69,XXY伴严重生长迟缓及眼球突出病例的产前诊断

目的分析孕中期血清筛查数据和胎儿彩色多普勒与染色体异常之间的关系。方法对一孕中期血清产前筛查18三体风险1:10,血清Free-hCGβ异常减低(值为1.29ng/ml即0.08MOM),胎儿系统结构检查提示胎儿小于孕周,头腹围比(1.63)大于正常(1.25),上唇连续性中断延至鼻底的孕妇进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞遗传学检查。结果羊水细胞染色体核型:69,XXY。结论中孕期妇女血清Free-hCGβ异常减低和胎儿头胸围发育不同步、胎儿唇腭裂提示胎儿染色体畸变可能,血清和超声联合筛查有助于染色体疾病的检出。     

液相芯片技术检测宫颈HPV感染及基因型分布

目的探讨液相芯片(Luminex)技术检测宫颈人乳头瘤病毒(HPV)基因型的应用价值。方法用液相芯片技术对1 450例妇女进行宫颈脱落细胞HPV DNA基因分型检测,并对HPV感染率、亚型分布进行统计分析。结果 1 450例妇女中共检出404例HPV DNA阳性,总检出率为27.9%;共检出25种亚型(HPV 73型未检出),其中高危亚型感染占83.4%(337/404),低危亚型感染占10.6%(43/404),高危亚型、低危亚型混合感染占5.9%(24/404);HPV 16、58、52型是最常见的高危亚型,感染率分别为5.7%(83/1 450)、4.7%(68/1 450)、4.6%(66/1 450),HPV 61和6型是最常见的低危亚型,感染率分别为1.6%(23/1 450)和1.2%(17/1 450);≤24岁组妇女宫颈HPV感染率(46.0%)及HPV多重亚型感染率(47.8%)均为最高,各年龄组间HPV感染率差异显著(P均<0.01)。结论液相芯片技术可用于检测宫颈HPV感染及基因型分布。     

87例先天愚型患儿的染色体分析

先天愚型即Downs’Syndrome是儿科中最常见的一种染色体病,活婴发生率为1/800～1/600。我们对自1979年1月至1995年2月底在我院门诊和婴儿室根据临床症状和体征拟诊为“先天愚型”的病例年龄最大15岁,最小1天共91例婴幼儿进行细胞遗传学研究,进一步确诊核型异常87例。现报道如下。 一、临床资料和方法 1.临床资料91例拟诊为“先愚”的婴幼儿主要体征是;鼻根低平、眼距宽、眼裂     

男性染色体异常对生育的影响

因男性染色体异常而引起的不育或女方反复流产是影响生育的一个重要因素。本文对 5 2 0例不育 ,包括其妻自然流产 2次以上男性病人的染色体进行了分析。1　对象与方法1995年 12月～ 2 0 0 0年 6月门诊就诊的 5 2 0例不育 ,包括其妻反复流产 2次以上男性病人 ,平均年龄 31岁。精液常规检查、外周血淋巴细胞染色体标本制备和分析 ,为本室常规。2　结果与讨论染色体异常检出率为 7.1% (37/5 2 0 )。其中性染色体异常率 3.4 % (18/5 2 0 )。常染色体异常率3.7% (19/5 2 0 )。 37例核型异常者中 2 2例精液异常 ,其中无精子症 19例 ,核型分别为 4 …     

经胎盘行羊膜腔穿刺对妊娠和羊水细胞培养的影响

妊娠中期抽取羊水,进行细胞培养制备染色体作核型分析、生化测定及DNA探针杂交,是目前进行产前诊断的主要手段。经腹行羊膜腔穿刺是取得羊水的主要方法。一般认为羊膜腔穿刺的主要并发症有自然流产、胎儿损伤、胎盘出血、羊膜炎等,而胎盘位于子宫前壁者,经胎盘作羊膜腔穿刺抽     

应用FQ-PCR方法快速产前诊断Down综合征

目的为探讨FQ-PCR方法快速、准确的应用于产前诊断Down综合征。方法分别提取46例外周血(包括16例确诊为Down综合征患儿和30例正常对照)和40例唐氏筛查高风险羊水细胞基因组DNA,FQ-PCR方法扩增基因D21S11、S100β(位于21号染色体)及基因UFD1L(位于22号染色体)。结果正常人羊水基因定量R1(D21S11/UFD1L)=1.095±0.213,R2(S100β/UFD1L)=1.087±0.146,Down综合征R1、R2分别为1.597±0.156、1.604±0.235,经t检验两组差异都有统计学意义。结论该方法无须细胞培养、操作简单,是一种快速准确产前诊断Down综合征的良好方法。     

经胎盘行羊膜腔穿刺对妊娠和羊水细胞培养的影响

本文通过对１８９９例因产前诊断行羊水穿刺结果的研究，显示经胎盘穿刺较之不经胎盘穿刺对妊娠结果和细胞培养的影响，无明显差异。因此胎盘附着子宫前壁不是羊水穿刺的禁忌症。     

87例先天愚型患儿的染色体分析

先天愚型即Downs’Syndrome是儿科中最常见的一种染色体病，活婴发生率为1／800～1／600。我们对自1979年1月至1995年2月底在我院门诊和婴儿室根据临床症状和体征拟诊为“先天愚型”的病例年龄最大15岁，最小1天共91例婴幼儿进行细胞遗传学研究，进一步确诊核型异常87例。现报道如下。     

妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征的临床价值

目的评价妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征(21-三体综合征)的临床价值。方法1996年7月至2003年6月,南京市妇幼保健院用时间分辨荧光分析法对13175例妊娠14~20周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测,切割值1∶300,对高风险者行羊水检查。结果21-三体综合征及18-三体综合征的检出率为5.3/万,假阳性率为10.69%。唐氏综合征高风险组胎儿异常的发生率高于唐氏综合征低风险组(P<0.01)。≥35岁孕妇组胎儿异常的发生率高于<35岁孕妇组(P<0.05)。结论AFP、free-β-HCG可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常。     

壬苯醇醚避孕失败后的子代初步观察

<正> 壬苯醇醚(NP-9)作为阴道杀精子剂,具有毒性低、杀精子力强的特点。由于制成外用药膜使用方便,不影响性感,无明显副作用,受到育龄夫妇的欢迎。但NP-9对胎儿的影响,目前所报道的实验资料,多为对使用者的毒性研究及在妊娠后使用对胎儿的影响,尚未见关于精子受NP-9直接作用后受精胎儿情况的研究报告。为此,我们对使用药膜失败后的子代进行了研究。