小儿单纯性肥胖症遗传倾向的探讨

本文对单纯性肥胖症4～14岁患儿104例进行体重指数BMI的测算，均值为26．62±2．35；并随机选择体态正常的相应儿童126名作为对照BMI为16．90±1．34。对两组一级亲属遗传学调查，患儿一级亲属肥胖发生率为37．50%，对照一级亲属为13．49%。BMI均呈正态分布。经先证者系谱分析不符合单基因遗传方式。而符合多基因遗传．遗传度为86%．患儿有阳性家族史者占60．57%，尤以双亲皆肥胖和母亲肥胖家系对子代影响显著，提示对高危家庭应予足够重视，加强监测与防治．     

精氨琥珀酸尿症

精氨琥珀酸尿症(简称ASA m ia)是因氨基酸代谢时,尿素循环的酶缺陷而造成的代谢紊乱。1958年Allan报告第一例女孩,3岁半。据文献记载已有60例,为常染色体隐性遗传。临床特点有智力低下,共济失调、惊厥,厌食蛋白质,肝肿大,结节性胞发。给低蛋白饮食及精氨酸等治疗,症状可得到控制,小孩的生长发育可同正常儿。发病率约为1:150,000,一般报告尿筛选的发病率为1:9O,000和1:60,000。 发病机制:体内的氨基酸通过一系列脱     

单纯肥胖儿童血脂、载脂蛋白ApoA_1、ApoB_(100)和体脂分布的关系

本文测定了59例8～15岁单纯肥胖儿的血脂、脂蛋白及载脂蛋白ApoA_1,ApoB_(100)的含量.30名正常同龄非肥胖儿作为对照组.肥胖组TG、LDL、VLDL明显高于对照组(P<0.01),TC、APOB_(100)轻度升高(P<0.05)。而HDL及亚组份ApoA_1明显低于对照组(P<0.01).ApoA_1/ApoB_(100)比率在肥胖组下降(P<0.01).肥胖儿进行了体脂分布的测量和计算并与血脂、脂蛋白、ApoA_1、ApoB_(100)进行了相关分析。结果表明TG、LDL、VLDL、ApoB_(100)与体脂公布呈显著正相关(P<0.01).而HDL及ApoA_1与体脂公布呈负相关(P<0.01).其中关系最明显的是腰/臀比例(WHR).结果提示单纯肥胖儿血脂有变化且与体脂分布密切相关.     

重组DNA人工合成生长激素治疗垂体性侏儒症二例报告

重组人生长激素治疗垂体性侏儒症已取得满意的效果。我们对2例确诊为垂体性侏儒症的小儿采用瑞典Kabivtrum AB公司的重组DNA人工合成的hGH(Somatonorm)进行治疗,历时分别为5个月和5个半月,现将结果报告如下。     

正常新生儿染色体的测量

新生儿细胞遗传学的研究已得到国内外学者的普遍重视,特别是新生儿染色体异常出现频率调查研究报告众多。为提高新生儿保健质量,本文进行了100例正常新生儿染色体相对长度和着丝粒指数的研究,并对其中50例男婴Y染色体测得相对长度X为2.26±0.42,Y_F指数x为0.99±0.22,以供参考。     

小儿单纯性肥胖症遗传倾向的探讨

木文对单纯性肥胖症4～14岁患儿104例进行体重指数BMI的测算,均值为26.62±2.35;并随机选择体态正常的相应儿童126名作为对照BMI为16.90±1.34。对两组一级亲属遗传学调查,患儿一级亲属肥胖发生率为37.50％,对照一级亲属为13.49％。BMI均呈正态分布。经先证者系谱分析不符合单基因遗传方式。而符合多基因遗传,遗传度为86％。患儿有阳性家族史者占60.57％,尤以双亲皆肥胖和母亲肥胖家系对于代影响显著,提示对高危家庭应予足够重视,加强监测与防治。     

小儿急性心力衰竭时血浆肾素—血管紧张素Ⅱ—醛固酮系统的变化及临床意义

近年人们日益注意到内分泌激素在充血性心力衰竭中的作用,特别是肾素(PRA)-血管紧张素Ⅱ(A Ⅱ)-醛固酮(Aldo)系统(RAA 系统)在心衰中直接或间接的肾钠潴留和外周血管收缩作用。本文观察了小儿充血性心力衰竭血浆RAA 变化,并就其临床意义进行了探讨。     

小儿流行性脑膜炎154例临床分析

1、本科自1954年1月1日至59年4月30日止共收容小儿流行性脑膜炎患者154例住院,占同时期住院病儿之2.1％。每年发病最多之月份为2、3、4三个月,其中3月份为最多,计42例、占27.3％。 2、男与女与比約为3:2。年龄最小为52天,最大12岁,平均4岁3个月。以12个月以內之乳嬰为最多,計46例、占29.8％。 3、入院时主要症状以发燒为最多,計151例占全組之98.1％,其次为嘔吐124例(80.5％), 头痛59例(38.3％)嗜睡57例(37.0％),昏迷49例(31.8％)。发病时間愈长出现昏迷之病例愈多。主要体征为:神志昏迷或半昏迷者67例(43.5％),呼吸有改变或33例(21.4％),皮肤有出血点者73例(47.4％),前囱飽满26例(16.9％),頸抵抗137例(88.9％),克匿格氏征阳性者67例(51.3％),布氏征阳性者76例(49.4％)。 4、脊脑液中白細胞总数在500以上者138例(89.6％),其多形核球在71％以上者141例(91.6％。糖减少,蛋白质增加。122例作过涂片檢查,23例(占檢查組18.8％)找到脑膜炎双球菌。脊脑液培养88例,发现有脑膜炎双球者15例,占檢查組17.0％ 5、除一例外均用磺胺嘧啶及青霉素合并治疗。痊愈无后遺者111例(72.0％)。 6、本組中共死亡11例,9例在入院24小时內死亡,校正后死亡率为1.3％。以2月份死亡率最高,共5例,占同月发病病例27例之18.5％。年龄以4—5岁为最多,乳嬰之发病率虽高,治愈率亦高。死亡病例之全身中毒状况较重,神志均不清楚,3例始終不烧,2例颈部柔軟。脊脑液中糖較痊愈病例为少,主要死因为病情严重,呼吸衰竭。     

一例9号染色体短臂部分三体综合征

一例９号染色体短臂部分三体综合征马咸成，刘戈力，叶大勋，王秀英，乔学萍患儿女，３岁７个月。因智能发育明显落后就诊。９个月时尚不懂认人，不会接物，抱起时垂足，１岁６个月能翻身独坐，２岁时能叫爸妈，吐字不清，目前言语简单，刚能扶物行走，步态不稳。患儿系第...