多囊卵巢综合征颗粒细胞氧化应激相关基因及基因-转录因子调控网络

目的 多囊卵巢综合征（PCOS）的发生发展与氧化应激密切相关。本研究旨在鉴定PCOS颗粒细胞的氧化应激相关基因及基因-转录因子网络。方法 R软件下载来自基因表达数据库（GEO）的GSE34526数据集,与氧化应激相关的基因通过Python软件在基因本体论（GO）数据库获得。对差异表达的氧化应激相关基因进行GO富集分析、京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG）信号通路富集分析和蛋白-蛋白相互作用（PPI）网络分析。最后,使用Network Analyst web工具查找关键差异基因的转录因子（TFs）。结果 7例PCOS患者和3例健康对照女性共检测到63个氧化应激相关差异基因。GO和KEGG富集分析显示,差异基因与肿瘤坏死因子（TNF）信号通路、叉头框蛋白O(FoxO)信号通路、凋亡和氧化应激等方面有关。PPI结果显示,各基因间存在显著的交互作用。基于35个关键基因（Hub gene）中的前22个,我们发现了14个转录因子。结论 我们鉴定出63个潜在的PCOS颗粒细胞氧化应激相关基因,包括35个关键基因和14个转...     

正常孕妇及妊娠糖尿病患者胆固醇7α-羟化酶基因-204A/C多态性的研究

目的 探讨胆固醇7α-羟化酶基因（CYP7A1）-204A/C单核苷酸多态性与妊娠糖尿病（GDM）患者及正常孕妇血脂水平等的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测1 037例正常妊娠者和627例GDM患者CYP7A1-204A/C基因多态性。酶法测定总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和血糖（Glu）,化学发光法测定血浆胰岛素（Ins）。免疫透射比浊法测定载脂蛋白A1(apoA1)和B(apoB)水平。结果 CYP7A1-204A/C多态位点等位基因A、C频率在GDM组和对照组分别为0.586、0.414和0.557、0.443。两组人群基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。CYP7A1-204A/C多态性基因型频率、等位基因A、C频率在GDM组和正常对照组间比较差异无统计学意义。正常妊娠对照组CC基因型者较AA型者血浆apoA1水平增高,Ins和HOMA-IR水平降低（P均<0.05）;正常妊娠对照组中非肥胖亚组CC基因型者血浆TG水平较AA基因型者增加...