胶质细胞源性神经营养因子、Cajal间质细胞和缝隙连接蛋白43在先天性巨结肠中的表达分布研究

摘要 目的 探讨胶质细胞源性神经营养因子（GDNF） mRNA、Cajal间质细胞（ICC）及缝隙连接蛋白43（Cx43）与先天性巨结肠(HD)发病的关系 。方法 依据纳入和排除标准选择2006年8月～2007年9月经病理诊断为HD的患儿，取手术切除结肠标本作为HD组，根据取材位置不同分为狭窄段（又分为短段型和常见型）、移行段和扩张段亚组。应用半定量RT PCR及免疫组化技术检测结肠组织GDNF mRNA水平和ICC、Cx43的分布，以肠套叠患儿手术结肠标本作为对照组。结果 研究期间HD组纳入42例，对照组纳入5例。①狭窄段亚组GDNF mRNA表达较扩张段亚组和对照组明显降低（P＜0.05）；扩张段亚组和对照组GDNF mRNA表达差异无统计学意义（P＞0.05）。狭窄段亚组中短段型较常见型GDNF mRNA表达低（P＜0.05）。② ICC在对照组和扩张段亚组主要分布于黏膜下丛和肌间丛，呈现连续性分布，相互连接形成网络状结构。ICC在狭窄段亚组结肠组织内的分布显著减少或消失，与对照组和扩张段亚组差异有极显著统计学意义（P＜0.001），肌间丛的网络状结构完全破坏，残存ICC形态异常；移行段亚组结肠组织内ICC的分布较对照组和扩张段亚组减少（P＜0.05），但较狭窄段亚组显著增加（P＜0.001），其形态部分接近正常，但肌间丛缺乏连续性分布，未能形成正常的网络状结构。③狭窄段亚组肠壁肌层内Cx43表达缺失，各层中几乎未见Cx43表达。移行段亚组肠壁环肌层与纵肌层交界处Cx43有中等强度表达。扩张段亚组肠壁环肌层与纵肌层交界处Cx43呈强阳性分布，黏膜下丛和肌间丛未见或少见Cx43表达。结论 GDNF mRNA表达异常、ICC分布减少和形态异常、Cx43表达缺失或减少和缝隙连接结构的破坏可能引起细胞间物质和电信号的传递障碍，而导致HD发病的原因之一。     

先天性巨结肠患儿肠壁缝隙连接蛋白43的分布

目的 观察缝隙连接蛋白43(Cx43)在先天性巨结肠(HD)肠壁中的分布,探讨Cx43与HD发病的关系.方法 HD患儿42例.男33例,女9例;年龄2个月～10岁.均为散发病例,全部取材经组织病理学检测符合HD诊断,包括常见型30例,短段型12例;其中并回肠闭锁1例,并先天性肠扭转不良2例.同时取5例肠套叠患儿(30 d～8岁;男4例,女1例)作为对照组.采用免疫组织化学方法观察42例经病理诊断为HD的标本肠壁各层之间Cx43蛋白分布情况,取阳性细胞计数进行半定量分析.采用SPSS 11.5软件进行统计学分析.结果 HD狭窄段(无神经节细胞肠段)肠壁肌层内Cx43的表达缺失,各层中几乎未见Cx43的表达,与HD扩张段(有神经节细胞肠段)及健康对照组间的差异有统计学意义(P＜0.01).HD移行段肠壁环肌层和环肌层与纵肌层交界处Cx43有中等强度表达,与扩张段、狭窄段之间有明显差异(P＜0.01).HD扩张段肠壁环肌层与纵肌层交界部位Cx43呈强阳性分布,黏膜下层和纵肌层未见或少见Cx43表达.HD扩张段和健康对照组肠壁环肌层和环肌层与纵肌层交界处Cx43有中至强度表达,二组肠壁肌层内Cx43表达无显著性差异(P＞0.05).结论 Cx43表达的缺失或减少及缝隙连接结构的破坏,可能是使细胞间物质、电信号的传递障碍而导致HD发病的原因之一.     

婴儿痉挛促肾上腺皮质激素治疗疗效影响因素研究

目的 对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗的婴儿痉挛(IS)患儿进行临床表现、脑电图、影像学等多因素分析,评价影响疗效及预后的因素.方法 对2007年7月至2009年7月经ACTH治疗的30例IS患儿的临床资料及治疗后半年至2年随访结果,对预后的评估进行回顾性研究.结果 30例IS患儿中72%为症状性,隐源性IS 经ACTH治疗有效病例,经正规后续治疗,71.4%病例无抽搐发作,预后较好.ACTH总有效率86%(26/30);ACTH疗效及预后与患儿起病年龄、治疗前痉挛持续时间、头颅影像学的关系不明显;与痉挛发作类型有关.发病年龄低于3个月者,抽搐发作较易控制,但智力运动预后差; 脑电图治疗前后变化对预后判断有帮助.结论 ACTH对脑皮层细胞高度失律放电有非选择性的抑制作用; ACTH近期疗效与治疗前痉挛发作持续时间无关;对称性屈曲型痉挛发作预后较非对称性发作预后好;治疗前脑电图呈对称性背景节律的隐源性者预后较好.     

先天性心脏病合并气管狭窄的诊疗分析

先天性心脏病(先心病)合并气管狭窄较少见[1],术前诊断和治疗较困难,容易漏诊。但随着对该疾病的进一步认识,以及胸部CT气道三维重建、纤维支气管镜检查的广泛应用,对该疾病的术前诊断率明显提高。本研究对我院2009年4月至     

婴儿神经轴索营养不良 1 例临床和 PLA2G6 基因突变分析

目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害;1岁时查头颅磁共振成像(MRI)未见异常,1岁9个月复查头颅MRI显示小脑萎缩。应用目标序列捕获和第二代测序检测发现,患儿PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变点c.1933CT和c.911TC,分别引起氨基酸变化p.R645X和p.L304P;Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变。c.1933CT位点已报道为致病突变,c.911TC为首次报道,且在正常人群中未检测到。结论二代测序技术可准确检测PLA2G6基因突变,可作为INAD的首选确诊手段。本报道扩大了中国INAD患者的基因突变谱。     

脑脊髓病样表现的生物素酶缺乏症1 例报告并文献复习

目的探讨脑脊髓病样表现的生物素酶(BTD)缺乏症的诊断和治疗。方法回顾分析1例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献。结果患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫痪;既往在3岁感冒后出现类似情况;平时手易脱皮,有口角炎。外院检查示视听诱发电位异常。入院后查脑脊液正常,头颅磁共振成像(MRI)示双侧枕叶、基底节区多发点片状稍长T1长T2异常信号;入院后出现延髓麻痹表现,给予气管插管呼吸机辅助通气。尿气相色谱-质谱(GC/MS)分析,尿乳酸、3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟基丙酸排泄量增高;血串联质谱技术(MS/MS)分析,丙酰基肉碱、3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度明显升高;血BTD活性明显降低0.076 pmol/(min·mm~3),确诊为BTD缺乏症。给予生物素40 mg/d口服,3天后撤机成功,2周后可行走,皮疹消退;3周后复查头颅MRI示原病灶消失,脊髓MRI未见异常。PCR直接测序法检测BTD基因,发现患儿第2号外显子上T172T/C杂合突变和第4号外显子上T1413C纯合突变,家系验证及数据库查询证实后者为致病性突变。出院后继续给予生物素口服20 mg/d,随访2年无异常。结论 BTD缺乏症表现复杂多样,尿GC/MS及血MS/MS分析可协助诊断,BTD活性测定及BTD基因检测可进一步确诊此病,及时给予生物素治疗疗效显著。     

改良式活动矫治器矫治乳牙期前牙反颌30例

目的：观察改良式活动矫治器治疗乳牙期前牙反颌的疗效。方法：用改良式活动矫治器对就诊的30名乳牙期前牙反颌患儿进行矫治，并对矫治前后头影测量结果进行统计学分析。结果：30例患儿经3个月矫治后，前牙反颌均全部解除，前牙覆颌、覆盖正常，侧貌明显改善，与矫正前比较，SNB角减小（P〈0．05），ANB角减小（P〈0．05），U1-SN角增大（P〈0．05），Y轴角增大（P〈0．05），MP．FH角增大（P〈0．05）。结论：改良式矫治器能有效矫正乳牙期前牙反颌。     

中西医结合治疗治愈对乙酰氨基酚导致的急性肝脏衰竭-一个病例报告

Acetaminophen (APP) is one of the most common antipyretic analgesics and is general ly considered as a safe drug. However, acute or accumulative overdose of it can cause liver damage, even liver failure. Here we reported a case of an 11-year-old patient with acute liver failure (ALF) induced by taking 0.25 g APP orally, who was successful ly treated by integrative Chinese and Western medicine.     

早发型发作性睡病的临床特征

目的总结早发型发作性睡病患儿的临床及电生理检查特征,提高临床诊疗水平。方法对2009年8月至2010年12月期间诊治的9例早发型发作性睡病患儿的临床资料、辅助检查及治疗情况进行回顾性分析。结果男5例、女4例,发病年龄3岁4个月～8岁5个月(平均5岁8个月)。9例患儿均有白天过度睡眠;8例患儿曾出现猝倒;9例患儿均未诉入睡幻觉;8例患儿发病后情绪改变;9例患儿体质量均明显增加。脑电图检查示背景波偏慢3例,偶发尖波4例,正常2例。睡眠潜伏期试验,8例平均睡眠潜伏期<5 min,有2次或2次以上直接进入快速动眼睡眠。8例患儿应用盐酸哌甲酯治疗,其中6例的白天过度睡眠得到改善,但猝倒无明显改善。结论早发型发作性睡病容易误诊,主要临床表现为白天过度睡眠,发作性猝倒等。多次睡眠潜伏期试验有助于早期诊断。盐酸哌甲酯对部分患儿有效。     

人牙周膜细胞在双氧水处理后纯钛表面的活性

目的:研究双氧水法处理纯钛表面应用于口腔临床的可行性.方法:倒置显微镜观察细胞原代及传代的生长情况,扫描电镜观察细胞在4种钛片上的附着形态,从形态学、免疫组织化学及细胞增殖、活性方面对比细胞在4种钛片上的异同.结果:人牙周膜细胞在4种钛片上都可以生长及增殖,但其在双氧水处理的钛片上的增殖高于其他3组(P<0.05).结论:4种处理钛片的方法中,双氧水法更有利于人牙周膜细胞的附着及增殖.细胞在4种钛片上都表现出了碱性磷酸酶(ALe)活性,而且处于稳定后双氧水组的ALP活性最高(P<0.05).