RT-PCR法检测PD线粒体的缺失突变

目的研究线粒体DNA突变与自发性帕金森病（PD）的关系。方法从帕金森病患者以及正常对照者血液中提取线粒体DNA并运用RT-PCR法进行检测分析。结果在帕金森患者和对照组中都发现了线粒体DNA 4977bp的缺失,但是在帕金森病患者中缺失的量远大于对照组（P〈0.05）。结论线粒体DNA 4977bp的缺失可能是导致帕金森病的机制之一。     

严重药物不良反应相关药物标记基因多态性研究状况

用药过程中发生的严重药物不良反应事件,有明显的个体差异和不可预测性,个体的基因及其多态性决定着其易感性差异。如果发现更多的药物不良反应危险基因,将有助于预测个体药物不良反应的发生。本文将部分与严重药物不良反应中的皮肤及肝脏损害有关的基因及多态性研究进展进行简要综述。     

染色体数目异常相关因素的流行病学分析

染色体数目异常所致疾病主要是三体型患者的出生,其原因是由于生殖细胞成熟过程中的染色体不分离所致,少数为受精卵有丝分裂过程中染色体的不分离所致.染色体数目异常的发生受到多种因素的影响,其中,环境因素在染色体数目异常的发生中发挥着重要作用.     

无精子症和少精子症患者中Y染色体相关基因AZF缺失的检测

目的探讨A;ZF缺失与男性无精子症、少精子症之间的关系,方法采用多重PCR方法,对95例汉族无精子症和少精子症患者的A;ZF区4个STS位点:A;ZFa亚区的sY86、A;ZFb亚区的sY127、A;ZFc亚区的sY254和sY255进行了缺失检测。用PCR-SSCP方法对其中的53例作了sY254点突变检测。并对DA;Z基因在人不同组织的表达进行了研究。结果 5例无精子症患者同时具有位于A;ZFc亚区中DA;Z基因的sY254和sY255位点缺失。53例患者未见sY254有点突变。只在睾丸组织中检测到DA;Z基因的表达。结论部分汉族无精子症患者可能与A;ZFc的缺失有关。