4335例细胞遗传学检查分析——异常核型283例含世界首报4例

我们从1992年4月～2004年12月进行各种细胞遗传学检查4335例，其中外周血染色体G显带分析2542例，羊水细胞染色体G显带分析213例，脐血细胞染色体G显带分析12例，脆性X染色体分析[Fra(x)]417例，姐妹染色单体互换(SCE)15例，染色体畸变分析1136例。     

染色体平衡易位四例

染色体平衡易位四例余关键，唐松柏，卿兵，黄金华，钟晓玲例１女，２５岁。结婚３年连续流产６次，均在孕４０～６０天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（３；５）（３ｑｔｅｒ→３ｐ２６∷５ｑ２３→５ｑｔｅｒ；５ｐｔ...     

世界首报染色体异常核型三例

<正> 我们从1992年4月～1993年10月,经遗传咨询选择对疑有染色体异常患者379例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型35例,其中3例为世界首报异常染色体核型,现报告如下。 病例报告 例1 女,25岁。结婚三年连续流产6次,均在孕40～60天时自然流产。第6次流产在孕42天时B超检查,发现胎儿已死亡。患者表型、智力正常,妇科检查无异常。外周血淋巴细胞染色体G显带分析,核型为:46,XX,t(3;5)(3qter→3p26::5q23→5qter;5pter→5q23::3p26→3pter)。丈夫核型、表型正常,父母表型正常拒绝做染色体检查,其弟在幼年时死亡,病因不明。