非同源末端连接机制与基因扩增关联的研究进展

基因扩增是肿瘤中基因组异常形式之一,与肿瘤发生发展及耐药性有密切关系.非同源末端连接(non-homologous end joining,NHEJ)是哺乳动物DNA双链断裂(doublestrand breaks,DSBs)修复的主要机制之一,在维持基因组的稳定性中发挥着重要作用.近年来,非同源末端连接与基因扩增关系的研究受到越来越多的关注.本文分别介绍了基因扩增,两种非同源末端连接修复方式机制及其与基因扩增的研究进展.     

Rett综合征的临床实践指南

Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病,与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。该病在女性中的发病率为1/15000〜1/10000,临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等,目前临床尚无治愈手段,以改善症状为主。本指南的编写参考了2010年修订的第三版RTT诊断标准,综合近年来国内外最新的临床研究成果,结合中国的国情及临床实践,旨在为R TT的临床诊断、治疗以及遗传咨询提供指导。     

植物基因工程在肿瘤治疗中的应用研究

植物基因工程的诞生使得植物成为了一个高效的宿主生物反应器,可用来生产各种异源蛋白。近年来,利用植物生产各种药用蛋白和化学药物的研究越来越引人注目,比如用于治疗肿瘤及癌症的蛋白和药物。传统的药用蛋白生产方式成本高,产量小,远远不能满足人们的需要。利用植物基因工程方法培育的转基因植物为解决这一问题带来了希望。本文综述了一些与癌症及肿瘤治疗作用相关的蛋白或药物在植物体内表达情况的研究进展。     

利用转基因植物表达肿瘤治疗相关蛋白

植物基因工程的诞生使得植物成为了一个高效的宿主生物反应器,可用来生产各种异源蛋白.近年来,利用植物生产各种药用蛋白的研究越来越引人注目,比如用于治疗肿瘤及癌症的蛋白.传统的药用蛋白生产方式成本高、产量小,远远不能满足人们的需要.利用植物基因工程方法培育的转基因植物为解决这一问题带来了希望.本文综述了一些与癌症及肿瘤治疗作用相关的蛋白在植物体内表达情况的研究进展.     

染色体领域研究进展及意义

染色体在间期细胞核中高度有序地组织形成特定区域,称为染色体领域.间期核中染色体领域的排布特征不仅与细胞核功能相关而且与许多细胞学过程相关.本文综述了染色体领域的研究进展,尤其是染色体动力学,同时本文也涉及染色体领域的表遗传学研究.     

一个黏多糖贮积症Ⅱ型家系的IDS基因致病变异特征分析

目的鉴定1个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ, MPS Ⅱ)家系的遗传变异, 并对变异位点艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS):c.323A>C进行功能学研究。方法收集中国北方地区1个五代83名个体的MPS Ⅱ家系, 其中包括4例患者。通过尿液黏多糖、Alder-Reilly小体检测对该病进行辅助诊断, 并对核心家系成员进行IDS酶活性检测;通过对MPS Ⅱ家系患者进行全外显子组测序及生物信息学分析, 筛选出该家系候选变异位点, 并通过PCR-Sanger测序进一步确定变异位点。最后, 针对致病基因变异位点, 将野生型IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-WT)及携带突变位点的IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-c.323A>C)分别转染COS-7细胞, 进行IDS酶活性检测。结果先证者(Ⅳ3)及Ⅳ4经尿液黏多糖、Alder-Reilly小体及IDS酶活性检测诊断为MPS Ⅱ, Ⅳ3、Ⅳ4、Ⅲ19和Ⅲ32基因检测均携带IDS:c.323A>C错义变异, 确诊为MPS Ⅱ患者;并有8名个体为IDS:c.323A>C错义变异...