大Y染色体一家系报告

先证者之妻停经30w来我院妇保门诊检查，彩色超声检查提示：胎儿发育异常，羊水过多，建议引产。二天后胎死宫内行引产，产下一多发畸形儿，其左上肢缺如，右上肢小臂缺如，并指，下肢短小，小眼，塌鼻，小耳，右耳缺如，胸腹水等多发畸形，未行染色体检查。夫妻染色体检查，妻染色体为46，XX；丈夫染色体为46，XY，Y=15（大Y）。家系调查如下。     

血型IgG抗体效价的检测与母儿血型不合的临床分析

本文对653例O型孕妇与不良生育史者IgG抗A(B)效价检测结果为:61例不良生育史者阳性率与O型孕妇阳性率比较P>0.05,有显著性差异;IgG抗B阳性率与IgG抗A阳性率比较P<0.05,无显著性差异;61例不良生育史者O型与非O(A或B)型IgG抗A(B)阳性率的比较P<0.05,无显著性差异。我们认为,在检测O型孕妇抗体效价的同时,不应忽视A或B型妇女夫妇血型不配合者。     

超声引导下经皮脐血管穿刺术的取材技巧

超声引导下经皮脐血管穿刺术是目前介入性产前诊断技术之一,由于该技术能直接获取胎儿血,较少受孕周限制等优越性,被广泛应用于胎儿遗传性疾病的诊断和胎儿宫内状况的评估;但由于是创伤性操作,可引起流产、早产、感染、胎盘早剥、胎死宫内等严重并发症,使这一技术的应用尚未完全普及.     

介入性产前诊断196例分析

羊膜腔穿刺术及脐带穿刺术是目前国际上常采用的介人性产前诊断技术.现将我院开展介入性产前诊断和治疗的196例情况分析报道如下.     

妊娠期糖尿病的早期筛查干预对妊娠结局的影响

目的探讨通过妊娠期糖尿病(GDM)的筛查并予早期心理、饮食、运动及药物干预措施对降低GDM母儿并发症的作用.方法对2003年1月至2004年6月本溪市中心医院进行产前检查并分娩的孕前健康,无合并症的1571 例孕妇资料进行回顾性分析,将不同孕周筛查出的GDM分为3组(早期干预组、中期干预组、晚期干预及未治组)进行母儿并发症的比较.结果 GDM的发病率为5.2%,糖耐量异常的发病率为4.1%,未经干预,糖耐量异常最终发展为GDM者为10.9%.早期及中期干预组较晚期干预及未治组GDM母儿并发症明显降低,差异有显著性意义 (P<0.05). 晚期干预及未治组应用胰岛素治疗的孕妇较早期及中期干预组明显增加,差异有显著性意义(P<0.05).结论对GDM进行早期心理、饮食、运动及药物干预可降低妊娠期糖尿病的并发症及新生儿患病率,减少胰岛素的使用率.     

妊娠期糖尿病孕妇营养状况调查及早期营养干预对妊娠结局、 新生儿体质量的影响分析

目的调查妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇营养状况并探讨分析早期营养干预对妊娠结局、新生儿体质量的影响。方法选取我院2016年1月-2017年12月收治的120例GDM孕妇为研究对象,采用全自动生化分析仪检测血清总蛋白(total protein,TP)、血清白蛋白(albumin,ALB)和血红蛋白(hemoglobin,Hb)水平,并常规检测血脂情况,以此调查所有GDM孕妇的营养状况;采用随机数字表法将研究对象分为观察组(60例)和对照组(60例),对照组予以常规干预,观察组在对照组的基础上予以营养干预,两组均干预至产后1周,比较两组干预前后的空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)及餐后2 h血糖(postprandial 2 h blood glucose,2hPG)、妊娠结局、新生儿结局以及新生儿Apgar评分、新生儿体质量。结果 120例GDM孕妇的TP为(70.22±8.24) g/L,ALB为(37.89±3.46) g/L,Hb为(115.28±10.56) g/L,其中营养不良10例,占8.33%;贫血6例,占5.00%;血脂异常102例,占85.00%;观察组的妊娠结局及新生儿结局均显著优于对照组(P0.05);观察组的新生儿Apgar评分及体质量显著高于对照组(P0.05)。结论针对GDM孕妇进行营养状况调查并予以早期营养干预具有一定的必要性,不仅能够控制血糖水平,还能有效改善妊娠结局。     

超声多参数评估妊娠期高血压疾病对胎儿心脏功能的影响

目的 探讨超声多参数评估妊娠期高血压疾病（HDP）对胎儿心脏功能的影响。方法 选取2019年2月—2021年1月本溪市中心医院收治的131例HDP患者，其中75例为妊娠期高血压（妊娠期高血压组），56例为子痫前期（子痫前期组）。另选取同期该院行超声检查的72例正常单胎妊娠孕妇作为对照组。对所有受试者进行胎儿超声心动图检查，获取血流动力学和心功能参数。结果 各组受试者年龄、受检时孕周比较，差异无统计学意义（P >0.05）。妊娠期高血压组和子痫前期组收缩压、舒张压、24 h尿蛋白定量高于对照组（P <0.05），子痫前期组高于妊娠期高血压组（P <0.05）。妊娠期高血压组和子痫前期组UA、DV、PV的PI和RI指数均高于对照组（P <0.05），AoI的PI和RI指数低于对照组（P <0.05）；子痫前期组UA、DV、PV的PI和RI指数高于妊娠期高血压组（P <0.05），AoI的PI和RI指数低于妊娠期高血压组（P <0.05）。妊娠期高血压组和子痫前期组左心室和右心室IVCT、IVRT长于对照组（P <0.05），MPI高于对照组（P <0.05），二尖瓣和三尖瓣E、E/A低于对照组（P <0.05），子痫前期组左心室和右心室IVCT、IVRT长于妊娠期高血压组（P <0.05），MPI高于妊娠期高血压组（P <0.05），二尖瓣和三尖瓣E、E/A低于妊娠期高血压组（P <0.05）。HDP患者UA、DV、PV的PI和RI与收缩压呈正相关（r =0.762、0.801、0.792、0.740、0.759和0.763，均P <0.05），左心室IVCT、右心室IVCT、左心室IVRT、右心室IVRT、左心室MPI、右心室MPI与收缩压呈正相关（r =0.749、0.748、0.752、0.749、0.839和0.802，均P <0.05）。AoI的PI和RI指数与收缩压呈负相关（r =-0.841和-0.802，均P <0.05），二尖瓣E、二尖瓣E/A、三尖瓣E、三尖瓣E/A与收缩压呈负相关（r =-0.785、-0.802、-0.773和-0.815，均P <0.05），其他指标与收缩压、舒张压和24 h尿蛋白定量无相关（P >0.05）。结论 HDP可影响胎儿心功能，且随着病情进展，对心功能损害越大。超声多参数可准确检测胎儿心功能且改变血流动力学，为临床评估HDP胎儿心功能提供重要信息。     

脐血流图测定对胎儿宫内缺氧的早期诊断与处理

胎儿监护的目的是监测胎儿缺氧，胎儿对缺氧的反应首先是血液的再分配，以保证重要脏器的血流并维持胎儿胎盘的血流量。因此，运用脐血流图直接测定胎儿脐动脉血流速波，可了解胎儿宫内状况，从而使胎儿缺氧得到早期诊断与治疗。     

本溪地区产前诊断工作情况分析

目的探讨本溪市开展产前筛查、产前诊断以来,检出染色体异常胎儿和先天畸形胎儿的情况。方法回顾性分析2005年5月至2006年5月1182例和2006年5月至2007年6月1703例孕产妇产前筛查、产前咨询、羊水细胞遗传学检查及系统超声检查的人数并追踪其围产儿结局。结果产前筛查、产前咨询、系统超声检查的人数逐年上升,超声诊断胎儿畸形的确诊率明显提高,尤其是筛查先天性心脏病胎儿的技术明显提高,产前筛查高风险孕妇进行羊水细胞遗传学检查染色体异常胎儿的接受率无明显差别。结论产前筛查及系统超声检查容易被孕妇所接受,而羊膜腔穿刺进行胎儿细胞遗传学检查接受率偏低。因此更好的开展产前咨询,加大产前诊断的宣传工作至关重要。