智低人群中脆性X综合征的细胞,分子遗传学研究

采用ＰＣＲ、ＳｏｕｔｈｅｒｎＢｌｏｔ印迹杂交及细胞遗传学方法，对２３３名原性智力低下患儿进行了ＦＭＲ－１基因的突变分析和Ｘｑ２７．３脆性位点检查。结果：确诊９名脆性Ｘ综合征患者，占３．８６％，并在部分家庭成员中检出了女性前突变和全突变携带者，排除细胞学方法假阳性１例。     

华北地区汉族人群中ApoB与YNZ22的VNTR多态性及其在产前诊断中的应用

为了解ＡｐｏＢ和ＹＮＺ２２ 在中国人中的多态性分布及其在产前诊断中鉴别母体细胞污染的应用价值,采用ＰＣＲ方法,对华北地区１１０ 名无关汉族个体进行了上述两个ＶＮＴＲ的扩增片段长度多态性（ＡＦＬＰ） 分析。ＡｐｏＢ位点发现１３ 个等位基因,其中２７ ,５１ ,５３ 国内未见报道,其基因频率０－００５０－３４５,基因型２０ 种,无偏倚估计期望杂合性０－７６４,多态信息量０－７６。ＹＮＺ２２ 位点发现１１ 个等位基因,２７ 种基因型,基因频率０－００９０－１９１ ,无偏倚估计期望杂合性０－８７５,多态信息量０－８７２。对８ 例用于产前诊断的早孕绒毛组织及其父母ＤＮＡ样本分析结果表明,１ 例绒毛组织含母亲的两条等位片段,证明母体细胞污染的存在。采用ＰＣＲ方法进行ＶＮＴＲ 的多态性分析,操作简便,快速,信息量丰富,不仅在亲子鉴定和法医学应用中,而且在鉴别绒毛组织的母体细胞污染,提高产前诊断的准确性方面具有重要意义。