LncRNA GAS5基因启动子区5 bp插入/缺失多态性在广西地区人群中的分布

目的探讨广西地区人群中LncRNA GAS5基因启动子区1个功能性插入/缺失位点(rs145204276I/D)多态性的分布特点,并分析广西地区人群与其他地区人群rs145204276I/D位点多态性的分布差异。方法采用SNPscan技术对289例广西地区人群GAS5基因rs145204276I/D位点进行基因分型检测,统计其基因型和等位基因在广西地区人群不同性别间的分布,并分析其多态性与国际千人基因组计划(1000 genome project)数据库公布的欧洲人群(European,EUR)、日本人群(Japanese in Tokyo;JPT,)、西亚人群(South Asian,SAS)、美国人群(Ad Mixed American,AMR)、非洲人群(African,AFR)、北京人群(Han Chinese in Beijing,CHB)以及文献报道的南京、吉林、重庆和昆明人群的分布差异。结果广西地区人群GAS5基因rs145204276I/D位点I/I、I/D和D/D基因型频率分别为48.4%、43.6%和8.0%,I和D等位基因频率分别为70.2%和29.8%。rs145204276I/D基因型和等位基因频率在广西地区人群不同性别间比较差异无统计学意义(P0.05)。广西地区人群GAS5基因rs145204276I/D位点的基因型和等位基因频率与EUR、AFR、AMR和JPT人群比较差异均有统计学意义(P均0.05),而与CHB、南京、吉林、重庆和昆明人群比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论广西地区人群LncRNA GAS5基因rs145204276I/D位点基因多态性在男性和女性人群中分布无差异,而其多态性与其他地区人群间比较存在不同程度的差异。     

长链非编码RNA与缺血性脑卒中研究进展*

正缺血性脑卒中(ischemic stroke)是一种脑供血不足导致的脑组织坏死,治疗窗口短、早期诊断缺乏、死亡及致残率高,严重危害中老年人健康。目前,缺血性脑卒中分子机制仍不明确,早期诊断标志物缺乏,迫切需要寻找有效预防手段,积极诊断方法和快速救治措施。长链非编码RNA(long non-coding RNA, lncRNA)是长度大于200个核苷酸且无编码功能的分子。lncRNA参与增殖分化、凋亡自噬等生物学过程,于转录水平和转录后水平调控表达。近年,缺     

白细胞介素-13 基因错义突变rs20541C / T 多态性在广西人群中的分布

目的:分析IL-13 基因rs20541C/ T 位点多态性在广西人群中的分布特点,同时比较其在不同种群之间的分布差异。方法:采用多重单碱基延伸技术(SNaPshot)和DNA 直接测序法对275 例广西人群IL-13 基因rs20541C/ T 进行分型,并分析其基因型及等位基因的分布频率。检测结果与NCBI 中人类基因组国际单体图(HapMap)公布的其他种群(欧洲人、北京人、日本人、非洲人)和文献报道的天津人的基因型及等位基因数据进行比较。结果:IL-13 基因rs20541C/ T 在广西人群中具有多态性,CC、CT 和TT 基因型频率分别为40.0%、46.2%、13.8%,C 和T 等位基因频率分别为63.1%、36.9%。其基因型及等位基因的分布频率在男女性别之间差异无统计学意义(P>0.05),其基因型与欧洲、非洲、天津人群作比较,差异有统计学意义(P<0.05),等位基因分布频率与这5 种人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:IL-13 基因rs20541C/ T 基因多态性在不同种族和地区间存在着不同程度差异。     

广西人群S100B基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:探讨S100B基因rs9984765、rs2839356和rs2186358遗传多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:选取313例SLE患者作为病例组,年龄和性别匹配的396例正常人作为对照组,采用单碱基延伸PCR技术(SBE-PCR)和DNA测序法对S100B基因3个位点进行基因分型检测。结果:rs9984765和rs2186358位点的基因型和等位基因频率在SLE患者组和对照组间分布差异均无统计学显著性,而rs2839356位点的C等位基因在两组间比较差异有统计学意义(P=0. 040)。进一步分析rs2839356位点的等位基因与SLE患者临床表现的关系,发现rs2839356位点的C等位基因在伴有神经系统病变的SLE患者中高于不伴有神经系统病变的SLE患者(P=0. 023)。结论:在广西人群中,S100B基因rs9984765和rs2186358位点的基因多态性可能与SLE的遗传易感性无关,而携带rs2839356的C等位基因可能具有增加SLE及其并发神经系统病变的发病风险。     

广西人群MALAT1基因rs591291位点多态性及其与同型半胱氨酸水平的关联

目的:研究MALAT1基因启动子区rs591291位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在广西健康人群的分布特点,并比较多态性在不同人群的分布差异以及与同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的相关性。方法:选用SNPscan高通量分型技术检测232例广西人群rs591291位点,统计分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(Haplotype map,HapMap)公布的HapMap-CHB、HapMap-JPT、HapMap-MXL、HapMap-TSI和HapMap-YRI数据间的差异,并进一步统计各基因型的Hcy水平。结果:广西人群rs591291位点存在CC(39.7%)、CT(44.8%)和TT(15.5%)基因分型,C、T等位基因频率分别为62.1%、37.9%。该位点SNPs在性别组间的差异无统计学意义(P0.05);与HapMap-CHB比较,基因型与等位基因分布差异无统计学意义(P0.05);与HapMap-JPT、HapMap-MXL、HapMap-TSI和HapMap-YRI人群比较差异有统计学意义(P0.05)。此外CC、CT和TT基因型的Hcy水平差异没有统计学意义(P0.05)。结论:广西人群MALAT1基因启动子区rs591291位点存在多态性,同其他区域数据有不同程度的差异,与Hcy水平尚无相关性。     

广西人群MALAT1基因启动子区rs600231和rs4102217位点遗传多态性

摘要:目的：研究广西地区健康人群转移相关的肺腺癌转录物1（MALAT1）基因启动子区rs600231和rs4102217位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs），并与不同人群的数据进行比较。 方法：采取SNPscan高通量技术检测广西地区207例健康人群目标位点基因型，统计分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图（Haplotype map, HapMap）公布的欧洲人群（HapMap-CEU）、北京汉族人群（HapMap-HCB）、日本人群（HapMap-JPT）和非洲人群（HapMap-YRI）数据间的差异。 结果：rs600231A/G存在 AA（38.2%）、AG（46.4%）、GG（15.4%）3种基因型，与HapMap-JPT、HapMap-YRI人群的多态性相比，差异有统计学意义（P＜0.05）；同HapMap-CEU人群比较，其基因型差异无统计学意义（P＞0.05）,但等位基因分布差异有统计学意义（P＜0.05）；rs4102217 G/C存在GG（75.4%）、CG（23.2%）、CC（1.4%）3种基因型，同HapMap-CEU和HapMap-JPT人群多态性相比，差异均有统计学意义（P＜0.05）；此外，上述两位点多态性在性别差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论：广西地区健康人群MALAT1启动子rs600231A/G和 rs4102217G/C位点存在多态性，且在不同地区呈现不同程度的分布差异。     

广西百色地区人群S100B基因rs2839356和rs881827多态性

目的:探讨星形胶质源性蛋白S100B基因rs2839356和rs881827遗传多态性在广西百色地区人群中的分布特征,并比较其与不同种族人群间的差异性。方法:采用单碱基延伸技术(SBE)和DNA测序法检测398例广西百色地区人群的S100B基因rs2839356和rs881827基因型,并与人类基因组单体型图计划(Hap Map)数据库中公布的欧洲人(Hap MapCEU)、非洲人(Hap Map-YRI)、日本人(Hap Map-JPT)和中国北京汉族人(Hap Map-CHB)的单核苷酸多态性(SNP)分型数据比较,分析这5个不同地区人群基因型和等位基因频率的分布差异。结果:在广西百色地区人群中S100B基因rs2839356位点存在TT、CT、CC 3种基因型,分布频率分别为49.2%、43.7%和7.1%,T、C等位基因频率分别为71.1%和28.9%;rs881827位点存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.4%、48.3%和17.3%,C、T等位基因频率分别为58.5%和41.5%。两位点各基因型和等位基因频率在广西百色地区不同性别间差异无统计学意义。与Hap Map数据库中公布的其他4类人群的SNP分型数据比较,其基因型和等位基因频率与Hap Map-CHB相比差异无统计学意义;而与Hap Map-CEU、Hap Map-YRI、Hap Map-JPT相比差异均有统计学意义。结论:S100B基因rs2839356、rs881827位点在广西百色地区人群中存在基因多态性,且与其他地区种族人群相比存在差异。     

中国广西人群S100B基因rs1051169G/C和rs9984765T/C的多态性

目的探讨中国广西人群S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点遗传多态性的分布特征,并比较其与不同种族和地区人群的分布差异。方法采用单碱基延伸技术(SBE-PCR)和DNA测序法对398例广西体检者的S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点进行基因分型,统计学分析其基因多态性的分布特征,并与国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)数据库公布的Hap Map-具有北欧和西欧血统的犹他州人群(CEU)、Hap Map-非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人(YRI)、Hap Map-日本东京人群(JPT)和Hap Map-中国北京汉族人群(HCB) 4个人群的单核苷酸多态性(SNP)分型数据进行比较。结果广西人群S100B基因rs1051169 G/C位点存在GG、CG和CC基因型,其频率分别为41. 2%、44. 7%和14. 1%,G和C等位基因频率分别为63. 6%和36. 4%。rs9984765 T/C位点存在TT、CT和CC基因型,其频率分别为47. 7%、44. 5%和7. 8%,T和C等位基因频率分别为70. 0%和30. 0%。rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点的基因型和等位基因的分布频率差异均无统计学意义(P0. 05)。rs1051169 G/C基因型和等位基因频率与Hap Map-CEU、Hap Map-YRI和Hap Map-JPT比较差异均有统计学意义(P0. 01),与Hap Map-HCB比较,等位基因频率差异有统计学意义(P0. 05),基因型频率差异无统计学意义(P0. 05)。rs9984765 T/C位点的基因型和等位基因频率与Hap Map-YRI、Hap Map-JPT和Hap Map-HCB比较差异均有统计学意义(P0. 05),与Hap Map-CEU比较差异无统计学意义(P 0. 05)。结论广西人群S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点存在多态性,且其多态性与不同种族和地区人群比较存在差异。