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目的:对1个Dyggve-Melchior-Clausen综合征家系进行基因变异检测,明确其遗传学病因。方法:应用全外显子及Sanger测序对家系成员进行致病变异检测,并通过蛋白免疫印迹法(Western blotting)对变异位点进行功能分析。结果:测序结果显示家系的两例患儿
DYM基因均存在c.122... 相似文献
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目的 通过研究丝氨酸羟甲基转移酶(serine hydroxy methyl transferase,SHMT1)基因启动子区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)来探讨该基因与先天性心脏病 (congenital heart disease,CHD)的相关性。方法 选取来自山东省的201例CHD患儿(病例组)和192例正常儿童(对照组),采用Sanger测序法对rs638416和rs117940726两个位点的基因分型进行病例-对照研究,进一步用双荧光素酶报告基因分析其是否为功能性SNP。结果 两个SNP位点的基因型分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡;单位点分析显示rs638416位点G等位基因在病例组中分布频率显著高于对照组 (P=0.009)。经非条件Logistic回归分析确定,Log-additive模型最适用于分析rs638416,且该模型下统计学差异最显著 (OR=1.49,95%CI:1.11～ 2.01,P=0.007 4);双荧光素酶报告基因分析显示带有G等位基因的启动子序列转录效率较带有C等位基因的启动子序列低36% (P=0.013)。结论 rs638416位点能影响SHMT1转录效率,并与心脏发育异常相关,提示rs638416位点G等位基因是山东人群CHD发生的遗传风险因子。 相似文献
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目的探讨血清和卵泡液中Adropin水平对行辅助生殖治疗的多囊卵巢综合征(PCOS)患者体外受精(IVF)胚胎结局的影响。方法选取在该院就诊并首次行IVF治疗的PCOS患者30例作为PCOS组,30例输卵管因素不孕患者作为对照组,通过酶联免疫吸附试验(ELISA)试剂盒检测两组血清和卵泡液中Adropin水平,同时测定患者血清中基础性激素和人绒毛膜促性腺激素日性激素等指标。结果 PCOS组患者的血清和卵泡液中Adropin水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.001);卵泡液中Adropin水平显著低于血清Adropin水平,差异有统计学意义(P0.001);血清和卵泡液中Adropin水平与获卵数呈负相关性(P0.05);血清Adropin水平还与多原核(PN)受精率呈负相关性(P0.05),但与正常受精率呈正相关性(P0.05)。结论血清Adropin水平能够提示胚胎实验室进行早期干预以改善PCOS患者的卵母细胞发育与受精情况。 相似文献
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