用PCR-SSCP-银染法检测苯丙酮尿症PAH基因外显子11的点突变

目的：研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特点和频率，以提高该地区苯丙酮尿症(PKU)的基因诊断率。方法：应用PCR-SSCP-银染法和DNA直接测序的方法，对22例内蒙古地区PKU患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子11进行了检测。结果：检出一种已知突变Y356X(TAC-TAA)，突变频率为13．6％。结论：内蒙古地区PKU患者PAH基因外显子11的突变频率均高于我国的其它北方人群，也高于云南PKU患者的突变频率，这为内蒙古地区PKU患者PAH基因分析和产前诊断提供了科学依据。     

规范细胞病理学标本的制片

细胞病理学是临床获得病理学诊断的有效手段，由于其安全、简便、快捷、经济、准确率高等特点，被临床广泛使用。细胞病理学由于标本量不足并易混入血液、组织液、冲洗液，造成了细胞病理学的局限性。如何将有效、有代表的标本成分置于载玻片上以利于显微镜下观察分析，加强规范临床医师和实验室检测人员的取材制片技术，对提高细胞病理学诊断的准确率至关重要。     

内蒙古地区苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测

目的　了解内蒙古地区苯丙酮尿症 (PKU)病人苯丙氨酸羟化酶 (PAH)基因突变类型和频率。方法　采用聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,单链构象多态性分析 (SSCP)、DNA直接测序的方法 ,对内蒙古地区 2 2个PKU家系PAH基因外显子 3、5、6、7、1 0、1 1、1 2 ,进行检测分析。结果　检出 1 0种苯丙氨酸羟化酶基因的点突变。R2 4 3Q (8/44 )、R2 5 2Q (1 /44 )、R2 6 1Q (1 /44 )、G2 39D (1 /44 )、IVS7nt(2 ) (1 /44 )、Y2 0 4C(5 /44 )、Y35 6X(6 /44 )、R4 1 3P(1 /44 )、R1 1 1X(1 /44 )、Y1 6 1S(1 /44 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库 ,确认G2 39D(G→A)为首次发现的新突变。结论　R2 4 3Q、Y35 6X、Y2 0 4C是内蒙地区人群中PAH基因的主要突变位点。以Y35 6X的突变率明显高于、R4 1 3P低于北方人群为特征。     

对血沉,红细胞比积,纤维蛋白原检测方法的改进

红细胞沉降率（血沉）、红细胞比积、纤维蛋白原三项是血液流变学重要指标。其检测方法有多种，通常血沉用魏氏法；红细胞比积用温氏法或毛细管法；纤维蛋白原用双缩脲法或热沉淀比浊法。根据上述方法原理的特点，本实验做了系列改进：用温氏比积容量管灌注一管血标本完成...     

肺心病患者球结膜微循环与血流变指标的观察

本文通过对50例正常人和40例肺心病患者结膜微循环的观察,发现在肺心病患者存在着严重的微循环障碍,依其主要表现不同提出了充血型和缺血型两种类型并浅探其临床意义.同时也进行几项血流变学指标的观察.     

内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子7突变的检测及一种新突变的鉴定

目的：探讨内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)基因突变特征，为基因诊断提供依据。方法：应用PCR-单链构象多态性分析技术和DNA直接测序的方法，对22例内蒙古地区PKU病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7内突变进行了检测。结果：共检出4种错义突变；R243Q、R252Q、R261Q及G239D，1种剪接部位突变IVS7nt(2)，突变频率分别为：8／44、1／44、1／44、1／44、1／44。经与国际PAH基因突变数据库比较，确认G239D(G→A)为国际上首次发现的新突变。结论：内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子7的突变位点、突变频率和中国东北人群相类似。但与中国南方人群PAH基因突变特点不同，这对提高内蒙古地区基因诊断率有其理论及实用价值。     

无性细胞瘤全身转移1例

1 临床资料。患女,18岁,食欲不振伴腹胀1个月余来我院诊治。查体：左颈部可触及数枚肿大淋巴结,质中等硬,活动差。腹部膨胀,B超示：左肾积水伴输尿管上段扩张,脾大．卵巢肿物性质待定。CT示：①盆腔及腹腔淋巴瘤?盆腔内肉瘤伴腹腔淋巴结转移不除外：②腹腔大量积液：③左肾孟及输尿管积水并扩张。腹水细胞病理学检查为恶性瘤细胞,类型待定。     

细菌抑制法筛查苯丙酮尿症的质量控制

苯丙酮尿症 ( PKU)是一种较常见的遗传代谢病 ,病因是患儿肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶致使血中高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物的神经性作用引起中枢神经系统的损伤 ,未经治疗的 PKU病儿绝大多数有进行性智力低下 ,约 1 /4合并继发性癫疒间,如果早期发现给予积极治疗 ,病儿智力发     

经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定

目的研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)基因突变.方法应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因第3～12外显子进行了鉴定分析. 结果检出14种PAH基因点突变R243Q (12/64)、Y356X(6/64)、Y204C(5/64)、R261Q(2/64)、Y161S(2/64)、R252Q(1/64)、R111X(2/64)、D282G(1/64)、S303P(1/64)、G239D(1/64)、R413P(1/64)、IVS7nt+2(2/64)、IVS4nt+3(1/64)、IVS9nt+34(2/64),经检索国际PAH基因突变数据统计库(截至到2004年7月),确认IVS4nt+3(G>C)、IVS9nt+34(G>A)为国际首次发现的新突变,S303P(T>C) 、D282G(A>G)为国内首次报道的新突变.结论内蒙古人群苯丙氨酸羟化酶基因存在突变的多样性,R243Q、Y356X、Y204C是PAH基因的突变热点.