汕头市户籍人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查汕头市户籍人群中α和β地中海贫血（简称地贫）的发生率、基因突变类型及其构成比。方法以整群抽样法收集1034份其父母均为汕头市户籍的新生儿脐血和1572份双方均为汕头市户籍的成人婚检或孕检对象的静脉血，分别进行α地贫和β地贫调查。所有样品均进行红细胞（RBC）参数和血红蛋白（Hb）电泳分析，以脐血中出现Hb Bart＇s作为诊断α-地贫的阳性参考指标；以静脉血平均红细胞体积（MCV）≤80fl，HbA2≥3．5％作为诊断β-地贫的阳性参考指标。再应用gap—PCR和反向点杂交（RDB）技术对表型阳性样品进行α-地贫基因和β-地贫基因定型，“未知”样品则进行DNA直接测序分析。同时对HbBart＇s阴性的脐血样品进行两种常见静止型α-地贫基因（-a^3.7和-a^4.2）的分子筛查。结果在1034例脐血标本中检出7种α-地贫基因型共58例，等位基因59个，α-地贫基因携带率为5．71％（59／1034）。其基因型构成比：-a^3．7／aa为48．3％，--^SEA／aa为29．3％，-a^4.2/aa为12．1％，--^THAI／aa为3．5％，--^SEA／--^SEA、a^CSa／aa和a1CD118＋TCA各为1．7％。成人静脉血1572例标本中检出β-地贫基因携带者共15例（其中1例CD41／42（-TCTT）合并-a^3.7），β-地贫基因携带率为0．95％（15／1572）。共检出5种β-地贫基因，其构成比：IVS-2．654（C→T）和-28（A→G）各为26．7％，CD41／42（-TCTT）为20．0％，CD17（A→T）为13．3％，βECD26（G→A）为6．7％。结论阐明了汕头市户籍人群中α和β地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其分布特征。该结果为进行遗传咨询和制定该地区基于大人群筛查的预防计划提供了有价值的基础资料。     

脐动脉彩超S/D值测定对评估脐带绕颈预后的临床意义

目的:探讨脐动脉彩超S/D值测定对评估脐带绕颈预后的临床意义.方法:回顾性分析128例脐带绕颈临产前脐动脉S/D值,按S/D＜2.5、S/D 2.5～3.0、S/D＞3.0分组分别观察不同S/D值与胎儿预后的关系.结果:随着S/D值的增大,胎儿酸中毒、羊水污染及新生儿窒息的发生率呈同步上升,剖宫产率也随之同步上升,组间比较差异均有显著性,P＜0.05.结论:诊断脐带绕颈者,临产前应测量其脐动脉S/D值,S/D 2.5～3.0者,要采取改善胎儿缺血、缺氧的措施,并加强胎儿电子监护;当S/D＞3.0时,提示胎儿可能有宫内窒息,宜以剖宫产结束分娩.     

甲醛加热熏蒸消毒用于氧气湿化瓶法的临床研究

[目的]探讨氧气湿化瓶的有效消毒方法.[方法]将160个清洁氧气湿化瓶随机分为两组,每组80个.实验组氧气湿化瓶分菌种人工投菌后用40%甲醛加热熏蒸消毒;对照组氧气湿化瓶分菌种人工投菌后用0.3%次氯酸钠溶液浸泡消毒.对两组消毒后的氧气湿化瓶进行细菌培养.[结果]甲醛加热熏蒸消毒后的氧气湿化瓶细菌培养阳性率为3.75%,次氯酸钠溶液浸泡消毒后的氧气湿化瓶细菌培养阳性率为27.50%.[结论]甲醛加热熏蒸消毒法的消毒效果明显优于次氯酸钠溶液浸泡消毒法.     

28例多发性骨髓瘤的实验室分析

目的:研究多发性骨髓瘤(Multiple Myelome ,MM)细胞形态学及其他实验室相关指标特征,了解MM 的发病特点,减少误诊率.方法:回顾性分析28例多发性骨髓瘤患者的实验室检查资料.结果:28例多发性骨髓瘤中,20例有不同程度的贫血(血红蛋白平均为89 g/L);22例血沉增加,平均为116.8 mm/h;蛋白尿15例,平均为( );本组中有10例肾功能有病理性改变,尿素氮平均为18.35mmol/L;28例都做尿本周氏,阳性为11例,占39.3%;23例(85.2% )检出M蛋白;26例(92.9% ) 骨髓片中发现原、幼浆细胞及浆细形态异常.23例免疫分型中, IgG型13例、IgA 型3例、轻链型5 例、未分泌型1例、未定型2例.结论:由于MM临床表现复杂多样, 误诊率较高,因此对多发性骨髓瘤患者诊断时,应用骨髓瘤细胞形态学诊断结合实验室相关指标检查,能够提高多发性骨髓瘤诊断的准确性,为临床诊断提供可靠依据.     

汕头市户籍人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查

目的 调查汕头市户籍人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其构成比.方法 以整群抽样法收集1034份其父母均为汕头市户籍的新生儿脐血和1572份双方均为汕头市户籍的成人婚检或孕检对象的静脉血,分别进行α地贫和β地贫调查.所有样品均进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,以脐血中出现Hb Bart's作为诊断α-地贫的阳性参考指标;以静脉血平均红细胞体积(MCV)≤80 fl,HbA2≥3.5%作为诊断β-地贫的阳性参考指标.再应用gap-PCR和反向点杂交(RDB)技术对表型阳性样品进行α-地贫基因和β-地贫基因定型,"未知"样品则进行DNA直接测序分析.同时对Hb Bart's阴性的脐血样品进行两种常见静止型α-地贫基因(-a3.7和-a4.2)的分子筛查.结果 在1034例脐血标本中检出7种α-地贫基因型共58例,等位基因59个,α-地贫基因携带率为5.71%(59/1034).其基因型构成比:-a3.7/aa为48.3%,--SEA/aa为29.3%,-a4.2/aa为12.1%,--THAI/aa为3.5%,--SEA/--SEA、aCSa/aa和a1CD118 TCA各为1.7%.成人静脉血1572例标本中检出β-地贫基因携带者共15例(其中1例CD41/42(-TCTT)合并-a3.7),β-地贫基因携带率为0.95%(15/1572).共检出5种β-地贫基因,其构成比:IVS-2-654(C→T)和-28(A→G)各为26.7%,CD41/42(-TCTT)为20.0%,CD17(A→T)为13.3%,βECD26(G→A)为6.7%.结论 阐明了汕头市户籍人群中α和β地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其分布特征.该结果为进行遗传咨询和制定该地区基于大人群筛查的预防计划提供了有价值的基础资料.     

广东省澄海县异常Hb调查

1982年3月我们在澄海县对3,236名中学生的血红蛋白(Hb)进行普查,报道如下。对象男性2,018名,占62.37%,女性1,218名,占37.63%,年龄:11～15岁1,808名占55.89%,16～20岁1,428名占44.11%,籍贯均为本地人。方法按全国Hb病研究协作组方法进行。先     

汕头市城镇人口地中海贫血筛查研究

目的了解汕头市城镇人口中α、β-地中海贫血的基因携带频率及在产前诊断中的意义。方法从2000年6月至2004年7月对汕头市城镇户口人群中部分婚检或孕检的对象1372人,及该期间出生的新生儿1130份脐血进行检测,以获得代表本地区人群中的α、β-地中海贫血的基因携带频率及其基因类型和分布的相关资料。结果在1130例新生儿脐血标本中检出α-地中海贫血的基因携带频率为5.22%(59/1 130),基因型7种;成人静脉血1372例标本中β-地中海贫血的基因携带频率为1.09%(15/1 372),基因型5种。结论在汕头地区进行地中海贫血筛查可对地贫儿及早诊断,预防重症地贫儿的出生,提高人口素质。     

乙型肝炎病毒标志物酶联免疫吸附试验若干问题探讨

现就我科乙型肝炎病毒标志物酶联免疫吸附试验(ELISA)中使用美国宝特ELX800型酶标仪波长的选择,试验中试剂空白的设定,阴性对照孔吸光度的确定等涉及质量控制的问题进行分析探讨。1酶标仪单波长或双波长的选择目前国内常用的ELISA试剂盒所使用的标记用酶均为辣根过氧化物酶(HRP),底物通常为四甲基联苯胺(TMB)和邻苯二胺(OPD),其在双氧水的存在下,与HRP作用,分别氧化为2,2,-二氨基偶氮苯(DAB)和联苯醌。当pH值为5.0左右时,DAB在450nm波长处有广范围的最大吸收,当pH值降为1.0时,最大吸收波长移至492nm,同时摩尔消光系数变大,显…     

AC920血细胞分析仪使用国产试剂的质量控制

我科使用瑞典AC920血细胞分析仪,选用国产南昌百特实业有限公司"雪球"牌AC系列试剂及经本科重新确定MCV值的四川省通广制剂公司生产的定值全血质控物,取得较好的效果.现将一年多来的工作体会及有关实验结果总结如下,供同行参考.     

乙型肝炎病毒标志物酶联免疫吸附试验若干问题探讨

现就我科乙型肝炎病毒标志物酶联免疫吸附试验(ELISA)中使用美国宝特ELX800型酶标仪波长的选择,试验中试剂空白的设定,阴性对照孔吸光度的确定等涉及质量控制的问题进行分析探讨.