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人类的许多肿瘤均有染色体17p13等位基因丢失,其中乳腺癌靶基因可能位于17p13.3与17p13.1之间的区域,普遍认为位于17p13.1的P53为靶基因。已知P53错义突变可稳定其基因产物;并能造成P53过度表达,而P53点突变则是肿瘤形成的常见特征。免疫组织化学方法检测发现乳腺癌的P53蛋白水平升高,这反映了体细胞的高突变率。为证实P53位点的杂合性丢失(LOH)和蛋自过度表达有无关联,作者 相似文献
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5q-综合征、待定意义的单克隆性γ球蛋白病(MGUS)伴α_1抗胰蛋白酶(α_1AT)缺乏症颇为罕见,作者首次报告这一例患者,并对其相互关系作了研究探讨。患者女,86岁,因自觉极度疲乏而入院,既往健康,查体无异常。无烟酒嗜好,但可能有与苯的接触史。血常规示巨红细胞性贫血(Hb:9g/dl,MCV:11 3fl),WBC:2.3×10~9/L(N:20%,L:78%和M:2%),BPC:220×10~9/L。血浆B12、叶酸盐和红细胞叶酸盐值正常;血清钙2.12mmol/1。肝功正常。血清蛋白电泳,显示γ-球蛋白沉降带,α_1球蛋白带显 相似文献
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