哈萨克族和土家族人群19个X-STR基因座的遗传学调查及法医学应用

目的调查19个X-STR基因座在新疆哈萨克族和湖北土家族人群中的遗传多态性,评估其法医学应用价值。方法收集211名新疆哈萨克族和456名湖北土家族无关个体外周血样,提取DNA,采用Microreader TM19XID System试剂盒进行聚合酶链式反应(PCR)扩增,采用3500XL遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapper ID-X分析等位基因片段大小。统计分析19个X-STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数,对2个民族之间的分布差异进行分析,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果经Bonferroni修正,19个X-STR基因座基因型分布在新疆哈萨克族和湖北土家族群体中符合Hardy-Weinberg平衡定律;基因座之间不存在连锁不平衡现象。这19个X-STR基因座在女性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 99,在男性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 94,在三联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 999 31,在二联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 50。通过Arlequin v3.5软件计算P值,不同人群间X-STR基因座的频率分布差异有统计学意义(P0.05)。结论 19个X-STR基因座在新疆哈萨克族和湖北土家族人群中具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充。     

法医DNA试剂盒在人员血样检验中应用

目的 验证法医DNA试剂盒在人员血样检验中的分型效果.方法 提取DNA扩增或直接扩增,AB公司3500XL或3130测序仪电泳检测,GeneMapperID-X软件进行等位基因分型.结果 7种商业化的法医DNA试剂盒在人员血样DNA检验中均获得满意的STR分型.结论 使用文中介绍DNA试剂盒,可以满足法医DNA人员血样检验需求.     

常染色体20个短串联重复序列基因座的突变观察与分析

目的调查20个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的突变情况。方法采集1 140例亲子鉴定的3 180份血样本,采用STRtyper-21G和Power Plex21系统扩增20个STR基因座分型,共有40 800次等位基因传递,统计各基因座发生突变的频率。结果在20个基因座中发现16个基因座共发生30次突变,平均突变率为0.7×10-3(95%CI 0.5×10-3,1.1×10-3),其中一步突变25次,两步突变3次,三步突变2次;父、母源性突变比率为3∶1,不能确定来源突变6次。结论 STR基因座突变是较为常见的现象,应不断积累STR基因座突变数据,选择其他多态性好、突变率低的遗传标记,以保证检验结论的准确可靠。     

19个X-STR基因座在中国3个民族的遗传学调查及法医学应用

目的用Microreader~(TM) 19X ID System试剂盒调查19个X染色体短串联重复序列(X-STR)基因座在中国汉族、仡佬族、苗族人群中的遗传学数据,评估其法医学应用价值。方法采集汉(308名)、仡佬(398名)和苗(323名)族无关个体外周血样DNA进行PCR扩增,3500XL遗传分析仪电泳分析,Gene Mapper ID-X分析等位基因片段大小。统计分析19个X-STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数,对3个民族之间的分布差异进行分析,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果经Bonferroni修正,19个X-STR基因座基因型分布在3个民族群体中符合Hardy-Weinberg平衡定律;基因座之间不存在连锁不平衡现象。这19个X-STR基因座在女性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 99,在男性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 94,在三联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 999 36,在二联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 52。通过Arlequin v3.5软件计算P值,不同人群间X-STR基因座的频率分布差异呈显著性。结论这19个X-STR基因座在中国汉族、仡佬族和苗族人群中具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充。     

强化现场生物物证的提取与鉴定

目的　探讨法医现场勘查时生物物证的发现、提取和应用等问题。方法　在实际办案过程中 ,从现场仔细搜寻、提取血痕、毛发、精斑等生物物证并送检。结果　经DNA分型检验 ,与嫌疑人或死者的DNA分型一致。结论　基层法医应仔细勘查现场 ,获取现场生物物证并及时送检 ,为案件侦破提供证据。     

中国汉族群体36个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究

目的 调查36个Y-STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及突变情况。方法 收集1 137名中国汉族无关男性个体血样和1 075对父子血样(由多实验室搜集自全国22个省市自治区),采用SureID~? PathFinder扩增体系对标本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况。结果 在1 137名无关男性个体中共观察到1 130种单体型,其中1 123种单体型为唯一单体型,7种单体型分别出现2次。单体型多样性(HD)为0.999 989 1,系统识别能力(DC)为0.993 843 4。36个Y-STR基因座基因多态性(GD)在0.399 6(DYS391)～0.967 7(DYS385a/b)之间。在1 075个父子对共38 700次等位基因传递中共观察到142次突变事件,其中137次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变。10个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变。平均突变率为3.7×10~(-3)(95%,CI:3.1×10~(-3)～4.3×10~(-3))。结论 本文36个YSTR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。     

27个Y-STR基因座在中国3个民族的遗传多态性及与其他13个群体的聚类分析

目的研究河南回族、贵州仡佬族和贵州苗族人群的27个Y-STR基因座的遗传多态性及与其他13个群体间的遗传关系,探讨其在法医学和群体遗传学研究中的应用价值。方法采用STRtyper-27Y复合扩增体系分别对河南回族(1080例)、贵州仡佬族(297例)、贵州苗族(221例)无血缘关系的男性个体的27个Y-STR基因座进行扩增,应用3500XL遗传分析仪进行基因分型,采用Mega6.0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析。结果河南回族、贵州仡佬族和贵州苗族人群的Y-STR基因座单倍型多样性分别为0.9999725、0.9997271和0.9998355,系统鉴别能力分别为0.9851852、0.9629630和0.9819004。AMOVA分析显示,16个人群间的遗传距离在-0.0001~0.2120,相同民族间遗传距离较低,而不同民族群体间遗传距离普遍较大。结论27个Y-STR基因座在河南回族、贵州仡佬族和贵州苗族人群中具有丰富的遗传多态性,研究数据对建立Y染色体数据库、群体遗传学研究和法医学应用中具有重要的参考价值。     

STR 试剂盒在快速数据库建设中的应用

目的：评价 STRtyper-21G Plus 试剂盒在 DNA 数据库建设中的应用。方法针对各种纸质血样本特性，优化扩增体系和引物量、样本的取样量及循环次数，缩短 PCR 扩增时间，以建立适合批量样本直接快速扩增检验的方法，将其应用于2000份数据库样本的检验中，并与 PowerPlex?21试剂盒进行比较。结果采用10μL 扩增体系时，得到了 STRtyper-21G Plus 试剂盒批量样本检验的最适取样量和扩增循环次数，建立了快速扩增反应程序，2000份样本的直接快速扩增检验成功率为98．7％，批量检验92份样本（1个96孔板）从取样到电泳结束只需5 h；PowerPlex?21试剂盒分别为98．1％和6 h。结论STRtyper-21G Plus 试剂盒的应用，省去样本 DNA 提取过程，操作方法简单、快速，获得信息量大，适用于 DNA 数据库建设的需要。