多重PCR技术在Y染色体微缺失快速筛查中的应用

目的探讨多重聚合酶链反应(PCR)技术在Y染色体微缺失快速筛查中的应用价值。方法以38例健康男性和46例无(少)精症男性外周血淋巴细胞基因组DNA为模板,采用针对Y染色体无精子因子(AZF)4个亚区(AZFa～d)15个序列标签位点(STS)的多重引物进行PCR检测,并以琼脂糖凝胶电泳分析PCR产物。结果 84例受试者多重PCR检测成功率为100%,且特异性好,扩增效率高。健康男性标本可检出15个STS。患者中检出AZFc+d微缺失1例。结论多重PCR是快速筛查Y染色体微缺失的有效工具。     

吸烟对男性精液质量的影响

目的 探讨吸烟对男性精液质量的影响.方法 应用伟力彩色精子质量分析系统对180例不育男性(96例不育吸烟组和84例不育非吸烟者)和112例正常生育男性精液从精液量、液化时间、精子总数、精子密度、精子活力、精子活率等参数方面进行分析.结果 (1)不育吸烟组、不育非吸烟组与正常对照组比较,精子活力、精子活率等参数显著降低(P＜0.05或P＜0.01),液化时间延长(P＜0.05),而精液量、精子密度和精子总数之间无显著性差异(P＞0.05);(2)不育吸烟组与不育非吸烟组相比,精子活力、精子活率显著降低(P＜0.05或P＜O.01);(3)小烟量组和短烟龄组与不育非吸烟组相比,精液各参数之间差异无显著性(P＞O.05).大烟量组和长烟龄组与不育非吸烟组相比,精子总数、精子密度、精子活力和精子活率都显著降低(P＜O.05或P＜0.01),液化时间显著延长(P＜0.01);(4)小烟量组和短烟龄组分别与大烟量组和长烟龄组相比,精子密度、液化时间、精子活力和精子活率等均有显著性差异(P＜0.0 1).结论 (1)吸烟对男性精液质量的不良影响存在量效和时效关系.(2)大量吸烟(日吸烟量＞20支)和长期吸烟者(烟龄＞10年)可能是引起男性不育的重要原因之一.     

新疆地区回族、汉族人群 HBV 基因型的分布与特点

目的 了解新疆地区回族、汉族慢性乙型肝炎患者 HBV 基因型分布特点,完善新疆少数民族地区 HBV 流行病学资料。 方法对来自乌鲁木齐和伊犁地区的回族与汉族乙型肝炎患者共 194 例,收集血清样本,应用 ELISA 法检测乙肝五项,测序方法进行 HBV 基因分型,荧光定量 PCR 法检测 HBV 基因载量。 结果 94 例回族患者中各基因型比例分别为:B 型 7 例占 7.44%,C 型 66 例占 70.21%,D 型 21 例占 22.34%。100 例汉族患者中各基因型比例分别为:B 型 23 例占 23%,C 型 57 例占 57%,D 型 12 例占12%,B/C 混合型 8 例占 8%。汉族和回族中均以 C 型占优势,但 4 种基因型在汉族和回族中的总体分布不同:C 型和 D 型在回族的分布频率大于汉族（P=0.004 和 P=0.002),而 B 型和混合型在汉族中的分布频率大于回族（P=0.003 和 P=0.007）。HBV 基因载量测定检测结果显示,回、汉两民族间 D 基因型在 HBV-DNA 拷贝数上有显著差异（P<0.05）,其他型别均无统计学意义。 结论 HBV 的 4 种基因型在汉族和回族中总体分布不同,两民族 C 型都占有绝对优势,但基因类型构成又各具特点,体现了新疆地区 HBV 基因型的地域分布和族群分布特点。      

多肿瘤标志物蛋白芯片检测在结直肠癌复发监测中的应用价值

目的：研究多肿瘤标志物蛋白芯片（Ｃ-１２芯片）检测在结直肠癌复发监测中的应用价值。方法：采用Ｃ-１２芯片检测系统检测７９例结直肠癌术后患者（包括复发组４０例和无复发组３９例）血清中１２种肿瘤标志物（ＣＡ１９９、ＮＳＥ、ＣＥＡ、ＣＡ２４２、Ｆｅｒｒｉｔｉｎ、β-ＨＣＧ、ＡＦＰ、ｆ-ＰＳＡ、ＰＳＡ、ＣＡ１２５、ＣＡ１５３及ＨＧＨ）的水平。结果：（１）术后复发组与无复发组相比,Ｃ-１２芯片阳性率之间有显著性差异（χ２＝５０.７３,Ｐ＜０.００１）,复发组中ＣＡ１９９、ＣＥＡ和ＣＡ２４２的检测阳性率相对较高,分别为５７.５０％、７０.００％和５０.００％。（２）复发组与无复发组相比,ＣＡ１９９、ＣＥＡ、ＣＡ２４２、Ｆｅｒｒｉｔｉｎ、ＣＡ１２５和ＣＡ１５３检测阳性率和检测结果均有显著性差异（Ｐ＜０.０５）;（３）ＣＡ１９９、ＣＥＡ和ＣＡ２４２联合检测的阳性率最高,可达到８７.５０％,与ＣＡ１９９、ＣＡ２４２联合检测相比,对术后复发患者的检测阳性率差异显著（Ｐ＜０.０１）。结论：（１）多肿瘤标志物蛋白芯片检测系统对结直肠癌的复发监测具有较高的临床应用价值。（２）ＣＡ１９９、ＣＥＡ和ＣＡ２４２联合检测可能是一种既经济又有效的结直肠癌术后复发监测组合。     

1742例妇科门诊患者HPV感染及分型结果的分析

目的了解本地区HPV主要感染型别,探讨HPV感染及分型的情况。方法对1742例妇科门诊就诊患者采集宫颈脱落细胞,应用PCR-反向斑点杂交法进行HPV基因分型。结果 1742例被检者中,阴性999例,占57.3%,单一型别感染475例,占27.3%,二重感染179例,占10.3%,三重及以上感染89例,占5.1%。高危亚型中感染率较高的为HPV16型、HPV52型及HPV51型(分别占16.7%、12.2%和10.2%);低危亚型中,HPV6型、HPV11型和HPV43型感染率较高(分别占14.0%、8.1%和7.3%)。结论HPV感染率及型别分布具有地域差异,不同地区HPV分型的结果分析具有重要意义。     

乌鲁木齐地区反复自然流产患者的染色体分析

目的研究反复自然流产患者的染色体异常率。方法152对304例有反复自然流产史夫妇为我院自2012年至2013年在我院就诊的患者进行细胞遗传学检测。结果304例反复自然流产患者中染色体核型异常11例，异常率为3．62％（11／304）；染色体核型异常包括平衡易位6例，罗伯逊易位2例，性染色体异常3例。结论染色体分析是反复自然流产患者的重要且必要的病因学检查。     

3100例孕妇TORCH感染的检测与分析

目的了解来我院就诊孕妇TORCH(TOX、RUV、CMV、HSV Ⅱ)的感染情况。方法采用ELISA法对来我院就诊的3100例孕妇进行TORCH-IgM抗体的检测。结果 TOX-IgM、RUV-IgM、CMV-IgM、HSV Ⅱ-IgM的阳性率分别为0.19%,0.39%,0.81%及0.35%。结论孕妇应进行TORCH感染的检测与预防,以提高生育质量。     

饮酒对男性精液质量的影响

目的探讨饮酒对男性精液质量的影响。方法应用伟力彩色精子质量分析系统对217例不育男性(不育饮酒组127例和不育非饮酒者90例)和112例正常生育男性精液的精液量、液化时间、精子总数、精子密度、精子活力、精子活率等参数进行分析。结果(1)不育饮酒组、不育非饮酒组与正常对照组比较,精子密度、精子活力、精子活率等参数显著降低(P<0.05~0.01),而精液量、液化时间、和精子总数之间无显著性差异(P>0.05);(2)不育饮酒组与不育非饮酒组相比,精子活力、精子活率显著降低(P<0.05);(3)不同酒量组分别与不育非饮酒组相比,精液量、精子活力、精子活率之间差异均有显著性(P<0.05~0.01)。精液量、精子活力和精子活率与饮酒量之间呈一定程度负相关(P<0.05~0.01);(4)不同酒龄组分别与不育非饮酒组相比,精液量、精子活力、精子活率之间均有显著性差异(P<0.05~0.01)。精子活力和精子活率与酒龄之间呈一定程度负相关(P<0.05~0.01)。结论(1)饮酒对男性精液参数的影响存在量效和时效关系。(2)中、大量饮酒(>250g/日)或长期饮酒者(烟龄>10年)可能对男性生育有不良影响。     

新疆地区荧光原位杂交产前诊断非整倍体的应用价值

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术产前诊断常见染色体非整倍体的应用价值。方法采用21、18、13、和Y染色体特异性DNA探针对96例孕18～23周孕妇的未培养羊水细胞进行FISH检测,同时行羊水细胞染色体核型分析。结果 FISH检测98例成功96例（97.9%）,其中染色体数目正常93例（48例为46,XX;45例为46,XY）染色体数目异常3例（2例47,XX,＋21;1例47,XX＋18）。FISH诊断结果与核型分析结果一致,染色体数目异常的3例与传统核型分析结果完全一致。结论 FISH技术用于产前诊断常见染色体非整倍体,具有简便、快速、特异性强敏感性高、所用样本量少等优点。