内皮型一氧化氮合酶基因标签单核苷酸多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联研究

目的:探讨新疆哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因标签单核苷酸多态性与原发性高血压之间的关系。方法:采用流行病学病例—对照研究,酚—氯仿法进行DNA抽取及纯化,用SNaPshot分型技术对新疆哈萨克族363例原发性高血压患者(病例组)和370例健康对照者(对照组)进行eNOS基因的6个标签单核苷酸的多态性(tSNP)rs1800783、rs7830、rs3918188、rs1799983、rs2070744和rs1800779分型,并测定十项生化指标,测量体重指数、腰臀比等指标。结果:新疆哈萨克族人群eNOS基因6个tSNP在病例组各基因型频率和等位基因频率与对照组分布差异无统计学意义(P>0.05)。性别分层发现eNOS基因rs1799983男性病例组与对照组G和T等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),男性病例组G等位基因频率(80.8%)低于对照组(87.9%),而T等位基因频率(19.2%)高于对照组(12.1%),T等位基因患病风险为G等位基因的0.587倍(95%CI 0.370～0.901,P=0.015)。发现除rs1800783、rs1800779、rs2070744位点间存在强的配对连锁不平衡外,其它tSNP各位间不存在配对强连锁不平衡,所构建的单体型在病例组和对照组的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:eNOS基因rs1799983 T等位基因可能是新疆哈萨克族男性原发性高血压的遗传易感基因;rs1800783与rs1800779、rs2070744位点间存在强连锁不平衡;6个tSNP构建的单体型与原发性高血压无相关性。     

依达拉奉对急性重型颅脑损伤患者脑水肿、神经功能的影响及疗效观察

目的:观察依达拉奉对急性重型颅脑损伤患者脑水肿、神经功能的影响及临床疗效。方法:97例急性重型颅脑损伤患者随机分为2组,对照组(n=47例)采用急症手术及常规药物治疗,观察组(n=50例)在对照组治疗基础上加用依达拉奉,比较两组治疗有效率及治疗前后脑水肿程度、神经功能缺损评分、格拉斯哥昏迷(GCS)评分和APACHE-Ⅱ评分。结果:观察组治疗有效率(80.0%)明显高于对照组治疗有效率(59.6%)(P<0.05);观察组患者治疗后神经功能缺损评分、GCS评分和APACHE-Ⅱ评分明显优于对照组(P<0.05);观察组患者治疗前脑水肿面积(20.21±0.25)cm2与对照组(20.42±0.31)cm2比较无显著差异性(P>0.05),观察组患者治疗后脑水肿面积(12.23±0.43)cm2明显较对照组(18.42±0.67)cm2缩小(P<0.05)。结论:依达拉奉可快速减轻急性重型颅脑损伤患者的脑水肿面积,促进神经功能恢复和提高生活质量,值得临床推广应用。     

早期肠内营养应用于重型颅脑损伤的临床研究

目的探讨早期肠内营养在重型颅脑损伤患者中的临床应用。方法将83例重型颅脑损伤患者随机分为治疗组43例和对照组40例,治疗组鼻饲肠内营养,对照组采取肠外营养,比较意识变化、并发症的发生及预后。结果治疗组在意识恢复、减少并发症及治愈率方面明显高于对照组,有统计学意义。结论早期肠内营养对重型颅脑损伤患者的预后非常重要。     

新疆汉族EH危险因素及与eNOS基因rs7830和rs3918188相关性

目的 探讨新疆汉族人群原发性高血压(EH)危险因素及与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因rs7830和rs3918188多态性与相关性。方法 于2007-2009年在现况流行病学调查基础上选择新疆汉族346例EH患者(EH组)和385名非EH患者(NT组)作为研究对象,采用酚-氯仿法提取DNA、SNaPshot技术检测多态性,分析新疆汉族人群EH危险因素及与eNOS基因rs7830和rs3918188相关性。结果 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素(P<0.05 );EH组和NT组eNOS基因rs7830位点的CC、AC和AA基因型频率(36.4%、53.5%、10.1% VS 37.7%、44.9%、17.4%)分布差异有统计学意义(χ²=9.721,P=0.008),C和A等位基因频率(63.2%、36.8% VS 60.1%、39.9%)分布差异无统计学意义(P>0.05 );EH组和NT组eNOS基因rs3918188位点CC、CA和AA基因型频率(47.7%、 44.8%、 7.5% VS 41.3%、 46.5%、12.2%)分布差异无统计学意义(P>0.05),C和A等位基因频率(70.1%、29.9% VS 64.5%、35.5%)分布差异有统计学意义(χ²=5.075,P=0.024);eNOS基因rs7830和rs3918188位点构建的CC单倍型频率(34.11% VS 27.52%)分布在2组差异有统计学意义(χ²=7.455,P=0.006),CC单倍型患病风险为1.363。结论 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素;eNOS基因rs3918188和rs7830位点多态性可能与EH的发生相关。     

弥漫性轴索损伤临床分析

目的探讨弥漫性轴索损伤的损伤机制和病理,临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及治疗,以提高临床治愈率、减少致残、致死率。方法回顾总结65例弥漫性轴索损伤的损伤机制和病理,临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断,治疗以及预后情况。结果65例弥漫性轴索损伤的患者多为交通事故伤以及坠落、钝器伤等;临床治愈16例,中度残废23例,重度残废11例,植物生存状态2例,死亡13例。结论时弥漫性轴索损伤患者早期诊断、综合治疗、必要时给予手术治疗可以明显提高患者愈后生存质量以及降低死亡率。     

食用碘蛋后人体尿碘排泄初步探讨

以富碘蛋和碘蛋分别给中学生食用并以普通蛋为对照组。每天一枚连吃９天，吃蛋期间，受试两组尿碘排泄量每天占所给量的６４．２０～７９。１７％，停蛋后２０天尿碘值均高于本底值，两均值差别显著（Ｐ＜０．０１），２０天内平均每天尿碘排泄量占体内贮存量的１．６４％，根据此排泄规律计算，吃９枚碘蛋后的一次性补碘有效期可达６０天左右；普通蛋组吃蛋前后尿碘排泄量无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。     

新疆汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因T786C和G894T多态性与原发性高血压的相关分析

目的探讨新疆汉族和哈萨克族内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C多态性与原发性高血压的相关性。方法选取新疆塔城地区哈萨克族高血压患者363人和正常血压者370人,选取汉族高血压患者346人,正常血压者385人,运用多重单碱基延伸分型技术进行内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C多态性分析,阐明两民族基因型、等位基因频率分布、连锁不平衡模式及构建的单体型与原发性高血压的相关性。结果超重、肥胖、甘油三酯异常及年龄51岁以上是两民族患高血压的共同相关危险因素。总人群、原发性高血压组及正常血压组中两民族内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C位点等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),两位点间不存在强连锁不平衡。汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因两位点共构成4种单体型:GT(75.3%和79.6%)、GC(10.8%和10.5%)、TT(5.7%和9.8%)及TC(8.2%和0.1%)。两民族单体型频率分布最高为GT,汉族和哈萨克族人群单体型频率分布最低分别是TC、TT,且两民族间单体型GT、TT、TC频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论新疆汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C位点多态可能与原发性高血压不相关。     

主动脉弓上多支复杂血管病变的介入治疗

1 资料与方法 患者男,56岁,因"头晕、头胀伴双下肢无力2月余"入院.现病史:2月前患者自觉头晕、头胀伴双下肢无力,无耳鸣,无视物旋转,无恶心呕吐.双下肢无力自觉左侧稍重,无行走拖步.外院头颅CT检查提示右侧基底节区腔隙性脑梗死,给予扩张血管、抗血小板聚集等治疗后自觉双下肢无力稍有好转,头晕、头胀较前无明显变化,头胀以右侧头部为著.1月前患者于外院行颅外脑血管超声、头颅及颈部CTA检查,提示双侧颈内动脉硬化伴斑块形成、双侧颈内动脉起始部及双侧颈总动脉狭窄,双侧锁骨下动脉盗血.     

eNOS 基因标签单核苷酸多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的: 探讨内皮型一氧化氮合酶( eNOS )基因标签单核苷酸多态性(tSNP)(rs2070744、rs1800779、rs1799983、rs3918188和rs7830)与新疆汉族原发性高血压(EH)的相关性,阐明连锁不平衡(LD)模式和单体型分布特征。方法: 采取整群抽取随机抽样的方法,选取新疆沙湾县汉族346名EH患者(EH组)与385名健康者(NT组)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样。运用单碱基延伸分型(SNaPshot)技术检测 eNOS 基因标签单核苷酸多态性,确定基因型。结果: (1) eNOS 基因rs3918188位点等位基因C、A在EH组和对照组中分布频率分别为485(70.1%)、207(29.9%)和497(64.5%)、273(35.5%),EH组C等位基因频率高于对照组 (P<0.05),C等位基因患病风险为A等位基因1.287倍(95%CI 1.033-1.603,P<0.05)。rs7830位点基因型CC、AC、AA在EH组及正常对照组中的分布频率分别为126(36.4%)、185(53.5%)、35(10.1%)和145(37.7%)、173(44.9%)、67(17.4%),EH组和正常对照组基因型频率分布有显著差异(χ²=9.721,P<0.01)。其它tSNP位点基因型及等位基因频率分布在EH组和对照组间无显著差异(P>0.05)。(2)除rs1800779和rs2070744位点间存在强连锁不平衡外;其它位点间不存在强连锁不平衡;单体型TAGAC在EH组和对照组中分布频率分别为183 (26.45％)和248 (32.21％),EH组低于对照组(P＜0.05);单体型TAGCC在EH组和对照组中分布频率分别为179(25.87％)和141(18.31％),EH组高于对照组(P＜0.01)。结论: eNOS rs3918188C等位基因可能是新疆汉族EH的易感因素,rs7830位点多态性可能与新疆汉族EH相关,其它tSNP可能与该民族EH不相关;除rs1800779和rs2070744位点间存在强连锁不平衡外,其它tSNP位点间不存在强连锁不平衡;tSNP构成的单体型可能与新疆汉族EH相关。