者60例为对照组(肥胖者30例,非肥胖者30例).采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组空腹血浆内脂素浓度,同时测定身高、体重、腰围、臀围、空腹血糖(FBS)、空腹胰岛素(FINS),计算BMI、腰臀比(WHR)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR).结果 PCOS组肥胖、非肥胖患者血浆内脂素[分别为(66.31±14.93)μg/L和(45.52±18.67)μg/L]明显高于对照组肥胖、非肥胖者[分别为(41.03±17.93)μg/L和(26.94±13.38)μg/L],差异有统计学意义(P<0.05);PCOS组肥胖患者血浆内脂素浓度高于非肥胖患者,差异有统计学意义(P<0.05).相关分析显示PCOS患者血浆内脂素浓度与BMI呈正相关(r=0.402,P<0.05),而与WHR、FBS、FINS、HOMA-IR无相关性.结论 PCOS患者存在高内脂素血症,内脂素水平与BMI呈正相关,提示内脂素可能参与PCOS与肥胖的发病机制.     

0—14岁智力低下儿细胞遗传学研究

目的 研究智力低下儿的病因和预防方法。方法 从细胞遗传学方面对４０１例智力低下儿发病原因进行分析。采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法。结果 检出异常型１４９例,检出率３７．１６％,其中常染色体数目异常１１７例,结构异常２９例,性染色体数目异常３例。先天性愚型１２４例,占异常核型的８３．２２％。结论染色体异常是引起智力低下的重要原因,产前诊断是防止染色体异常引起的低智儿最有效的方法。     

136例先天愚型的临床与染色体分析

本文对１３６例先天愚型（ＤＳ）进行了临床和染色体核型分析，结果１３６例中，单纯型的ＤＳ患者１２４例（９１．１８％），易位型７例（５．１５％），嵌合体５例（３．６７％），男女比例为２．２５：１。患者均具有典型的先天愚型面容，发育迟缓，智力低下，同时伴有珠一种或多种畸形，。本组病例中有５个家庭中出现两个单纯型ＤＳ患者；在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中，检出２例单纯型的胎儿。先天愚型对社会和家庭危害较     

AVL Compact 3血气分析仪定标及检测中常见故障排除

AVL Compact 3为微型全自动血气分析仪,可测定全血的pH、PCO2、PO2值,根据这几个参数,结合病人体温、Hb、FiO2计算得出其余10多项指标.操作简便快速,是急重症抢救、呼吸内科全肺灌洗时必须观察的项目之一.AVL compaet 3能自动完成所有定标,但也常会发生各种故障,导致定标及检测异常.我院自2004.年购入该设备,使用至今,在处理各类常见故障方面积累了一定的经验,现总结如下.     

超声引导下游离脐带穿刺术38例分析

应用脐带穿刺术可于孕期获取纯胎儿血标本，在进行宫内诊断和宫内治疗或胎儿生物参数测定等方面，其应用范围比羊水和绒毛更为广阔。该操作常规穿刺脐蒂部位，但在有些情况下，脐蒂难以显示，因此必需选择游离脐带进行穿刺。现将我们进行的38例游离脐带穿刺情况分析如下。     

染色体(7;14)相互易位一家系报告

在一家系二代中发现4例t(7;14)(p22;q24)流产绒毛显示46,XY,der(14)(14pter-14q24:7p22-7pter)核型。该家系中的四例易位携带者共有16次妊娠,其中8次为孕早、中期自然流产,2例新生儿死亡,存活后代中3例为t(7;14)携带者,仅有两例表型及核型均正常,另有1例幼年夭折表现了四种不同的生育失败史。因此在该家系中进行产前诊断是必要的。