一例 DDX3X基因新发变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的分析

目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证, 同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM₀01193416.3:c.1332₁333delCT(p.Leu445Serfs*19), 其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿, 扩大了DDX3X基因的变异谱, 为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。     

MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征2例并文献复习

目的总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以"MTOR"和"Smith-Kingsmore"为关键词分别在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed、OMIM进行检索(建库至2021年8月), 总结MTOR基因变异特点及其导致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点。结果 2例患儿均为女性, 分别为1岁6月龄和2岁, 发病年龄均在婴儿期, 均表现为全面发育迟缓、巨头畸形及面容异常, 全外显子基因检测均发现MTOR基因新发杂合变异, 1例携带c.5395G>A(p.Glu1799Lys), 另1例携带c.7234G>C(p.Asp2412His)。文献检索未见中文文献, 国外文献报道具有详细表型的MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患者45例, 共发现11个基因变异, 均为杂合错义变异, 28例(62%)患者携带c.5395G>A(p...     

ApoE基因多态性与全面性发育落后的相关性研究

目的 分析婴幼儿ApoE 等位基因频率与全面性发育落后(GDD)患儿的相关性,为GDD患儿的病因预防、早期诊断、早期干预提供有效途径。 方法 从外周血中分离纯化DNA,利用PCR扩增和HhaⅠ酶切消化进行ApoE基因分型的方法对66例GDD患儿,50例正常儿童ApoE基因型进行测定,分析ApoE等位基因频率与GDD患儿的相关性。 结果 GDD组 ApoEε4等位基因携带者频率明显高于对照组(χ² =5.05,P＜0.05 )。 结论 ApoEε4等位基因携带患儿频率增高既与全面性发育落后相关,又可能是该疾病的一种遗传易感因子。     

精细运动发育落后幼儿视觉运动整合与视诱发电位关系探讨

目的 研究精细运动发育落后幼儿其视觉运动整合能力与视诱发电位潜伏期之间的相关性,为发育落后患儿的早期诊断和干预提供科学依据。方法 2015年1月-2016年12月选择71例经PDMS-Ⅱ测试精细运动发育落后并符合纳入标准的患儿,同时进行闪光视觉诱发电位检测,将闪光视诱发电位P100潜伏期(LP100)均值分别与视觉-运动整合能力(VMI)和精细运动发育商(FMQ)均值进行统计学检验及相关性分析。结果 精细运动发育落后幼儿视诱发电位潜伏期与视觉-运动整合及精细运动发育商存在相关关系(r=-0.859和-0.844,P<0.001),潜伏期越延迟,其视觉-运动整合标准分及精细运动发育商越低。结论 视知觉功能可影响精细运动发育落后幼儿视觉运动整合能力,视诱发电位可作为早期诊断、早期干预提供重要线索和电生理依据。     

难治性支原体肺炎MP-DNA拷贝数与激素疗效的关联研究

目的 探讨难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)患儿支气管肺泡灌洗液(BALF)中肺炎支原体基因(MP-DNA)拷贝数与甲泼尼龙常规剂量疗效的关系,以期为早期识别常规剂量甲泼尼龙治疗无效的病例提供依据.方法 选取2018年1月至2019年12月于西安市儿童医院呼吸一科住院治疗的72例RM PP患儿为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析.甲泼尼龙1～2mg·kg-1·d-1为常规剂量组,该剂量不能控制体温或者初始量即为4 mg·kg-1·d-1定义为高剂量组.M P-DNA拷贝数<1.0×107/mL为中低拷贝组,≥1.0×107/mL为高拷贝组.结果 72例患儿的BALF中,MP-DNA拷贝数最低为4.6×103/mL,最高为1.93×108/mL,当BALF中MP-DNA拷贝数≥107/mL时,使用高剂量甲泼尼龙的比例明显上升,差异有统计学意义(χ2=4.753,P<0.05);高拷贝组及中低拷贝组患儿性别、年龄、热程、入院后热程、呼吸困难比例及发病至采集灌洗液检测的时间比较差异无统计学意义(P>0.05),但高拷贝组住院时间长于中低拷贝组(t=2.871,P<0.05),出现胸腔积液比例高于中低拷贝组,差异有统计学意义(PFisher<0.05);实验室检查方面,高拷贝组的血清铁蛋白、D-二聚体均高于中低拷贝组,而外周血Ts细胞比例低于中低拷贝组,差异均有统计学意义(t值分别为2.408、2.450、-6.002,P<0.05).结论 RMPP患儿BALF中MP-DNA拷贝数达107/mL及以上时,甲泼尼龙初始剂量应考虑提高到4 mg·kg-1·d-1.     

电针结合膀胱功能训练治疗脊髓损伤后神经源性膀胱的临床疗效：meta分析

<正>神经源性膀胱(neurogenic bladder,NB)是脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)最常见的并发症之一^[1],可导致尿潴留、反复泌尿系感染,严重者甚至导致肾衰竭,严重威胁患者生命安全^[2]。目前,国际上对SCI后NB的治疗主要以间歇清洁导尿、行为疗法、药物治疗、盆底生物电反馈和手术治疗等。但因脊髓损伤机制的复杂性,疗效不佳。因此,寻求有效的治疗方法,是目前临床研究的热点和难点^[3]。     

140例脑性瘫痪儿童高危因素及治疗效果分析

目的 通过对脑瘫患儿高危因素及治疗效果的分析,寻找预防和治疗小儿脑瘫病的最佳方案,为进一步防治小儿脑瘫提供循证依据.方法 收集2008年6月～2009年12月西安市儿童医院收治的脑瘫患儿病例进行总结分析.结果 脑瘫可能的致病因素较多,其中早产儿占41.43%,缺氧窒息占33.57%,核黄疸、高龄产妇、妊娠期高血压疾病等因素较少,均在5.00%以下;早产儿中胎龄<34周的低体重早产儿和重度缺氧窒息儿治疗效果差(t值分别为2.34、2.73,均P>0.01),早产儿胎龄>34周且体重>2kg、轻度缺氧窒息的治疗效果好(t值分别为6.39、14.20,均P<0.01);随着康复治疗时间的延长治疗效果有所变化.结论 早产和缺氧窒息可能是小儿脑瘫病的主要致病因素;脑瘫患儿在康复治疗早期,显效率较高,随着康复治疗时间的延长,有效率有所增加;而重度窒息和核黄疸治疗效果较差.随着康复治疗时间的延长,胎龄<34周且体重<2kg的早产儿治疗效果有所提高.