血液净化联合贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮合并严重感染导致多器官功能障碍综合征一例并文献复习

目的探讨血液净化(连续性肾脏替代治疗和双滤过血浆置换)联合贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮(cSLE)合并严重感染导致多器官功能障碍综合征的诊疗经过, 提高对cSLE合并严重感染救治的认识。方法回顾性分析深圳市儿童医院2021年9月收治的1例cSLE合并严重感染诱导的多器官功能障碍综合征患儿的临床资料及15个月的诊疗随访记录, 对其临床表现、影像学检查、实验室检查、治疗及随访结果进行分析, 并复习国内外相关文献。结果患儿, 女, 14岁, cSLE合并严重脓毒症诱导的多器官功能障碍综合征, 除常规激素及抗感染治疗外, 立即予连续性肾脏替代治疗(CRRT)联合双滤过血浆置换(DFPP)进行血液净化, 患儿右腿软组织感染形成大面积的坏死性焦痂, 病程第45天时开始进行清创(先后5种清创术和2次植皮术)。病程50 d时予第1次贝利尤单抗静滴。患儿无尿状态持续60 d, 予隔日血液透析, 第61天尿量开始慢慢增加, 病程第63天尿量为560 mL/d, 病程70 d时>1 000 mL/d, 水肿消退, 肾功能完全恢复正常, 抗ds-DNA抗体滴度水平下降、补体C3升高, 24 h尿蛋白...     

儿童Alport 综合征1 例COL4A5 基因新发突变分析

目的分析儿童Alport综合征的基因型和临床特点。方法回顾分析1例Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿男性,11岁,7岁出现不明原因的血尿、蛋白尿,肾功能轻度异常,因治疗依从性差而进展至慢性肾脏病尿毒症期。肾穿刺活检病理显示,慢性硬化性肾小球病变,弥漫性肾小管萎缩(萎缩面积超80%);免疫荧光染色α3、α5(IV)基底膜染色阳性。基因检测显示,COL4A5基因存在的一处半合子突变c.2631dupA(插入突变),导致氨基酸改变p.G878Rfs*20(移码突变20位后蛋白翻译提前终止);家系验证其为新发突变,父母均未携带。依据ACMG指南,该突变变异类型为致病性突变。查阅HGMDpro数据库未见报道。结论基因检测有助于确诊Alport综合征,新发现COL4A5基因半合子突变。     

儿童原发性肾病综合征并发急性胰腺炎的临床特点及预后

目的:探讨儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)并发急性胰腺炎的临床及实验室检查特点,提高对儿童PNS并发急性胰腺炎的认识。方法:回顾性分析2017年1月至2019年12月深圳市儿童医院住院的10例PNS并发急性胰腺炎患儿的临床资料,对其临床表现、影像学、实验室检查、治疗及...     

血浆sIL-2R对急性期川崎病调节性T 细胞的影响

目的探讨sIL-2R血浓度对急性期川崎病（ KD）患儿调节性T细胞（ Treg）的影响。方法急性期KD患儿33例,正常同龄对照儿童14例。流式细胞术检测外周血CD4＋CD25＋Foxp3＋Treg细胞的比例和CD4＋CD25＋T细胞磷酸化STAT5（pSTAT5）蛋白平均荧光强度（MFI）;流式微球阵列术（CBA）检测血浆sIL-2R、IL-2、IL-7、IL-15的浓度;荧光定量PCR（real-time PCR）检测CD4＋CD25＋T细胞Foxp3、GITR、CTLA-4、IL-2Rα、IL-2Rβ、IL-2Rγ和CD 4＋CD25-T 细胞 IL-17A、RoR-γt 等基因mRNA表达。结果（1）急性期KD患儿CD4＋CD25＋Foxp3＋Treg细胞比例及相关分子Foxp3、GITR、CTLA-4 mRNA表达明显低于同龄对照组（P＜0．05）,Th17细胞相关因子IL-17A、ROR-γt mRNA表达明显增高（P＜0．05）,IVIG治疗后呈不同程度的恢复（P＜0．05）。（2）急性期KD患儿CD4＋CD25＋T细胞pSTAT5蛋白水平显著下调（P＜0．05）,IVIG治疗后明显上调（P＜0．05）。（3）急性期KD患儿血浆sIL-2R浓度显著增高（P＜0．05）,IVIG治疗后下降（P＜0．05）;其中KD合并冠脉损伤组（KD-CAL＋）明显高于无冠脉损伤组（KD-CAL-）（P＜0．05）;IL-2、IL-7、IL1-5浓度无明显改变（P＞0．05）。（4）急性期KD患儿CD4＋CD25＋T细胞IL-2Rα、IL-2Rβ基因mRNA表达明显低于同龄对照组（P＜0．05）,IVIG治疗后呈不同程度的升高（ P＜0．05）;IL-2Rγ基因mRNA表达无明显改变;sIL-2R血浓度与IL-2RβmRNA、pSTAT5及Foxp3 mRNA表达呈负相关（ P＜0．05）;pSTAT5与Foxp3 mRNA表达呈正相关（ P＜0．05）。结论血浆sIL-2R明显增高可致IL-2/STAT5信号途径传导异常,这可能是导致急性期KD Treg细胞下调的因素之一。     

1 例儿童 Wolfram 综合征并新发现的 WFS1 基因突变位点分析

目的:分析儿童 Wolfram 综合征(WS)的基因型和临床特点。 方法:回顾性总结分析 1 例 WS 患儿的临床资料及基因检测结果。 结果:患儿,男,16 岁,2 岁时在当地医院诊断“1 型糖尿病”;8 岁时因“视力进行性下降”行双眼白内障针吸+人工晶体植入术;11 岁时诊断“尿崩症、神经源性膀胱、双侧输尿管扩张、肾积水”,予去氨加压片口服及间断导尿治疗,肾功能进行性恶 化;15 岁时进入终末期肾病,接受血液透析治疗;16 岁时行异体肾移植,腹部输尿管造口排尿。 现患儿经胰岛素泵给予门冬胰岛素控制血糖,醋酸去氨加压素片缓解多尿症状,他克莫司抗排斥治疗。 基因检测显示,患儿 WFS1 基因纯合移码突变(c. 14delC),导致氨基酸移码 138 位后提前终止(p. T5Mfs∗138);父母验证为杂合突变。 依据美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG)指南,该突变为致病性突变,人类基因突变数据库(HGMD)未见报道,为新发现的突变位点。 结论:WS 为多系统受损疾病,进展快,预后差,极易误诊、漏诊。 基因检测是确诊 WS 的重要依据。 对于<10 岁儿童发现有血糖异常伴视力或听力下降者应考虑此病并积极行基因筛查。 本研究新发现 1 个 WFS1 基因纯合的移码突变位点,丰富了 WFS1 基因的突变谱。     

以肾病综合征起病的儿童木村病 1 例

木村病(Kimura’ s disease,KD) 又称嗜酸粒细胞增多性淋巴肉芽肿,1937 年由中国金显宅首先报道并命名为“嗜酸粒细胞增生性淋巴肉芽肿”,1948 年因日本Kimura 等对其进一步报道,目前国际上常采用“Kimura’s disease”,即木村病[1]。 KD 是一种罕见且病因不明的以淋巴结及软组织和唾液腺损害为主的慢性进行性炎性疾病,临床常以头颈部皮下软组织肿块伴淋巴结受累为主要表现,可伴唾液腺侵犯、外周血嗜酸粒细胞增多和血 IgE 水平升高,部分 KD 可伴发肾损害[2]。 KD 发生率目前呈升高趋势,地域性明显,多见于亚洲男性青年,高峰年龄 20 ~ 40 岁[2]。关于儿童 KD 报道较少。 广东深圳市儿童医院肾脏科收治 1 例以肾病综合征为首发症状的 KD 患儿,分析其临床特征、实验室指标、治疗等,并复习相关文献,以提高儿科医师对儿童 KD 的认识,避免漏诊及误诊。