染色体核型分析与BoBs检测技术在产前诊断中的联合应用

目的探讨染色体核型分析+Bo Bs检测技术在产前诊断中的联合应用价值。方法选取接受产前诊断的孕妇884例,行染色体核型分析和产前Bo Bs检测,Bo Bs检测阳性病例送SNP array检测,并对检测结果比较分析。结果 884例羊水样本中共检出57例染色体非整倍体,55例核型分析与Bo Bs检测结果一致,2例羊水细胞培养失败经Bo Bs检测提示为47,XYY和21-三体。与核型分析结果相比,Bo Bs检测到8例微缺失/重复样本;核型分析到的6例嵌合体、5例臂间倒位、1例平衡易位和22例染色体多态性变化Bo Bs未检出。结论核型分析和Bo Bs检测在产前诊断中的联合应用,能全面快速检测胎儿染色体异常和九种染色体微缺失综合征,具有较高的临床应用价值。     

济宁地区高龄孕妇羊水染色体核型分析

目的探讨济宁地区高龄孕妇进行羊水染色体核型分析的必要性。方法选取在我院遗传门诊咨询的高龄孕妇(预产年龄≥35岁)1367例,同时选取血清学筛查高风险孕妇1810例作为对照,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。结果1367例高龄孕妇中羊水染色体异常79例,染色体异常发生率5.78%;1810例高风险孕妇羊水染色体异常65例,染色体异常发生率3.59%,经统计学χ~2检验分析,χ~2=8.62(P0.01)。结论高龄孕妇胎儿染色体异常发生率显著高于血清学筛查高风险孕妇,对高龄孕妇进行遗传咨询和必要的羊水产前诊断意义重大,可有效防止染色体异常胎儿出生,降低济宁地区的出生缺陷。