018 MHC-Ⅰ链相关基因最新研究进展

人类MHC-Ⅰ链相关基因(MHC class Ⅰ chain-related genes,MIC)位于第6号染色体短臂HLA-Ⅰ类区域.但这些基因的组成、表达和产物不同于HLA-Ⅰ类基因.MIC的编码蛋白被认为是上皮细胞应急(stress)状态的标志,并作为激活NK细胞受体(NKG2D)的配体.目前,已有MIC蛋白与NKG2D结合的分子模型报道.尽管MIC的相关功能和多态性的意义并没有被完全阐明,MIC的高可变性和高多态性却是不争的事实[1].下面就MIC的表达、蛋白的结构、功能、基因座位、基因多态性和与疾病的关联作一综述.     

汉族人群血小板同种抗原HPA-3、HPA-9w多态性分布

目的研究我国不同汉族人群血小板同地区种抗原HPA-3、HPA-9w多态性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers,PCR-SSP)技术对1000名来自不同省份汉族无关献血者进行HPA-3、HPA-9w抗原基因分型。结果在调查的1000名汉族人群中HPA-3a、HPA-3b基因频率分别为0.5935和0.4065,HPA-9全为a/a纯合子。经χ2检测,符合Hardy-Weinberg平衡。不同地区汉族人群之间比较,广东省与陕西、黑龙江、浙江、云南、江苏5省的HPA-3多态性分布差异有统计学意义,其余省份之间多态性分布差异无统计学意义。中国汉族人群与越南人、澳大利亚人HPA-3的多态性分布差异有统计学意义。结论在随机输血中供受者HPA-3抗原不配合比例达0.3661,这为研究同种免疫血小板减少症、开展血小板同型输注提供了理论基础。     

中国汉族人群中5种血型系统在亲子鉴定应用中的探讨

中国汉族人群中５种血型系统在亲子鉴定应用中的探讨２０００５１上海市血液中心冯明亮冯哲王健莲张雁征稽月华张工梁陈和平杨颖刘达庄ＡＢＯ、ＭＮ、Ｐ、Ｒｈ和ＨＬＡ５种系统都是具有遗传性状的人类血型，大多表现为简单的显性或隐性遗传，符合孟德尔遗传规律，均可作为...     

反向PCR—SSOP技术行HLA—AB分型与临床应用

建立快速,准确的DNA分型技术并用于临床移植前HLA-AB配型,以弥补血清学分型技术的局限性。采用反向聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针杂交技术（反向PCR-SSOP）进行DNA分型,可检出HLA-A（*0101-8001）和B（*07021-8201）等等位基因。结果表明,发现利用反向PCR-SSOP技术对所有样本分型均获成功,无假阳性和假阴性结果出现;美国洛杉矶加州大学（UCLA）质控细胞DNA分型结果与UCLA公布的测序结果一致。血清学与基因分型相比。血甭学结果HLA-A错检率6.4%和HLA-B错检率为7.4%。2例白血病病人分别有一个HLA抗原血清学方法不能检出。结论提示,反向PCR-SSOP技术用于HLA分型分辨率高,简单快速。结果直观、准确。分型结果较血清学方法更加精确,可适用于临床应用。     

持续非卧床腹膜透析患者退出原因及预后分析

目的分析持续非卧床腹膜透析（CAPD）患者退出腹膜透析的原因,并探讨影响其预后的因素。方法调查2005年2月1日至2009年10月31日在本腹透中心进行CAPD的终末期肾病患者的临床资料,以Kaplan—Meier法及COX回归法分析影响患者死亡预后的因素。结果共105例入选本研究,退出腹膜透析25例,透析后1年内退出17例。退出患者中死亡19例、肾移植3例、转血液透析3例。死亡原因：心脑血管事件8例、因经济原因放弃治疗5例、感染3例、不明原因2例、腹膜炎1例。发生糖尿病及低血清白蛋白与患者的死亡相关（P〈0．05）。结论腹膜透析退出大多发生于透析后第1年,心血管事件是CAPD患者死亡的主要原因。发生糖尿病及血清白蛋白浓度下降是腹膜透析患者退出的危险因素。     

腹膜透析患者出口处感染和隧道炎的原因分析及护理对策

目的通过分析影响持续非卧床腹膜透析（CAPD）患者发生出口处感染和隧道炎的因素,以减少此并发症的发生及避免其所致的严重后果。方法调查2005年2月1日至2009年10月31日在本腹透中心进行CAPD的终末期肾病的临床资料,发生出口处感染和隧道炎的原因,时间及相应的护理措施对其预后的影响。以单因素方差分析分别观察白蛋白及血红蛋白对出口处感染和隧道炎的影响。结果105例患者中有32例发生37次出口处感染和隧道炎,占我院腹透患者的30.4%,出口处感染31例,隧道炎6例。发生时间集中于6、7、8三月,该3个月发生的例数占总数的52.9%。其中致涤纶套外露4例,腹膜炎2例,住院6例。经相应的护理措施后均痊愈。白蛋白及血红蛋白对出口处感染和隧道炎无影响。结论营养因素对出口处感染和隧道炎的发生影响少,而出口处的损伤、出血及护理不佳是导致出口处感染和隧道炎的重要因素。因此应注重CAPD患者出院的培训与教育。小心放置导管并防止任何可能的外伤有重要意义。出口处感染和隧道炎的发生时间大多集中在夏季,故在此季节更应加强观察、随访及护理。当患者已发生出口处感染和隧道炎时,可通过加强换药、适当使用抗生素,可避免进一步发展至隧道脓肿、腹膜炎及涤纶套外露。     

微卫星位点检测在异基因干细胞移植中的应用研究

目的：利用PE－377型DNA测序仪对来自不同染色体上的微卫星D3S1358，vWA,FGA,D8S1179,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317,和D7S820共9个位点及性别位点Amelogenin进行基因型检测，并探讨其在异基因造血干细胞移植中作为供造血干细胞植活证据的可行性。方法：用多重PCR和四色荧光自动化检测技术分析9个微卫星位点，并比较供和受移植前，后的基因型，结果和结论：本研究所选用的9个微卫星位点可作为异基因造血干细胞移植中供干细胞植活的证据。     

中国南方汉族人群MICA-TM基因座等位基因分布

目的调查中国南方汉族人群MICA基因穿膜区(TM)基因座多态性分布。方法应用聚合酶链反应和荧光(6-FAM)自动化技术，对中国南方地区106例无亲缘关系汉族人群样本检测MICA—TM，计算基因频率、基因型频率、个体鉴别力、期望杂合性、多态性信息含量和非父排除率。结果MICA—TM基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡，共检出MI—CA—TM 5个等位基因，即A4、A5、A5．1、A6和A9；MICA—TM A5基因频率(O．2877)最高，A4基因频率(0．1321)最低；A5—5．1和A5—5基因型分布频率分别为14．15％和10．38％。结论MICA—TM基因座适合作为中国人群的遗传标志，可用于人类学、遗传病的基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。     

来氟米特联合糖皮质激素治疗类风湿性关节炎相关肾损害43例临床分析

目的研究来氟米特（LEF）治疗风湿性关节炎相关肾损害的疗效和安全性。方法排除药物等继发因素,经临床及肾活检确诊与类风湿性关节炎本身相关的肾损害患者43例,随机分为实验组24例（来氟米特＋糖皮质激素）和对照组19例（糖皮质激素）。观察治疗12周后两组相关生化指标、疗效和不良反应,并进行评价。结果治疗12周后实验组、对照组疗效比较：实验组完全缓解8例（33.33%）,显效4例（16.67%）,有效5例（20.83%）,无效7例（29.17%）,总有效17例（70.83%）;对照组完全缓解2例（10.53%）,显效4例（21.05%）,有效3例（15.79%）,无效10例（52.63%）,总有效9例（47.37%）。实验组与对照组比较,总有效率有显著性差异（P〈0.05）。结论来氟米特联合糖皮质激素治疗类风湿性关节炎相关肾损害近期降尿蛋白疗效显著,肾功能稳定,具有较好的耐受性及安全性。