Kellann综合征遗传学研究进展

卡尔曼综合征（Kallmann syndrome,KS）是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性,目前对该病的研究发现有18个相关致病基因,分别为 KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3和AXL,然而这些基因中研究相对透彻的前6种基因（KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8）仅约占其致病因素的30%,仍有约70%的致病因素和机制未知。综述KS的临床评估、发病机制、相关致病基因研究新进展以及该病的部分可逆性和早期诊断等。     

新型冠状病毒样本保藏要求团体标准解读

新型冠状病毒样本(新冠样本)作为新型冠状病毒的原始来源、新型冠状病毒肺炎(新冠肺炎)的病原体,是开展临床救治、科学研究、药物筛选以及疫苗研发等工作的重要基础性材料,属于国家重要战略资源,应以“高度重视、科学严谨”的态度与原则对其加以保藏.为做好新冠样本保藏管理工作,为相关机构提供技术支撑,中国疾病预防控制中心牵头制定发...     

弹簧圈联合医用胶栓塞脾动脉瘤的有效性及安全性分析

目的 评价弹簧圈联合医用胶栓塞脾动脉瘤的有效性及安全性。方法 回顾性分析2019年6月至2020年12月于本院接受弹簧圈联合医用胶栓塞治疗的23例脾动脉瘤患者的临床特征、术中情况,以及并发症等相关资料。结果 23例患者均完全栓塞脾动脉瘤腔,技术成功率为100%,术中4例患者发生栓塞材料部分脱出,无脾动脉干闭塞、异位栓塞、动脉瘤破裂等,并发症发生率约为17.39%;弹簧圈平均用量为(4.87±1.42)枚,医用胶平均用量为(3.89±1.50)ml,平均住院时间为(2.57±0.84)天。平均随访时间(11.04±5.09)个月,随访期间,亦无继发脾动脉干闭塞、栓塞材料再脱出或移位、栓塞综合征、脾脓肿、腹腔感染等术后并发症的发生。结论 弹簧圈联合医用胶栓塞是介入治疗脾动脉瘤的有效且安全的方法之一,医用胶的应用需要一定的经验积累。     

经皮经肝曲张静脉栓塞术治疗肠系膜上静脉瘤破裂出血

<正>患者女,65岁,因"间断腹胀5年,呕血半个月"入院,既往罹患乙型肝炎22年。入院诊断:上消化道出血,乙型肝炎后肝硬化失代偿期。CT门静脉血管成像(CT portal venography, CTPV)提示食管胃底静脉曲张,门静脉系统广泛血栓,遂择期行经皮经肝曲张静脉栓塞术(percutaneous transhepatic variceal embolization, PTVE)。术中采用GE Logiq P6超声扫描仪引导穿刺门静脉左     

血清miR-210对重度子痫前期的预测价值

目的探讨孕早、中期微小RNA(micro?RNA,miRNA)单独或联合其他指标对重度子痫前期(severe?preeclampsia,sPE)的预测价值。方法采用前瞻性巢氏病例对照研究方法,对象为在我院产科例行唐氏筛查早期10-13+6周,中期15-20+6周的孕妇血清,追踪至分娩,根据随后是否发展为sPE,分为疾病组(早期29例、中期39例)和对照组(早期29例、中期39例)。检测孕早期组微小RNA210(micro?RNA?210,miR-210)、红细胞比容(hematocrit,HCT)、血小板(blood?platelet,PLT)、人体绒毛膜促性腺激素(human?chorionic?gonadotrophin,HCG)、妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated?plasma?protein?A,PAPPA)水平,检测孕中期组miR-210、HCT、PLT、HCG,计算两组平均动脉压(mean?arterial?pressure,MAP)和身体质量指数(body?mass?index,BMI)。比较上述孕早、中期标志物在两组中的差异,对有统计学差异的标志物进行Logistic回归并分析预测价值。结果早期BMI、MAP、HCT、PLT、miR-210与sPE呈正相关,中期BMI、MAP、HCT、PLT、miR-210与sPE呈正相关。具有预测价值的单个标志物依次是miR-210、HCT、PLT、BMI、MAP。孕早、中期miR-210预测sPE的AUCROC?分别为0.75、0.81,miR-210、HCT、PLT、BMI、MAP联合后预测价值增加,孕早、中期联合指标预测sPE的AUCROC?分别为0.89、0.89。结论孕早、中期血清miR-210可预测随后发生的sPE,miR-210、HCT、PLT、BMI、MAP五个指标联合的预测价值最大。     

国外一流大学公共卫生硕士研究生教育的经验与启示

为借鉴国外一流大学硕士研究生教育先进经验,本研究以哈佛大学、约翰霍普金斯大学和伦敦卫生与热带医学院为研究对象,分析对比其公共卫生硕士研究生培养模式、课程设置及教学资源等方面的优势和特点,为我国公共卫生与预防医学硕士研究生教育改革发展提供参考。     

彻底栓塞肝外自发门腔分流道改善经颈静脉肝内门体分流术后肝性脊髓病一例

肝性脊髓病(HM)是一种罕见的慢性肝病相关并发症,主要表现为双下肢对称性进行性痉挛性截瘫,其发生与肝功能障碍和广泛门腔分流有关,包括自发性门腔分流和医源性门腔分流。有报道称肝移植等能够改善早期HM患者症状,但对于晚期HM患者无明显效果。现报道1例经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)后晚期HM患者,在接受附脐静脉栓塞后,患者HM症状改善,表明彻底栓塞肝外自发门腔分流道对TIPS术后HM治疗有效。     

留置针并发症的护理

随着现代医学的发展,静脉留置针愈来愈广泛应用于临床输液治疗中.使用留置针不需要每日进行静脉穿刺,可以让患者在住院期间减少反复穿刺的痛苦和心里的恐惧,也有利于血管的保护,甚至在抢救生命中赢取时间,然而在应用过程中也带来了一些不良影响,特别是长期置管病人常导致某些并发症的发生,因此在静脉留置针置管期间做好并发症的预防及处理十分重要.     

连花清瘟颗粒联合帕拉米韦对儿童病毒性急性上呼吸道感染的疗效及免疫功能影响

目的 探究对儿童病毒性急性上呼吸道感染(ARI)采取连花清瘟颗粒联合帕拉米韦治疗的疗效及对患儿免疫功能的影响。方法 选取2019年1月至2022年1月于合肥市第二人民医院儿科就诊的126例病毒性ARI患儿为研究对象。采用简单随机抽样法,将其分别纳入研究组、对照组及空白对照组,均为42例。对研究组患儿采取帕拉米韦联合连花清瘟颗粒治疗,对照组采取帕拉米韦治疗,空白对照组仅进行常规对症治疗。对3组患儿均在治疗第5天时,进行临床症状缓解时间、疗效与血清CD4⁺、CD8⁺水平及CD4⁺/CD8⁺值,血清免疫球蛋白(Ig)M、IgG与IgA水平,以及治疗相关不良反应进行统计学分析。3组患儿性别及年龄构成比、病毒性ARI病程及严重程度等临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。监护人对患儿的诊治方案等均知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果 (1)研究组患儿体温开始下降时间、体温恢复至正常所需时间、咽喉肿痛及肺啰音消失时间,均显著短...     

TIPS术后分流道失效影响因素的多因素回归分析

目的 分析肝硬化患者行经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)术后分流道失效的影响因素.方法 搜集2008年3月至2014年12月在本院行TIPS术(采用Fluency覆膜支架)的肝硬化患者,术后3年内发生分流道失效的30例为病例组,术后3年未发生分流道失效的30例为对照组(通过门静脉彩色多普勒超声检查及门静脉造影确定分流道是否失效),对两组病例资料进行回顾性对照研究.先对肝功能Child-Pugh评分、支架形态、术后抗凝药物使用情况等20项术前、术中及术后相关因素进行单因素分析,再将单因素分析中具有统计学差异的相关因素进行Logistic多因素回归分析.结果 对20项相关因素进行单因素分析后发现两组患者在否合并门静脉血栓(癌栓)、支架形态及术中是否行曲张静脉栓塞等3项之间的差异有统计学意义(P＜0.05),再将上述3项相关因素进行Logistic多因素回归分析,显示支架放置后的支架形态及术中是否进行曲张静脉栓塞与TIPS术后分流道失效有关(P＜0.05).结论 支架形态不良(包括扭曲折角、支架两端盖帽)为TIPS术后分流道失效的独立危险因素(OR值为4.244),而术中曲张静脉栓塞是TIPS术后分流道失效的保护因素(OR值为0.131).