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目的探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法详细询问患儿的病史,结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断,并对其父母进行Sanger测序验证,明确致病变异的来源。结果患儿无意识头向一侧轻度歪斜,眼球向同侧斜视,脑电图异常放电。磁共振成像显示左额后皮层可疑异常信号,伴右侧上颌窦及筛窦炎症。全外显子组测序提示患儿携带CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异,Sanger测序提示父母双方并未携带相同的变异,提示其为新发变异。结论先证者CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异可能是导致其早发癫痫性脑病42型的原因。 相似文献
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蛋白质组是指基因组表达的所有蛋白质,其核心是分析细胞内动态变化的蛋白质组组成成分、表达水平与修饰状态,了解蛋白质间的相互作用及调控规律,在肿瘤研究中具有广阔的临床应用前景,目前已用于卵巢癌的研究,包括寻找高特异性的肿瘤标记物,探明肿瘤的发病机制及开发肿瘤靶向治疗药物。 相似文献
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