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Citrin蛋白缺乏症是近年阐明病因的一类常染色体隐性遗传病,包括两种疾病:成年发作II型瓜氨酸血症(CTLN2)和citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。Citrin蛋白缺乏症致病基因SLC25A13位于染色体7q21.3, 编码的蛋白命名为citrin蛋白,是一种肝型线粒体钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体。SLC25A13异常引起citrin蛋白缺乏症,已发现点突变、缺失等多种异常,呈种族差异。本病在日本病例较多,中国、韩国、越南、美国及捷克等囯都有病例报道,尤其在中国南方有较高的突变基因携带者频率。本文就该病发现史、citrin蛋白结构与功能、citrin蛋白缺乏症临床与实验室表现等方面做一综述。 相似文献
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苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH:EC1.14.16.1)是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如,造成苯丙氨酸(Phe)羟化受阻,Phe在体内蓄积。编码PAH的基因发生突变是导致PAH肽链合成障碍,使其活性降低或缺如的原因。单链构象多态性(single—strand conformation polymorphism,SSCP)是检测DNA突变的一种常用技术,该方法既可检测已知突变,又可筛查未知突变基因或进行连锁分析。 相似文献
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对128例住院的婴幼儿喘息患者和82例同期健康婴幼儿,应用PCR-限制性内切酶酶切法进行白细胞介素-4受体基因150V和Q576R检测。患儿与正常儿童150与V50、Q576与11576等位基因频率和基因型频率之间存在差异,150/150基因型与喘息的易感性相关(P=0.015,OR=0.439,95%CI=0.223~0.826),150/150和Q576/R576的组合与喘息发病的易感性有关。说明携带易感基因的儿童可能容易发生反复喘息乃至以后的哮喘。 相似文献
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小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类。评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据。方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿液样本进行GC/MS筛查。结果:发现阳性患儿19例,涉及遗传代谢病12种,总诊断阳性率为10.4%。其中甲基丙二酸血症6例(1例伴同型半胱氨酸血症),高甘油血症和高乳酸血症各2例,丙酸血症、戊二酸尿症、二羧基酸尿症、果糖1,6-二磷酸酶缺陷病、酪氨酸血症Ⅰ型、枫糖尿症、苯丙酮尿症、多种羧化酶缺乏症和β-氨基异丁酸尿症各1例。结论:仅靠临床、普通生化和辅助检查诊断遗传代谢病很困难,而GC/MS是诊断遗传代谢病的有效工具。 相似文献
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苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究 总被引:7,自引:0,他引:7
目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点。方法:用PCR—SSCP和PCR—DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析。结果:70例PKU患者共140条染色体,共发现26种突变,含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种。除4种同义突变外,阳性突变率为64.28%。其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt 1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38.5%(10/26)。结论:天津河北等地的PAH基因突变类型复杂,有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同。 相似文献