重庆地区G6PD缺乏调查报告

重庆永川县、綦江县G6PD缺乏总发生率为3.80％，基因频率为0.39，女性杂、纯合子发生率（估计值）为7.66％，属全国高发地区。G6PD变异型鉴定，发现多种变异型，并提示Ⅱ、Ⅲ类变异型都可以形成蚕豆病的遗传背景。     

Gd(一)台湾-客家型部分基因克隆化分离和鉴定

从两例萄糖一6一磷酸脱氢酶变异型——台湾客家型[Gd(-)Taiwan-Hakka]患者基因组DNA中,回收经EcORⅠ完全酶解的3～5 kb片段,与载体λgt10插入重组,用SMR10单菌种系统制备包装提取物,对重组的λgt10进行体外包装,构建成两个基因组基因文库。用~(32)P中标记的G6 PDcDNA成功地从文库中初选出12个阳性克隆,挑选其中4个阳性克隆再次杂交予以证实,提取其中2个克隆DNA,经限制酸酶切电泳及斑点杂交鉴定,分离到该变异型基因的插入片段,并将其克隆到M13 mP19噬菌体,完成Gd(-)Taiwan-Hakka型部价基因克隆化分离与鉴定,为DNA序列分析寻找突变部位打下基础。     

应用DMD基因内含子49上STR-PCR分析进行DMD／BMD杂合子携带者的诊断

DMD基因内含子49上的STR-PCR产物经8％中性PAGE电泳银染显色。我们获得满意的DMD／BMD杂合子携带者的诊断。这样不但避免了同位素的应用，而且摆脱了变性PAGE中脲素对银染显色的影响，从而使DMD基因的STR—PCR技术更加简便易行，结果易于分析，利于通过STR—PCR风险单体型的分析达到快速诊断DMD／BMD患者和携带者的目的．     

一对孪生子具有同一新G6PD变异型—Gd(-)Shunde(顺德)

用WHO推荐的G6PD变异型鉴定法鉴定了一对孪生G6PD缺乏新生儿的变异型。发现所有检测生化学参数极为相似。检索了文献资料后确认为一新的G6PD变异型,定名为Gd（-）Shunde（顺德）。     

葡萄糖6磷酸脱氢酶变异型基因研究——I.Gd(一)Taiwan-Hakka型部份基因克隆化分离和鉴定

本文从2例葡萄糖6磷酸脱氢酶变异型——台湾客家型[Gd(一)Taiwan-Hakka]患者基因组DNA中,回收经EcoRI完全酶解的3～5kb片段,与载体λgt10插入重组,用SMR10单菌种系统制备包装提取物,对重组的λgt10进行体外包装,构建成二个基因组基因丈库。用~(32)P标记的G6PD cDNA成功地从文库中初选出12个阳性克隆,挑选其中4个阳性克隆再次杂交予以证实,提取其中2个克隆DNA,经限制酶酶切电泳及斑点杂交鉴定,分离到该变异型基因的插入片段,并将其克隆到M13mp19噬菌体。在国内首次完成Gd(一)Taiwan—Hakka型部份基因克隆化分离与鉴定,为DNA序列分析寻找突变部位打下基础。     

中国人红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶变异型的研究——Ⅲ.Gd(-)苗族白沙型[Gd(-)Miaozu—baisha]

苗族是我国南方人口较多的少数民族之一,我们于1983年3月到海南黎族苗族自治州元门及白沙公社3个苗族生产队进行萄糖-6-磷酸脱氢酶(C6 PD)缺乏症调查,对其中3例G6 PD缺乏的男性采血进行了G6 PD变异型鉴定,发现是一种新的变异型,定名为Gd(一)苗族白沙型[Gd(-)Miaozu-Baisha]现将结果报告如下。     

红细胞葡萄糖磷酸异构酶的测定及中国人正常值

本文介绍了国际血液学标准委员会推荐的红细胞葡萄糖磷酸异构酶(GPI)测定方法。报告了中国人成年组、妊娠妇女组及新生儿组的GPI 正常值测定结果:成年组是62.2±17.4Eu/gHb,妊娠妇女组是60.5±17.1Eu/gHb,新生儿组是89.4±19.2Eu/gHb。除新生儿组酶活性明显高于ICHS 报道的正常值外,其余两组均与其无显著差异。此外,笔者尚对GPI 在低底物浓度反应系统的测定亦作了初步探讨。     

应用多重引物聚合酶链反应技术对假肥大性肌营养不良症作产前基因诊断

假肥大性肌营养不良症(Duchenne musculardystrophy,下称DMD)是一种多在儿童期发病,以肌肉进行性萎缩无力为临床特征,至今尚无有效治疗方法的致死性X伴性隐性遗传病。对其唯一有效的防治途径是通过产前诊断阻止患儿的出生。以往的检查是沿用分子杂交方法做胎儿的基因分析,但由于DMD基因巨大,分子杂交耗时费力,通常难以及时     

中国人红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶变异型研究——Ⅰ.Gd(-)黎族白沙型[Gd(-)Lizu-Baisha]

自1956年Carson等首先证明红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是伯氨喹啉类药物性溶血的遗传基础以来,先后证实了其他多种药物(磺胺类、砜类、呋喃类、退热止痛药等)所致溶血、蚕豆病、感染(伤寒、肺炎、肝炎、流感等)引起的溶血以及部分新生儿黄疸都与G6PD缺乏有关。60年代初Kirkman等(1960～1964)、Boyer等(1962)、Ramot等(1964)对G6PD的理化特性进行了研究,发现G6PD存在多种变异型。而变异型的     

多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症

应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例ＤＭＤ患者的ＤＭＤ基因存在一个或数个外显子所在的区域的缺失，从而不但明确了这些家系ＤＭＤ基因突变的分子基础，而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。