120例染色体核型检查患者手掌atd角及tpD分析

异常组合的肤纹与染色体畸变有密切关系,亦可能反应映宫内胎儿早期发育的外环境条件。本文就120例有染色体核型检查的患者对其手掌atd角及tpD进行分析,并与正常人对照比较。atd角小儿以≥49—年龄(最大到9) 13(2 SD),简化为62—年龄(最大到9);成人以≥40 12(2SD)简化为52做为增大的判断标准。tpD小儿以≥17 12(2SD)亦即29;成人以16 12(2SD)亦即28为增大的标准。本组染色体核型异常组有8/28例(29%)属增大,染色体核型正常组有16/92例(17%)属增大。     

Chromosome Studies in 51 Couples with Spontaneous Abortions

The present study analyzed the chromosomalabnormalities in 51habitually aborting couples in afifteen- year survey conducted at our clinic.　　 In Table1,seven cases(male5,female2 ) showthe major chromosomal abnormalities in the 51couples.The incidence was 13.7% .The major chromosomalanomaly consisted of five Robertsonian translocations,one reciprocal translocations,and one pericentricinversion.Table1.Karyotype of chromosomal abnormalities in7cases of 51couplesCase Sex Age Numberof SAB Kar…     

一株具有特殊生物学性状的EB病毒

作者分离出一株具有特殊生物学性状的EB病毒,H_(18)株。该株不同于其它EB病毒株,可转化人脐带血淋巴细胞,也能再感染Raji细胞,并诱导EA合成。它的形态与前已报道的EB病毒相同;H_(18)细胞株的核型为人型,男性。有关H_(18)株的生化和免疫学持征正在研究中。     

89例克氏综合征的核型与临床

克氏综合征（Klinefelter’s syndrome）即先天性睾丸发育不全,是常见的性染色体异常疾病,主要表现为小睾丸,小阴茎,乳房女性化。常见的核型为47,XXY或46,XY／47,XXY嵌合体型,有多种变型如XXYY,XXXY,XXXYY。我院儿科实验室自1981～2003年共检出89例。现将其染色体核型及临床表现分析于后。     

39对自发性流产夫妇的染色体研究

对有１次或多次孕早期自发性流产，而排除明显的生殖器异常的３９对夫妇进行了染色体核型分极，发现１５．４％对夫妇中的一方是一种明显的染色体异常携带者。ｔ（１３；１４）罗伯逊易位４例，ｔ（４；２１）平衡易位１例，７号染色体臂间倒位１例。最后，本文讨论了各种类型染色体畸变可能产生的配子。     

33例Turner综合征染色体核型与表型的分析

本文报道33例Turner综合征,有三种核型:45,X(15.2%);45,X/46,XX(63.6%);及X染色体结构畸变(21.2%)。后一组有7例:46,X,i(Xq)(4例);45,X/46,X.i(Xq)(1例);46,Xi,del(Xp)(1例);45X,/46,X,r(X)(1例)。对照分析了Turner综合征的核型及表型并对某些不均一性进行讨论。     

Turner综合征的生长激素治疗

Turner综合征主要表现为矮小和性发育幼稚，使用药物进行早期干预以改善其终身高尤为重要。自20世纪80年代中期基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone，rhGH)问世以来，对本病的治疗已成为国内外学者关注的热点。1994～2001年，我院儿科内分泌组应用rhGH治疗Turner综合征20例，观察其用药前后身高增长速率的变化．     

Turner综合征的染色体异常分析

目的 研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 230例Turner综合征进行染色体检查,66例行生长激素激发试验,43例随访学历和性发育的情况。结果 染色体核型分四组:第1组45,X,89例;第2组嵌合型,62例;第3组X染色体结构畸变,73例;第4组伴有Y染色体,6例。终身高139.3±8.3cm。生长激素完全缺乏18例,部分缺乏33例,正常15例。随访43例中,学历大部分在初中、技校和中专,18例有不同程度的性发育,25例无性发育。结论 Turner征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全。     

诱导痰液与哮喘患儿气道炎症的关系探讨

目的探讨简便有效的诱导痰液及细胞分析方法,了解儿童哮喘发作期气道炎症的特点。方法运用高渗盐水雾化吸入诱导痰液的方法,收集３７例哮喘发作期患儿、４８例正常儿童（对照组）痰液。一部分痰液经二硫苏糖醇（ＤＴＴ）液化后,在血球计数板上行细胞总计数;另一部分痰液涂片经瑞氏、甲苯胺蓝染色行细胞分类计数。结果哮喘组８４％取痰成功,诱导过程中呼气峰流速（ＰＥＦ）未见下降（Ｐ＞００５）。痰液细胞总计数哮喘组为（１１２±８９）×１０９／Ｌ,对照组为（７１±６２）×１０９／Ｌ（Ｐ＜００５）。嗜酸性粒细胞、肥大细胞在哮喘发作期气道中明显升高（Ｐ＜００１）。结论诱导痰液分析、评判哮喘患儿气道炎症是一种安全、可靠的新研究方法;嗜酸性细胞、肥大细胞为哮喘发作的主要效应细胞。     

哮喘发作期和稳定期患儿诱导痰液分析与评价

为观察哮喘急性发作期患儿经药物治疗后痰液细胞的变化，并了解临床症状的改善与痰液中嗜酸性细胞的关系，我们对急性发作期和稳定期患儿进行了诱导痰液分析，并进行评价。对象：（１）哮喘急性发作组：选择１９９７年５月～１０月本院住院或门诊哮喘急性发作期患儿。共３...