脆性X综合征的RFLP研究

脆性X综合征的细胞遗传学诊断具有一定局限性.如果仅仅根据临床表现和细胞遗传学结果诊断脆性X综合征,只能对约56%女性杂合子和79%男性患者作出明确的诊断.但是,对还有约70%母亲为突变杂合子女性和60%母亲为突变杂合子的男性则会被漏诊.利用限制性片段长度多态性(RFLP)作为Xq27.3脆性X位点的遗传标记进行连     

人体α_1-抗胰蛋白酶的分子遗传学研究进展

α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)是一种重要的血浆蛋白酶抑制剂,具有抑制各种不同丝氨酸蛋白酶的能力。原位杂交研究已经证明,α_1-AT基因位于14q31—32。由于α_1-AT的遗传性缺陷可以导致肺气肿的产生,因此对α_1-AT的研究一直受到广泛的重视。     

脆性X染色体之谜

脆性X染色体与人类最常见的遗传性智力障碍有关。许多研究工作者原先认为,脆性X与一类不伴有明显临床症状的智力低下有关,呈典型的X连锁遗传。现在看来,早期的这些认识和假设有相当一部分是错误的,有些甚至是完全错误的。临床研究在进行脆性X患者临床研究时,要注意区分两个方面的问题。一是要区分不同的性     

人DNA中的类转座子因子

继哺乳动物中发现一些与逆转录病毒密切有关的类转座子因子后,本文作者首次发现并证明,在人的基因组中存在类转座子因子.在重复顺序中存在"O"家族.O家族有两类成员,一类是长度为350bp的O家族重复顺序,均以TG开头,CA结尾.由于这一结构形式是可移动因子两侧长末端重复顺序(LTR)的标志,故一般认为.O重复顺序系一单独的LTR,而其他的一些O家族成员,则可能与较长的类转座子因子相连     

DIC的研究 Ⅰ.KPTT和PT的测定在实验室诊断DIC中的意义

<正> 自1951年 Schneider 在产科病例首先发现 DIC后人们通过动物试验逐渐知道在该症的发生和发展过程中伴有血小板减少、凝血系统及纤溶系统的功能改变等(2,3)。这些结果提示,对疑有 DIC     

KPTT和“PT”的测定在实验室诊断DIC中的意义

自1951年Schneider在产科病例首先发现DIC后,人们通过动物试验逐渐知道在该症的发生和发展过程中伴血小板减少,凝血系统及纤溶系统的功能改变等。这些结果提示,对疑有DIC的患者进行某些血液学的检查有助于临床鉴别     

人体DNA多态性研究的新领域——高度可变的小卫星区域

目前,对于DNA多态现象在人类遗传学研究中的作用和在进行遗传性疾病的基因定位、人类基因连锁群分析产前诊断等方面显示出来的重要意义,人们已不再怀疑了,但在以前对于人体DNA多态现象的研究,往往都局限于利用单拷贝的人体DNA探针来检测限制性片段长度多态性(RFLP)。由于RFLP多数是因为DNA上的某个碱基被取代后,引起特异性     

中国人线粒体DNA基因文库的构建

作者从中国人新鲜胎盘组织中提取并用氯化铯-溴乙啶超离心纯化线粒体DNA。用限制性内切酶分别消化线粒体DNA和λ噬菌体EMBL3载体。混合两者的消化产物并用连接酶连接,获得重组DNA分子。将重组DNA分子转化用氯化钙致敏的大肠杆菌Q359,形成噬菌斑,筛选单克隆的重组 DNA分子,并让其在非限制性寄主大肠杆菌K802中扩增。借助载体EMBL3,将完整的线粒体DNA分子克隆到大肠杆菌Q359中,从而构建了中国人线粒体DNA的基因文库。