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发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症4例报告 总被引:1,自引:0,他引:1
研究发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症的临床特点,旨在正确诊断和治疗本病. 相似文献
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重症肌无力的诊断和鉴别诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
重症肌无力(MG)是神经肌肉接头处乙酰胆碱受体自身致敏和破坏所致的典型的以抗体为媒介的自身免疫性疾病,其中65%-85%的患者体内存在抗AchR抗体,诊断较为明确,对抗胆碱酯酶药治疗有效,尚有部分患者抗乙酰胆碱受体(AchR)抗体阴性,对单一抗胆碱酯酶药治疗不敏感。新近研究发现许多附加的诊断方法可作为MG的辅助诊断,以下对其诊断与鉴别诊断进行综述。 相似文献
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眼咽型肌营养不良病理及分子遗传学研究 总被引:2,自引:1,他引:1
目的研究眼咽肌营养不良(ocu lopharyngeal muscu lar dystrophy,OPMD)的遗传学和病理形态学表现。方法应用透射电镜技术对6例患者提上睑肌进行超微结构观察和分析,并采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法对来自3个家系的OPMD患者11例及其亲属共27名外周血进行检测。结果4例患者眼肌活检标本于电镜下可观察到特异性核内包涵体(intranuc lear inc lusions,INIs),在细胞核内出现率分别为18%、20%、34%及40%。而9例患者基因中存在(GCG)6重复序列拷贝数异常(GCG)8、(GCG)10,亲属中未发病者均未见重复序列的异常扩增。结论OPMD患者受累眼肌活组织检查于电镜下可见INIs,并且INIs出现比率与异常扩增数目成正比。OPMD患者存在(GCG)6重复序列的异常扩增,并且发病年龄与异常扩增数目成反比。 相似文献
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患者男性 ,4 0岁 ,2 0 0 3年 2月 13日入院 ,1990年起说话吐字不清 ,逐渐加重 ,饮水呛咳。 1993年开始出现意向性震颤。走路步态不稳似醉酒 ,多向右侧倾斜。右上肢发作性阵挛 ,将手中东西抛出 ,每天均有发作。 2 0 0 2年 10月开始偶有右口角不自主抽动 ,3~ 4s即停止。病情逐渐发展 ,出现下肢无力 ,蹲下站起时困难。记忆力下降。患者既往健康 ,其姐姐患有癫病。查体 :意识清楚 ,小脑性言语。记忆力减退 ,不能复述 5个词。计算功能减低 ,查体时头、躯干、四肢呈意向性震颤 ,未见眼震。软腭运动良好 ,咽反射存在。两手轮替运动笨拙 ,指鼻不… 相似文献
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大脑胶质瘤病的临床、影像学和病理特征 总被引:3,自引:1,他引:3
目的 研究大脑胶质瘤病的临床、影像学和病理学的特征。方法 对2例大脑胶质瘤病患者行脑MRI平扫、增强扫描及病灶的病理学检查,并追踪观察其临床经过。结果 2例患者临床主要表现有头痛、头晕、恶心呕吐、复视、偏瘫、偏身感觉障碍及共济失调等症状。脑MRI示双侧大脑颞叶、顶叶、胼胝体、丘脑、尾状核、壳核片状长T2信号,边界不清,无占位效应。其中1例脑干、小脑片状长T2信号,注射Gd-DTPA后1例无强化,另1例可见不规则强化。病理学所见:镜下病变区可见多数星形胶质瘤细胞呈弥漫性浸润性生长,细胞核有圆形、椭圆形,核染色较深,少见核分裂。2例患者于发病后4~6个月内死亡。结论 脑MRI和活组织病理学检查是诊断本病的必要手段。本病预后不良。 相似文献
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目的研究基因真核表达载体PcDNA3.1-BDNF的构建及其在骨髓基质细胞的转染和表达情况。方法以挪威大鼠BDNFcDNA为模板,PCR扩增BDNF全长编码基因,亚克隆至PcDNA3.1表达载体。将构建的重组质粒测序并通过脂质体转染到骨髓基质细胞中,RT-PCR鉴定BDNF基因的表达,Western blot检测BDNF蛋白的表达。结果 BDNF基因成功克隆到表达载体PcDNA3.1中,酶切鉴定片段为800bp,Western blot检测到BDNF在骨髓基质细胞呈阳性表达。结论真核表达载体构建成功,BDNF转染BMSCs后可稳定、高效表达。 相似文献
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患者男性,40岁,2003年2月13日入院,1990年起说话吐字不清,逐渐加重,饮水呛咳。1993年开始出现意向性震颤。走路步态不稳似醉酒,多向右侧倾斜。右上肢发作性阵挛,将手中东西抛出,每天均有发作。2002年10月开始偶有右口角不自主抽动,3-4s即停止。病情逐渐发展,出现下肢无力,蹲下站起时困难。记忆力下降。患者既往健康, 相似文献
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目的进一步了解中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血(PNSH)的临床影像学特点,结合文献复习,总结本病的发生、
发展及转归。方法对我院诊治的15 例PNSH患者观察其临床经过,来院24 h内行头CT 检查,入院后分别行CT血管造影
(CTA)和数字减影造影(DSA)检查。结果所有患者临床症状较轻,Hunt-Hess 分级为1~2 级,CT 显示出血位于脑干周围脑池
内。而CTA 或DSA检查未见颅内动脉瘤和脑血管畸形。结论PNSH 为一种临床症状较轻,出血局限在脑干周围脑池内,预后
良好的特殊类型蛛网膜下腔出血。 相似文献
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