轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白 A2水平的变化

目的：研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A2（ HbA2）水平,明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA2水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为4组人群,包括正常人群、缺铁性贫血人群、轻型β地中海贫血人群和轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血人群,采集外周血样品进行血红蛋白电泳检测,然后对HbA2进行统计分析。结果轻型β地中海贫血人群与轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血人群的HbA2水平差异无统计学意义（P＞0.05）,其余人群间比较均差异有统计学意义（ P＜0.05）。结论轻型β地贫合并缺铁性贫血患者HbA2值仍维持在较高水平,即使合并缺铁性贫血, HbA2仍是筛查轻型β地中海贫血的可靠指标。     

急性心肌梗死治疗前后超声心动图指标变化及其临床意义

目的：探究急性心肌梗死（acute myocardial infarction,AMI）治疗前后超声心动图指标变化及其临床意义。方法：回顾性选取2021年1月—2023年1月在河池市第三人民医院进行经皮冠状动脉介入治疗（percutaneous coronary intervention,PCI）的AMI患者76例为研究对象。所有患者在治疗前后均分别进行超声心动图检查,分析术前、术后7 d及术后3个月患者的超声心动图指标。结果：AMI患者术前、术后7 d、术后3个月的超声心动图各个指标相比差异均有统计学意义（P <0.05）;其中与相比,术后7 d的每搏输出量（stroke volume,SV）和左室射血分数（left ventricular ejection fraction,LVEF）显著高于术前,左室收缩末直径（left ventricular end-systolic diameter,LVDS）、左室收缩末期容积（left ventricular end-systolic volume,LVESV）、舒张末容积（left ventricular end-diastoli...     

应用QF-PCR技术对3075例常见染色体非整倍体快速产前诊断结果分析

目的对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR(QF-PCR)在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果;同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体。对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充。结论 QF-PCR技术能够在48～72h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑。     

广东省河源市龙川县罗西村留守学龄儿童健康状况分析

目的：探讨河源市龙川县罗西村留守学龄儿童的健康状况。方法对河源市龙川县罗西村178名5～15岁留守学龄儿童进行常规体格检查,并与适龄儿童身高、体重标准值进行比较;全血微量元素含量检测、地中海贫血基因检测及13、18、21号染色体非整倍体快速检测,综合评估留守儿童的健康状况。选取年龄及性别相近的180例全血微量元素含量正常的健康体检儿童作对照（正常对照组）。结果该地区留守儿童身高和体重明显低于正常适龄儿童（P＜0.05,P＜0.01）。全血锌和铁元素含量明显低于正常对照组（P＜0.05,P＜0.01）,分别为（78.3±12.6）μmol／L和（8.11±0.72）mmol／L,其他微量元素水平与正常对照组比较差异无统计学意义。检测到26名儿童携带地中海贫血基因,其中α地中海贫血18名,β地中海贫血8名。有1名疑似唐氏综合征的儿童通过13、18、21号染色体非整倍体快速检测方法确定为21－三体。结论河源市龙川县罗西村留守学龄儿童普遍身材矮小,锌和铁等微量元素缺乏现象比较普遍。应及时补充必需的微量元素,并给予优生优育知识的健康宣教,以提高当地群众的健康意识,改善留守儿童的健康状况和生活质量。     

广东汉族人群D18S51基因座等位基因分型现象分析

目的分析广东汉族人群D18S51基因座等位基因的特殊分型现象。方法采用Chelex-100法提取DNA,采用Powerplex■21体系对广东汉族9 419例研究对象进行PCR复合扩增,采用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型,采用Identifiler^TM体系验证其特殊分型。结果发现D18S51基因座存在三带型等位基因和off-ladder(OL)等位基因2种特殊分型,基因型频率分别为0.010 6%和0.021 2%。OL等位基因命名为28,由母亲遗传给孩子。不同检测体系证实了特殊分型发生的真实性。结论对于STR基因座的特殊分型,应采用不同试剂盒验证,正确命名OL等位基因及计算三带型等位基因的亲权指数。     

白毛藤提取物对肝癌SMMC-7721细胞增殖及c-myc基因表达的抑制作用

目的观察白毛藤水提液对人肝癌SMMC-7721细胞增殖及c-myc基因mRNA表达水平的影响,探讨中药白毛藤的抗癌作用机制。方法用不同浓度白毛藤水提取物处理肝癌SMMC-7721细胞,观察细胞形态变化,用台盼兰染色并作细胞计数,cck-8试剂盒检测不同药物浓度组的细胞增殖抑制情况。RT-PCR检测c-myc基因mRNA表达水平。结果倒置显微镜下可见给药组细胞数目明显减少,且随药物浓度增加其抑制效果增强。WST-8法显示,在药物浓度为2,4,8,16 mg/ml时,细胞增殖明显受到剂量依赖性抑制,其抑制率分别为24.37%,50.07%,66.14%,83.23%。细胞中c-myc基因mRNA表达水平降低,并与药物浓度呈明显的量效关系。结论白毛藤可显著抑制人肝癌SMMC-7721细胞的增殖,下调c-myc基因mRNA表达,这可能是白毛藤的抗癌作用的部分机制。     

一种罕见的同义突变导致的β-地中海贫血的基因诊断和表型分析

目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其丈夫的外周血和孕妇的羊水样本的β-珠蛋白基因突变。结果:检测到孕妇本人为常见的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C>T)位点杂合突变,其丈夫携带一种罕见β-珠蛋白基因CD29(c.90C>T)位点杂合突变,产前基因诊断出胎儿基因型为βIVS-Ⅱ-654/βCD29。结论:本研究在中国人群中确切基因鉴定出β-珠蛋白基因CD29(c.90 C>T)突变,此突变类型虽为同义突变但其携带者表现为β+-地中海贫血表型。考虑遗传风险应对此类同义突变给予重视,尤其对指导遗传咨询和产前基因诊断有重要意义。     

应用QF-PCR技术对3075例常见染色体非整倍体快速产前诊断结果分析

目的对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR（QF-PCR）在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果;同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体。对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充。结论 QF-PCR技术能够在48～72h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑。     

剪切波弹性成像在慢性踝关节不稳者肌肉硬度评估中的应用

目的:讨论剪切波弹性成像在慢性踝关节不稳(CAI)腓肠肌及腓骨长肌硬度的评估和临床应用价值。方法:选择2019年8月—2020年5月在我院收治的单侧慢性踝关节不稳(CAI)的患者50例作为观察组(均经病史、影像辅助检查及CAI的问卷表等考虑为CAI患者),另外选择50例健康者作为本次对照组。通过二维超声及剪切波弹性成像的检查方式,分别对观察组和对照组双下肢腓骨长肌及腓肠肌内侧头的肌肉厚度(mm)、杨氏模量均值(kPa)及剪切波速度均值(m/s)的测值进行比较。结果:观察组健侧腓肠肌内侧头、腓骨长肌的杨氏模量值及剪切波速度均大于患侧腓肠肌内侧头、腓骨长肌的杨氏模量值及剪切波速度(P<0.05)。结论:慢性踝关节不稳患者的患侧腓肠肌内侧头及腓骨长肌肌肉硬度下降,超声剪切波成像对于慢性踝关节不稳的肌肉硬度定量评估具有一定的价值。     

2 171例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析

目的：对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法：对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应（gap-PCR）以及PCR结合反向点杂交（RDB）方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法。结果：1 506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病。665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血。结论：地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义。