儿童青少年双相情感障碍相关基因的生物信息学分析

目的　揭示儿童青少年双相情感障碍（PBD）的发病机制,为PBD的基础研究和临床治疗提供新思路。方法　2018年2—7月,分别以“pediatric bipolar disorder sequencing”“youth bipolar disorder sequencing”为关键词,在PubMed检索2014年1月—2018年7月的文献,共获得32篇文献。挑选其中应用全外显子组测序或转录组测序研究且纳入患者例数超过10例的数据集,经检索筛选共得到5套完整数据集,包含4套全外显子组测序研究（去重之后共计包含175个潜在与PBD风险相关的基因）及1套转录组测序研究（包含41个潜在与PBD风险相关的重要基因）。去重之后的基因按照不同组学方法分成两组：来自全外显子组测序的175个基因（全外显子组）与来自转录组测序的41个基因（转录组）,分别使用生物信息软件DAVID、KEGG、Panther、WebGestalt进行每组基因生物学功能（BP）的富集分析,通过KEGG、Panther数据库计算其所富集的通路。结果　全外显子组基因富集分析结果显示,共得到9个显著富集的BP分类,发生重要影响功能变异基因的主要作用与阴离子跨膜转运、氯离子运输、胚胎发育、神经管发育模式相关,另有少量基因显著富集与肾上腺发育功能相关。转录组基因富集分析结果显示,共得到10个显著富集的BP分类,发生异常表达的基因主要集中在组蛋白泛素化、甲状腺素合成与水解、蛋白折叠、组蛋白修饰等蛋白合成或水解相关的功能。全外显子组基因在KEGG数据库中显著富集的通路主要为肌醇磷酸盐代谢、磷脂酰肌醇信号系统通路;转录组基因在KEGG数据库中显著富集的通路主要为泛素化调控的蛋白水解通路。全外显子组基因在Panther数据库中显著富集的通路主要包括血管生成相关通路与帕金森疾病类通路;转录组基因在Panther数据库中未见显著富集的通路。结论　PBD患者异常突变的PLCD3、DAG1、APLNR、EPAS1等基因与胚胎发育相关,且该类变异属于遗传自父母的胚系突变;PBD患者中异常突变或表达的基因与磷脂酰肌醇信号系统以及血管生成相关。     

甲状腺B超异常的儿童青少年精神障碍患者临床特征

目的:研究甲状腺B超异常儿童青少年精神障碍患者一般临床资料的特征。方法:对2015年3月至2016年6月在我院儿少科住院、年龄≤18岁行甲状腺B超共236例进行调查。结果:被试甲状腺B超异常检出率为20.8%。甲状腺异常组与非异常组的性别(χ~2=5.089,P0.05)、族别(χ~2=4.824,P0.05)、治疗情况及精神疾病诊断差异有统计学意义;两组年龄、治疗疗效差异无统计学意义。甲状腺异常组的前3位疾病诊断为:抑郁发作、精神分裂症及双相情感障碍。结论:儿童青少年精神疾病患者中甲状腺异常的患病率较高,以女性患者为主,汉族多见,抑郁发作患者更易共病甲状腺异常,治疗以心境稳定剂联合精神病药物治疗为主。     

双相情感障碍儿童与家庭环境及父母教养方式的关系

目的:探讨双相情感障碍(BPD)儿童发病与家庭环境、父母教养方式的关系。方法:采用家庭环境量表(FES)和父母教养方式评价量表(EMBU)对56例BPD患儿和50例健康对照者儿童进行问卷调查。采用Logistic回归分析分析家庭环境、父母教养方式对BPD的影响。结果:BPD组FES量表中亲密度(F=4.098,P0.05)、情感表达(F=3.245,P0.05)及娱乐性(F=3.090,P0.05)分值与EMBU量表中母亲情感温暖、理解分值(M1)(F=27.891,P0.01)低于对照组,差异有统计学意义;而FES量表中矛盾性(F=6.871,P0.01)、控制性(F=3.765,P0.05)分值及EMBU量表中父亲惩罚、严厉(F2)(F=6.754,P0.01)、母亲惩罚、严厉(M4)(F=4.762,P0.05)、父亲拒绝、否认(F5)(F=5.432,P0.01)、母亲拒绝、否认(M3)(F=6.760,P0.01)、母亲过分干涉和保护(M2)(F=7.012,P0.01)分值高于对照组,差异有统计学意义。非条件多因素Logistic回归分析结果显示,亲密度、矛盾性、控制性、M1是儿童BPD影响因素,其中亲密度(β=-0.608,P0.01)、M1(β=-0.771,P0.01)是保护性因素,矛盾性(β=0.509,P0.05)、控制性(β=0.617,P0.01)是危险因素。结论:家庭成员的亲密度、矛盾性、控制性及母亲情感温暖、理解是儿童BPD的影响因素。     

303例住院患者精神科药物使用及日付药费情况分析

目的了解住院精神分裂症和心境障碍患者使用传统精神药物和新型精神药物及日付药费情况.方法 2005年4月25日22时对新疆精神卫生中心303例符合CCMD-3中国精神障碍分类与诊断标准(第三版)的精神分裂症和心境障碍患者用自编调查表,登记患者的姓名、性别、族别、年龄、诊断、当日使用口服精神药物的种类、剂量、合并用药情况以及药费情况.结果非典型抗精神病药和新型抗抑郁药物在临床使用占主导地位,心境障碍每日药费高于精神分裂症患者.结论精神科药物使用发生了很大变化,心境障碍中新型抗抑郁药物有取代三环类、四环类抗抑郁药的趋势.     

儿童期与青少年期首发精神分裂症临床特征比较

目的比较分析儿童期以及青少年期首发精神分裂症的临床特征。方法在我院接受精神分裂症诊治的患者中随机抽取97例,根据患者发病年龄分为对比组(n=43)和探析组(n=54),回顾性分析患者临床资料,同时比较分析2组患者思维障碍、语言障碍、行为障碍、情感障碍以及认知障碍发生情况。结果儿童期患者与青少年期患者性别、家族史、诱因、病前个性、起病形式差异均不存在统计学意义(P0.05),2组患者行为障碍、情感障碍、语言障碍、思维障碍发生率差异存在统计学意义(P0.05),2组患者感知障碍发生率差异不存在统计学意义(P0.05)。结论儿童期以及青少年期首发精神分裂症发病形式以及临床症状具有较大差异,因此应根据患者年龄段及早进行识别并采取具有较强针对性的治疗措施以促进其病情好转。     

乌鲁木齐市精神卫生调查抽样和实施

目的:详细介绍乌鲁木齐市精神卫生调查的抽样、加权计算、执行状况以及质量控制方案。方法:调查采用三阶段不等概率的抽样设计,抽取乌鲁木齐市18岁及以上常住居民进行入户面对面访谈。由经过培训的调查员使用复合性国际诊断交谈表-3.0,通过运行诊断程序以美国精神障碍诊断与统计手册第4版为诊断标准获得心境障碍、焦虑障碍、物质使用障碍、进食障碍和冲动控制障碍的诊断。采用数据核查、电话核查、录音核查及实地核查进行质量控制。结果:本次调查在乌鲁木齐市8个区县89个乡镇街道的830个村/居中开展,完成有效问卷1782份,应答率为88.9%。以抽样设计权数和无应答调整权数的乘积为初始权数,根据乌鲁木齐市总体人群年龄和性别分布计算校准调整权数。质量核查结果显示98.8%的样本无质量问题或有轻微的质量问题,总体调查质量优良。结论:本调查预期可以获得乌鲁木齐市有代表性的精神障碍和精神卫生服务的数据,将为乌鲁木齐市精神卫生相关政策的制定提供科学依据。     

乌鲁木齐市4类精神障碍危险因素

目的:探讨乌鲁木齐市社区成人4类精神障碍的危险因素。方法:本调查作为中国精神卫生调查的一部分,采用抽样调查的方法获得乌鲁木齐市4类精神障碍终生患病率和12月患病率及其分布特征,运用logistic回归分析探索4类精神障碍的相关因素。结果:共1782人完成调查,共调查出心境障碍、焦虑障碍、酒精药物使用障碍和进食障碍4类精神障碍患者,终生符合4类精神障碍任一诊断的病例数为87例,4类中任何一类精神障碍终生患病率为11.41%,12月患病率为7.64%。心境障碍终生患病的危险因素有大学及以上受教育程度(OR=4.80,95%CI:1.57～14.69)、无工作(OR=13.13,95%CI:1.75～98.72)、罹患躯体疾病(OR=17.13,95%CI:4.28～73.42);心境障碍12月患病的危险因素有高收入水平(OR=5.32,95%CI:1.38～20.47)、罹患躯体疾病(OR=75.53,95%CI:1.23～999)。焦虑障碍终生患病的危险因素有初中(OR=19.37,95%CI:1.75～214.04)和大学及以上(OR=13.04,95%CI:1.48～114.85)受...     

早发性精神分裂症临床症状与甲状腺激素水平的相关分析

目的:探讨早发性精神分裂症患儿的甲状腺激素水平及与临床症状的相关影响因素。方法:采用电化学发光法在治疗前测定住院早发性精神分裂症患儿59例和50例正常对照组的血清三碘甲状腺原氨酸Ttriiodothyronine,T3)、甲状腺素(Thyroxine,T4)、游离三碘甲状腺原氨酸(Free triiodothyronine,FT3)、游离甲状腺素(Free thyroxine,FT4)和促甲状腺激素(Thyroid-stimulating hormone,TSH)水平,同时对研究组患儿进行阳性和阴性症状量表(Positive and negative symptoms scale,PANSS)的评定。结果:研究组与对照组比较,研究组T3(t=-9.025,P0.001)、T4(t=-6.524,P0.001)值比对照组更低,研究组TSH(t=2.431,P0.05)值比对照组更高,其差异均有统计学意义。研究组不同性别、族别间甲状腺激素水平的差异无统计学意义(P0.05)。多元线性回归分析结果显示,阴性症状与反应缺乏对T3值的影响有统计学意义(P0.05),决定系数R~2=0.283。结论:早发性精神分裂症患儿的T3、T4值偏低,TSH值偏高,阴性症状与反应缺乏是影响T3值的因素之一。     

儿童双相障碍与单相抑郁防御机制与性格特征的关系

目的通过防御机制和MMPI测试的研究发现儿童双相障碍与单相抑郁两组疾病的异同.方法时37例儿童双相障碍患者和3l例单相抑郁患者进行防御机制(DSQ)和明尼苏达多相人格测定(MMPI),并进行相关分析.结果 MMPI两组在量表HY(t=2.033,P<0.05)、flr(t=2.371,P<0.05)、SC(t=2.545,P<0.05)、Ma(t=2.648,P<0.05),PD(t=3.101,P<0.01),双相障碍组高.DSQ与MMPI相关分析,双相障碍组MMPI中的Pa、Pt、Sc、Ma、Si分与不成熟因子显著正相因子负相关,而单相抑郁组仅有Pa、Sc、Ma与不成熟因子极显著负相关.结论双相障碍组发病年龄更早,与单相抑郁比有人格特征的区别,表现的更不成熟、更不稳定,这与他们较多使用不成熟防御机较少使用成熟防御机制可能有关.